NIFTY เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์แบบไม่รุกล้ำ (ตรวจจากเลือดของมารดา) เรียกว่า การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่มีความแม่นยำสูง ใช้การตรวจเลือดของมารดาเพื่อหาความเสี่ยที่ลูกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ เช่น เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรม ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม ฯลฯ โดยปีที่เริ่มเข้ามาในประเทศไทยคือปี 2555 ในช่วงแรก ยังต้องส่งเลือดกลับไปตรวจที่ต่างประเทศ ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูง และใช้เวลานาน แต่ ณ ปัจจุบัน NIFTY สามารถตรวจได้ในประเทศไทยได้แล้ว โดยบริษัท แบงคอกจีโนมิกส์ อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) ตั้งแต่ปี 2564
ต้นกำเนิดของ NIFTY
NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) คือการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่ไม่ลุกล้ำ (Non-Invasive Prenatal Testing: NIPT) สำหรับการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกที่อยู่ในครรภ์ โดยเริ่มต้นที่ประเทศจีนโดยบริษัท BGI (Beijing Genomics Institute) การตรวจนี้ใช้เทคโนโลยีการตรวจสอบเศษ DNA ของทารกที่ลอยอยู่ในเลือดของมารดา (Cell-free fetal DNA : cffDNA) ที่มีความแม่นยำสูงจากเลือดของมารดาเพื่อตรวจหาโครโมโซมที่มีความผิดปกติ เช่น Down Syndrome (Trisomy 21), Edward Syndrome (Trisomy 18) และ Patau Syndrome (Trisomy 13)
NIFTY เข้ามาตรวจที่ประเทศไทยตั้งแต่ปีใด
NIFTY เริ่มเข้ามามีบทบาทในการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมในประเทศไทยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2555 โดยได้รับการยอมรับและความนิยมจากผู้ป่วยและแพทย์ในการตรวจคัดกรองที่ไม่ลุกล้ำและมีความแม่นยำสูง
การส่งตรวจ NIFTY ในช่วงแรกที่ต้องส่งไปต่างประเทศ
ในช่วงแรกๆ ของการเข้ามาในประเทศไทย การตรวจ NIFTY นั้นยังไม่มีการดำเนินการในประเทศไทย ทำให้ตัวอย่างเลือดต้องถูกส่งไปตรวจที่ต่างประเทศ โดยส่วนใหญ่จะส่งไปที่ห้องปฏิบัติการของ BGI ที่ประเทศจีน ซึ่งกระบวนการนี้ใช้เวลาหลายสัปดาห์และมีค่าใช้จ่ายสูง
NIFTY มาตรวจเลือดในประเทศไทยตั้งแต่เมื่อใด
ในปี พ.ศ. 2564 การตรวจ NIFTY ได้มีการจัดตั้งห้องปฏิบัติการในประเทศไทย ทำให้สามารถดำเนินการตรวจเลือดและวิเคราะห์ผลได้ในประเทศโดยตรง ซึ่งช่วยลดระยะเวลาและค่าใช้จ่ายในการตรวจลงอย่างมาก
ข้อดีของการตรวจ NIFTY ในประเทศ
การที่สามารถตรวจ NIFTY ในประเทศได้นั้นมีข้อดีหลายประการ เช่น
- ลดระยะเวลาในการรอผลการตรวจ
จากเดิมใช้เวลาประมาณ 2-4 สัปดาห์ ปัจจุบันถ้าตรวจกับเฮลท์สไมล์ (HealthSmile) สามารถรายงานผลได้ใน 5-14 วัน - ลดค่าใช้จ่ายในการส่งตัวอย่างเลือดไปต่างประเทศ
เดิมการตรวจ NIFTY นั้นมีค่าใช้จ่ายสูง บางโรงพยาบาลมากกว่า 20,000 บาท แต่ ณ ปัจจุบันค่าใช้จ่าย ณ ปัจจุบันนั้นสามารถเข้าถึงได้ง่ายขึ้น
โดยเฮลท์สไมล์ (HealthSmile) ให้บริการตรวจ NIFTY ครบทั้ง 4 แพคเกจ ได้แก่ - NIFTY Focus : 5 โครโมโซม
- NIFTY Core : 23 โครโมโซม
- NIFTY Pro : 23 โครโมโซม + ภาวะขาด-เกินของโครโมโซมขนาดเล็ก (Microdeletion / Duplication) อีก 92 ความผิดปกติ
- NIFTY Twins : 3 โครโมโซม และตรวจว่ามีโครโมโซม Y หรือไม่สามารถ
คลิกที่ชื่อแพคเกจ เพื่อดูรายละเอียดของแต่ละแพคเกจเพิ่มเติมได้ - เพิ่มความสะดวกและความมั่นใจให้กับผู้ป่วยและแพทย์
เติมต้องจัดส่งเลือดไปต่างประเทศ ทำให้มีระยะเวลาในการขนส่ง และการติดต่อที่ใช้เวลา นอกจากนี้ เลือดที่ถูกส่งไปนั้นอาจจะไม่มีความสดใหม่เท่ากับเลือดที่ได้รับการตรวจในประเทศ ดังนั้น การตรวจที่ส่งเลือดตรวจภายในประเทศ จึงน่าจะลดโอกาสที่จะต้องเจาะเลือดซ้ำเนื่องจากปริมาณ DNA ไม่เพียงพอ หรือเลือดมีปัญหาได้ - การสนับสนุนจากทีมงานนักเทคนิคการแพทย์ และห้องปฏิบัติการในประเทศที่มีความเชี่ยวชาญ
การที่มีทีมงานในการทำแลปในประเทศ ทำให้สามารถตรวจสอบมาตรฐานการทำงานได้ดีขึ้น บุคลากรที่ทำการตรวจมีความเชี่ยวชาญมากขึ้น และลดโอกาสเกิดความผิดพลาดจากการสื่อสารไปยังต่างประเทศได้
การส่งตรวจ NIFTY ในปัจจุบัน
ในปัจจุบัน การตรวจ NIFTY ในประเทศไทยสามารถดำเนินการได้โดยห้องปฏิบัติการที่ได้รับมาตรฐาน ทำให้ผลการตรวจสามารถได้รับภายในระยะเวลาไม่กี่วัน นอกจากนี้ยังมีการบริการส่งตัวอย่างเลือดไปยังห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองในต่างประเทศในกรณีที่ต้องการความมั่นใจเพิ่มเติม
ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์และเทคโนโลยี NIFTY จึงเป็นทางเลือกที่ดีในการคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ทำให้ผู้ป่วยสามารถได้รับข้อมูลที่สำคัญเพื่อการตัดสินใจในระยะเวลาที่เหมาะสม
ตัวอย่างผลตรวจ NIFTY แพคเกจ NIFTY Pro
บทความเพิ่มเติม
สอนอ่านผลตรวจ NIFTY Pro อ่านเองได้ เข้าใจด้วย (รู้เพศ รู้ดาวน์ซินโดรม แล้วรู้อะไรได้อีก)
NIFTY®️ Pro เพิ่มรายการตรวจ deletion/duplication จาก 84 เป็น 92 รายการแล้ว
ใบส่งตรวจ NIFTY®️ คัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมทารกในครรภ์ มีข้อมูลอะไรบ้าง Update 2023