唐氏综合征儿童智力较低，语言迟缓。肌肉使用有困难，且外部特征相当明显。比如扁脸、扁头、扁鼻子、小而椭圆形的眼睛和短脖子。他们长大后比同龄人矮小，可能有各种健康问题。

上述非典型障碍的症状。唐氏综合征是由第21条染色体过多引起的，发生率约为每800到1000例妊娠中1例。大约千分之二

而且在年长的母亲中，这种情况会越来越常见，如果35岁以上的单胎妊娠，风险将增加到250分之一。

双胞胎妊娠中的唐氏综合征筛查 最准确的方法就是NIPT检测。

美国妇产科学会（ACOG）于2007 年建议，所有在怀孕20周前就诊的孕妇必须被指示为胎儿进行唐氏综合征筛查。无论女性年龄如何，都应被建议理解筛查测试和诊断测试的区别，并在结果属于高风险组时提供产前诊断选项。

CFFDNA由胎盘产生和分泌，随着孕龄增加而增加。我们可以筛查怀孕10周以后的婴儿染色体异常，例如第21对染色体（通常体内有23对染色体）过多，从而导致唐氏综合征。第18对染色体异常会导致爱德华综合征，第13对染色体异常则导致巴托亚综合征，等等。除了上述三种综合征之外，该检测还能检测因缺失或过多其他染色体对引起的其他异常，如克莱因费尔特综合征，性染色体从XY到XXY异常。