จากโพสในกลุ่มเฟสบุ๊ค คนท้องคุยกัน มีคุณแม่มือใหม่สอบถามว่า การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมระบุเพศได้แม่นยำหรือไม่ จากนั้นมีผู้ร่วมกลุ่มท่านหนึ่งได้ตอบว่า ตรวจได้ยันสีผิวและผมค่ะ
บทความนี้ เราจะมาดูกันค่ะ ว่า การตรวจ NIPT สามารถรู้สีผิวและผมได้หรือไม่ หรือสามารถบอกว่าหน้าตาจะเหมือนใคร จะรูปร่างสูง ผอม อ้วน ฯลฯ ได้หรือไม่
ความก้าวหน้าของเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ หรือที่เรียกกันว่า NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หลายคนอาจสงสัยว่า “เอ๊ะ! ในเมื่อตรวจลึกถึงภาวะขาด/เกินโครโมโซมได้ขนาดนี้ เราจะรู้ไปถึงสีผิว สีผม หรือความหล่อความสวยของลูกเลยได้ไหม?”
คำตอบ คือ “ในทางปฏิบัติ… ยังทำไม่ได้ค่ะ”
เรามาทำความเข้าใจเหตุผลเบื้องหลังเรื่องนี้กันให้ชัดเจนขึ้นทีละขั้นนะคะ
1. NIPT ทำงานอย่างไร?
การตรวจ NIPT คือการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาเศษ DNA ของลูกที่ปนอยู่ในกระแสเลือด (เรียกว่า cfDNA) จุดประสงค์หลักที่แท้จริงของมันคือการมองหา “ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม” เช่น
-
กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) : เกิดจากภาวะเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 มาเพิ่มอีก 1 ชุด
-
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) : เกิดจากภาวะเกินของโครโมโซมคู่ที่ 18 มาเพิ่มอีก 1 ชุด
- กลุ่มอาการพาทัว (Trisomy 13) : เกิดจากภาวะเกินของโครโมโซมคู่ที่ 13 มาเพิ่มอีก 1 ชุด
-
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม : เกิดจากภาวะขาดของโครโมโซมเพศ X 1 ชุด
การตรวจ NIPT โดยทั่วไปจะเป็นการตรวจเพื่อหาภาวะขาด – เกิน ของโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยอาจจะมีอยู่หลายแพคเกจให้เลือก ยิ่งตรวจละเอียด ก็จะสามารถหาภาวะขาด – เกิน ของโครโมโซมในขนาดเล็กๆได้ (Microdeletion / duplication syndrome)
2. ทำไมถึง (ยัง) ตรวจสีผิวหรือสีผมไม่ได้?
แม้ว่า NIPT เราอาจจะเข้าใจว่าสามารถใช้ตรวจโครโมโซม แต่ในความเป็นจริงนั้น การระบุลักษณะภายนอก (Phenotypes) อย่างสีผิวหรือสีผมนั้นมีความซับซ้อนสูงมาก การเปลี่ยนแปลงในระดับยีน (Gene) ร่วมกับปัจจัยเสริมอื่นๆอีกหลายอย่าง โดยปัจจัยที่ทำให้มีสีผิ หรือสีผมต่างกัน ได้แก่
1. ประเภทและปริมาณของ “เมลานิน” (Melanin)
เมลานินคือเม็ดสีที่ผลิตโดยเซลล์ชื่อว่า Melanocytes ซึ่งในร่างกายคนเรามีเมลานิน 2 ประเภทหลักที่ผสมผสานกันจนเกิดเป็นสีผิวและสีผมที่ต่างกัน
-
Eumelanin (ยูเมลานิน): ให้เม็ดสี น้ำตาลเข้มถึงดำ คนที่มีสารนี้มากจะมีผิวคล้ำและผมดำ/น้ำตาล
-
Pheomelanin (ฟีโอเมลานิน): ให้เม็ดสี เหลืองถึงแดง คนที่มีสารนี้มากจะมีผมสีแดงหรือสีทอง และผิวที่ขาวอมชมพู
2. พันธุกรรม (Genetics) – ตัวกำหนดพิมพ์เขียว
พันธุกรรมคือปัจจัยหลัก (ประมาณ 80% หรือมากกว่า) ที่กำหนดว่าร่างกายจะผลิตเมลานินประเภทไหนและมากเท่าไหร่
-
ยีนควบคุมหลายตัว (Polygenic Inheritance): สีผิวไม่ได้ถูกคุมด้วยยีนตัวเดียว แต่เป็นยีนหลายสิบตัว (เช่น MC1R, SLC24A5, ASIP) มาทำงานร่วมกัน เหมือนการผสมสีในถาดสี การจะทำนายออกมาให้แม่นยำ 100% จึงทำได้ยากมากในปัจจุบัน
-
การถ่ายทอดจากพ่อแม่: ลูกจะได้รับการผสมผสานของยีนจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้บางครั้งลูกอาจมีสีผิวที่เข้มกว่าหรืออ่อนกว่าพ่อแม่เล็กน้อย ตามแต่การจับคู่ของยีนที่ได้รับมา
3. วิวัฒนาการและถิ่นกำเนิด (Evolutionary Adaptation)
ร่างกายมนุษย์ปรับตัวตามสภาพแสงแดดในแต่ละพื้นที่ทั่วโลก
-
เขตเส้นศูนย์สูตร (แดดแรง): ร่างกายผลิต Eumelanin มากเพื่อป้องกันรังสี UV ไม่ให้ทำลาย DNA และป้องกันการสลายตัวของกรดโฟลิก (Folic Acid) ที่จำเป็นต่อการเจริญพันธุ์
-
เขตหนาว/ละติจูดสูง (แดดน้อย): ร่างกายปรับให้ผิวขาวขึ้น (เมลานินน้อยลง) เพื่อให้แสง UV สามารถทะลุผ่านผิวหนังไปสังเคราะห์ วิตามินดี ซึ่งจำเป็นต่อกระดูกได้เพียงพอ
4. ปัจจัยภายนอกและสิ่งแวดล้อม (Environmental Factors)
แม้จะมีพิมพ์เขียวจากพันธุกรรม แต่สภาพแวดล้อมก็ทำให้สีผิวเปลี่ยนไปได้:
-
แสงแดด (UV Exposure): เมื่อผิวโดนแดด ร่างกายจะผลิตเมลานินเพิ่มขึ้นเพื่อปกป้องเซลล์ (ทำให้ผิวแทนหรือคล้ำขึ้น)
-
อายุ: เมื่ออายุมากขึ้น เซลล์สร้างเม็ดสีที่รากผมจะทำงานน้อยลง ทำให้ผมเปลี่ยนเป็นสีขาว (ผมหงอก)
-
สารอาหารและสุขภาพ: การขาดสารอาหารบางชนิดหรือโรคบางอย่าง (เช่น โรคด่างขาว) สามารถส่งผลต่อการผลิตเม็ดสีได้
นอกจากนี้ ปริมาณ DNA ของลูกในเลือดแม่มีปริมาณน้อยมาก ซึ่งปริมาณเหล่านี้เพียงพอต่อการนับจำนวนโครโมโซมหรือหาความผิดปกติใหญ่ๆ แต่ยังไม่ละเอียดพอที่จะทำ Whole Genome Sequencing (การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งหมด) เพื่อระบุลักษณะทางกายภาพที่ละเอียดอ่อนขนาดนั้นในเชิงพาณิชย์ได้
แต่ในปัจจุบัน เริ่มมีการตรวจ NIPT เพื่อหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ในระดับยีนได้แล้ว เช่น ยีนของโรคโรคกระดูกเติบโตช้าและจำกัด (Achondroplasia : อะคอนโดรพลาเซีย)* ซึ่งในอนาคต ด้วยการตรวจที่มีความละเอียดที่มากขึ้น อาจจะทำให้เราสามารถตรวจได้ก็เป็นได้
Achondroplasia ที่มา : https://www.rama.mahidol.ac.th/med/sites/default/files/public/pdf/medicinebook1/Skeletal%20disorders.pdf
3. สิ่งที่ NIPT บอกเราได้ “มากกว่า” แค่โรค
ถึงจะบอกสีผม หรือสีผิว หรือลักษณะรูปร่างภายนอก(ที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรค)ไม่ได้ แต่สิ่งที่ NIPT บอกได้ค่อนข้างแม่นยำ (และเป็นผลพลอยได้ที่พ่อแม่หลายคนตื่นเต้น) คือ
-
เพศของทารก: เพราะโครโมโซม X และ Y มีความแตกต่างกันชัดเจน
-
ความสัมพันธ์ทางสายเลือด: ในกรณีที่ต้องการตรวจความเป็นพ่อขณะตั้งครรภ์ (ซึ่งมักจะเป็นการตรวจคนละแพ็กเกจกับการคัดกรองดาวน์ซินโดรม)
สรุปความเชื่อผิดๆ
“ตรวจ NIPT แล้วจะรู้ว่าลูกผิวขาวเหมือนแม่ไหม?” ความจริง: ไม่ได้ค่ะ การตรวจ NIPT ในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่การตรวจคัดกรองความเสี่ยงด้านสุขภาพที่สำคัญเท่านั้น เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่เตรียมความพร้อมในการดูแลลูกน้อยได้อย่างถูกต้อง