กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome)

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมคืออะไร

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมที่พบได้บ่อย โดยจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (รวมเป็น 3 แท่ง) จากความผิดปกตินี้จะทำให้เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติในการพัฒนาร่างกายและสติปัญญา และเป็นสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่มีผลต่อการเรียนรู้มากที่สุดในโลก

ในคนที่มีร่างกายปกติทุกๆคน จะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ (46 แท่ง) แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ มี 2 รูปแบบคือ XX เป็นโครโมโซมเพศหญิง; XY เป็นโครโมโซมเพศชาย จากนั้นเมื่อมีการปฏิสนธิระหว่างเซลล์ไข่ของผู้หญิงและเซลล์อสุจิของผู้ชาย ซึ่งทั้ง 2 เซลล์จะมีโครโมโซมเซลล์ละ 23 ข้าง ทำให้เมื่อมีการปฏิสนธิเด็กที่เกิดมาจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ข้างเช่นเดิม จากวิธีการปฏิสนธิทางการแพทย์จึงแบ่งสาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม 3 แบบได้แก่

1. Trisomy 21 (มีโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 3 แท่ง) เป็นสาเหตุที่พบมากที่สุดประมาณ 95% เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 ของเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิอย่างใดอย่างหนึ่งแยกตัวไม่สมบูรณ์ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 มีโครโมโซม 2 แท่ง เมื่อมารวมกับอีกเซลล์หนึ่งจึงเกิดเป็นตัวอ่อนที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 สามแท่ง การเกิดโดยสาเหตุนี้ทุกๆเซลล์ของร่างกายเด็กจะมีโครโมโซม 47 แท่ง
2. Mosaic trisomy 21 (โมเซอิค) เกิดจากความผิดปกติของการแบ่งตัวของเซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว (เซลล์ไข่และเซลล์อสุจิก่อนผสม มีโครโมโซมเซลล์ละ 23 ข้าง) จากสาเหตุของความผิดปกตินี้ทำให้เด็กจะมีเซลล์บางเซลล์ที่มีโครโมโซม 46 แท่งบ้าง และ 47 แท่งบ้าง ปนอยู่ด้วยกัน พบการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมด้วยสาเหตุนี้ประมาณ 1% ของคนที่เป็นโรคทั้งหมด
3. Translocation trisomy 21 เกิดจากการแบ่งตัวที่ไม่สมบูรณ์ เนื่องจากเซลล์ที่อยู่ติดกันของตัวอ่อนมีการถ่ายทอดโครโมโซมมาให้อีกเซลล์ ทำให้เซลล์ที่ถูกสร้างมาใหม่มีโครโมโซม 47 แท่ง โดยสาเหตุนี้เป็นสาเหตุที่พบน้อยมากๆ

รูปโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Down Syndrome)
ที่มา : National Human Genome Research Institute (NHGRI)

แม้ว่าจะเกิดจากสาเหตุใด ทุกๆสาเหตุทำให้มีการเพิ่มขึ้นของโครโมโซมคู่ที่ 21 ทำให้เด็กที่เกิดมามีอาการของดาวน์ซินโดรมอย่างใดอย่างหนึ่ง ซึ่งอาการเหล่านี้แพทย์จะใช้ในการแบ่งความรุนแรงของโรคเพื่อวางแผนการรักษาต่อไป

จากสถิติทารกที่เกิดในอเมริกาพบว่าทุกๆปีจะมีทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้น 6,000 คนต่อปี หรือคิดเป็นทารกที่เกิด 700 คน จะมี 1 คนที่เป็นดาวน์ซินโดรม (1 ใน 700) หนึ่งในปัจจัยที่ทำให้เกิดทารกดาวน์ซินโดรมคืออายุของมารดายิ่งมาก ยิ่งมีความเสี่ยงมาก แสดงดังตารางในบทความนี้ “ตารางรวมความเสี่ยงทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ตามอายุของคุณแม่ หน้าเดียวจบ ครบทุกอายุ”

อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่ลูกจะมีที่อายุน้อยกว่า 35 ปี แม้จะมีความเสี่ยงน้อย แต่ก็สามารถเกิดทารกดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน

ปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานแน่ชัดเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงอื่นๆเช่น สภาพแวดล้อม การปฏิบัติตัวระหว่างตั้งครรภ์ หรืออื่นๆที่เพิ่มความเสี่ยงในการคลอดทารกดาวน์ซินโดรม นอกจากปัจจัยทางพันธุกรรมเท่านั้น

ตารางที่ 1 แสดงความเสี่ยงในการคลอดทารกดาวน์ซินโดรมของอายุมารดาที่เพิ่มขึ้น

อายุของมารดา (ปี)	ความเสี่ยงของทารกดาวน์ซินโดรม
20	1 ใน 1,480
30	1 ใน 940
40	1 ใน 85
45	1 ใน 35

อาการแสดงของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มของอาการ ดังนั้นทารกทุกๆคน ไม่จำเป็นต้องมีอาการทุกๆอย่างที่จะกล่าวต่อไป อาจจะมีเพียงอย่างใดอย่างหนึ่ง และความรุนแรงจะแตกต่างกันในแต่ละบุคคลด้วย ตัวอย่างอาการเช่น

ความผิดปกติด้านร่างกาย

• • มีศีรษะและใบหูเล็กกว่าปกติ และตำแหน่งของหูจะต่ำกว่าปกติด้วย

• • คอสั้น

• • หางตาเฉียงขึ้น ใบหน้าแบน จมูกสั้น

• • ริมฝีปากเล็ก และมีอาการลิ้นจุกปาก

• • มีจุดสีขาวที่ตาดำ

• • มือ-เท้าสั้นและแบน มีผังผืดขึ้นที่มือ ทำให้เห็นเส้นลายมือไม่ชัดเจน

• • นิ้วสั้นและกระดูกนิ้วก้อยผิดปกติ

• • ควบคุมกล้ามเนื้อส่วนต่างๆได้ไม่ค่อยดี

• • ข้อต่อยืดได้มากกว่าปกติ อาจเห็นในรูปแบบของมืออ่อนดัดได้มากกว่าคนทั่วไปเป็นต้น

• • กระดูกสันหลังบริเวณต้นคอผิดปกติ

• • มีพัฒนาการทางร่างกายช้ากว่าปกติ

Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities [Public domain]

ความผิดปกติด้านสติปัญญา

• • สมาธิสั้น

• • ไม่สามาถตัดสินใจเองได้

• • อารมณ์รุนแรง ฉุนเฉียวง่าย

• • มีการเรียนรู้ช้า โดยเฉพาะเรื่องภาษาจึงอาจทำให้เริ่มพูดช้ากว่าเด็กทั่วไป

• • มักมีอาการวิตกกังวล

• • นอนหลับยาก

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

นอกจากอาการทางร่างกายและสติปัญญาที่เกิดขึ้นจากโรคดาวน์ซินโดรมแล้ว ยังมีอาการหรือโรคอื่นๆที่เด็กกลุ่มนี้จะเกิดได้มากกว่าเด็กทั่วไปได้อีก โดยอาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ช่วงวัยเด็ก ช่วงวัยรุ่น หรือไม่เกิดเลยก็ได้

แพทย์และผู้ปกครองมีส่วนช่วยได้มากในการติดตามอาการเหล่านี้ เนื่องจากเด็กกลุ่มนี้ไม่สามารถสื่สารได้ดีนักเหมือนเด็กทั่วไป หากอาการเหล่านี้ช้า อาจทำให้อาการต่างๆอยู่ในขั้นรุนแรงและรักษาได้ยาก ตัวอย่างอาการเช่น

• • โรคสมาธิสั้น

• • ออทิสติก

• • ปัญหาเกี่ยวกับช่องปากและฟัน

• • โรคเกี่ยวกับทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก โรคซิลิแอค (เป็นโรคแพ้กลูเตนที่เป็นโปรตีนในขนมปังต่างๆ โดยพบมากถึง 16%) ลำไส้อุดตัน เป็นต้น

• • การได้ยินผิดปกติ

• • โรคหัวใจ

• • มักติดเชื้อได้ง่ายหรือเรื้อรังโดยเฉพาะ การติดเชื้อที่ปอด หู หลอดลม ต่อมทอนซิล เป็นต้น

• • โรคเลือดต่างๆ

• • อาการแก่ก่อนวัย โดยผู้ป่วยจะมีปัญหาด้านความจำที่ไม่ดีนัก หรือมีอาการอัลไซเมอร์โดยพบ 30% ในผู้ป่วยดาวซินโดรมอายุ 50 ปี และ 50% ในผู้ป่วยอายุ 60 ปีขึ้นไป

• • โรคลมชัก

• • โรคนอนกรน และหยุดหายใจขณะนอนหลับ (Sleep apnea) พบมาก 50 – 100%

• • เนื่องจากกระดูกสันหลังบริเวณต้นคอผิดรูป จึงอาจทำให้มีการบาดเจ็บที่กระดูกไขสันหลังได้

• • ฮอร์โมนไธรอยด์ผิดปกติ พบ 10% ในเด็ก และ 13-50% ในผู้ใหญ่

• • มีปัญหาด้านการมองเก็นพบว่ากลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเป็นต้อหินกว่า 50%

การตรวจ

การตรวจคัดกรองและตรวจวินิจฉัย

การตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยแตกต่างกัน โดยทั่วไปผู้เชี่ยวชาญจากอเมริกาแนะนำให้ผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกคนตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรมก่อน หากผลตรวจออกมาพบว่ามีความเสี่ยงจึงแนะนำให้มีการตรวจวินิจฉัยต่อไป ดังนั้นหากผลการตรวจคัดกรองออกมาพบว่ามีความเสี่ยง ทารกในครรภ์อาจจะเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้ จะต้องยืนยันด้วยกาตรวจวินิจฉัยอีกครั้งหนึ่ง

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม NIPS, NIPT, NIFTY

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

มักเป็นการตรวจหาสารสำคัญที่บ่งชี้ว่าเด็กในครรภ์มีความผิดปกติหรือไม่ ประกอบด้วย

• • การตรวจแบบ NIPs หรือ NIPT – เป็นการตรวจ DNA ของทารกที่มาจากรก และหมุนเวียนอยู่ในเลือดของมารดา โดยแนะนำให้ตรวจหลังอายุครรภ์ถึง 10 สัปดาห์แล้ว โดยเฉพาะมารดาที่อายุมาก เนื่องจากมีความเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมที่ผิดปกติสูง

• • การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก – ประกอบไปด้วยการตรวจ nuchal translucency (NT; รายละเอียดกล่าวในการตรวจที่ไม่ใช่ในห้องปฏิบัติการด้านล่าง) การตรวจ pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) และการตรวจฮอร์โมน hCG โดยจะตรวจในอายุครรภ์ 11 – 14 สัปดาห์ (ประมาณเดือนที่ 3 ของการตั้งครรภ์)

• • การตรวจในไตรมาสที่สอง – จะตรวจสารสำคัญ 3 ชนิด ได้แก่ 1) alpha feto-protein (AFP) 2) (hCG) และ 3) unconjugated estriol (uE3) หรือตรวจด้วยสารสำคัญ 4 ชนิดจะเพิ่ม inhibin A test เข้ามา เพื่อลดความผิดพลาดในการตรวจ โดยแนะนำให้ตรวจที่อายุครรภ์ 15 – 20 สัปดาห์ (ประมาณเดือนที่ 4 ของการตั้งครรภ์)

• • การตรวจแบบเป็นขั้นตอน – จะรวมการตรวจในไตรมาสแรกและไตรมาสที่ 2 โดยตรวจตามเวลาเพื่อคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์นอกจากดาวน์ซินโดรมแล้ว ยังมีภาวะปลายประสาทปิดไม่สนิท และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกด้วย

การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

การตรวจก่อนคลอดทารก

การตรวจวินิจฉัยจะทำหลังจากพบกว่ามีความเสี่ยงของอาการดาวน์ซินโดรมสูงจากการตรวจคัดกรอง โดยการตรวจจะทำการเจาะน้ำคร่ำรอบๆทารกในครรภ์ออก (ซึ่งมีความเสี่ยงทำให้เกิดการแท้งได้ประมาณ 1%) จากนั้นนำมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยใช้เทคนิคทางห้องปฏิบัติการ แบ่งเป็น

• • การตรวจ Chorionic villus sampling (CVS) – ตรวจในอายุครรภ์ 9-11 สัปดาห์

• • การตรวจ Amniotic fluid analysis (amniocentesis) – ตรวจหลังจากมีอายุครรภ์ประมาณ 14 สัปดาห์

• • การตรวจ Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) – ตรวจหลังจากมีอายุครรภ์ประมาณ 18 สัปดาห์

การตรวจวินิจฉัยหลังจากคลอดทารก

การตรวจวินิจฉัยหลังจากที่ทารกคลอดออกมาแล้วนั้น จะดูจากลักษณะทางกายภาพของทารกคนนั้นๆ แต่อย่างไรก็ตามลักษณะทางกายภาพของดาวน์ซินโดรมก็สามารถเกิดในทารกทั่วไปได้ การตรวจจึงต้องทำการเจาะเลือดเพื่อนำไปตรวจโครโฒโซมคู่ที่ 21 ว่าปกติหรือไม่

• • การตรวจวิเคราะห์โครโมโซม (Karyotype) – มีวิธีการตรวจคือนำเลือดตัวอย่างไปตรวจทางห้องปฏิบัติการโดยใช้เทคนิคทางพันธุวิศวกรรม ในการจำลองโครโมโซมขึ้นมา แล้วตรวจดูว่ามีความผิดปกติหรือไม่

แม้ว่าการตรวจคัดกรอง และตรวจวินิจฉัยจะไม่ใช้การป้องกันอาการดาวน์ซินโดรม แต่การตรวจว่าทารกในครรภ์มีความสมบูรณ์พร้อมเป็นเรื่องจำเป็น เพราะจช่วยให้มารดา ครอบครัว หรือแพทย์ได้วางแผนและจัดการการเลี้ยงดูทารกที่จะลืมตาดูโลกได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

การตรวจภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ

การตรวจบางอย่างเป็นรายการที่ต้องตรวจในเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมอยู่แล้ว ทำให้ได้เหมือนผลพลอยได้ว่าเกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นหรือไม่ แต่ก็มีการตรวจบางอย่างที่ควรทำเพิ่มเติมตามอาการของทารกคนนั้นๆ ซึ่งอาจเริ่มตรวจตั้งแต่แรกเกิด หรือตรวจหลังจากโตแล้วก็ได้ ตัวอย่างเช่น

• • การตรวจฮอร์โมน TSH และ T4 เป็นการตรวจเพื่อคัดกรองโรคไธรอยด์ โดยเฉพาะไธรอยด์ต่ำ เป็นอาการที่พบได้ในทุกๆช่วงวัยของกลุ่มที่เป็นดาวน์ซินโดรม การตรวจฮอร์โมนไธรอยด์จึงทำตั้งแต่แรกเกิด

• • การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด – เพื่อตรวจว่าผู้ป่วยมีการติดเชื้อ ภาวะโลหิตจาง หรือโรคเลือดอื่นๆหรือไม่

• • การตรวจโรคซิลิแอค Celiac disease antibody tests – การตรวจว่าผู้ป่วยมีภาวะซิลิแอค ที่ทำให้ไม่สามารถทานกลูเตนในขนมปังแนะนำให้ตรวจในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 2 ปี เพราะเป็นช่วงวัยที่พบภาวะนี้มากที่สุด

การตรวจด้วยวิธีที่ไม่ใช่การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

การตรวจก่อนคลอด

• • การตรวจ Nuchal translucency (NT) – เป็นการตรวจน้ำไขสันหลังบริเวณคอ โดยใช้คลื่นอัลตราซาวด์ การตรวจด้วยเทคนิคนี้จะตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก และต้องให้ผู้เชี่ยวชาญเป็นผู้ตรวจเนื่องจากแปลผลค่อนข้างยาก

• • สำหรับการตรวจในไตรมาสที่ 2 จะใช้คลื่นอัลตราซาวด์ที่มีความชัดมากขึ้น เนื่องจากต้องตรวจความสมบูรณ์ของหัวใจเพิ่มขึ้นด้วย

การตรวจหลังคลอด

• • การตรวจการทำงานของหัวใจ และการเอกซเรย์ปอด เพื่อตรวจว่าหัวใจของทารกปกติ

• • การทำอัลตราซาวด์หรือ MRI จะสามารถตรวจความสมบูรณ์ของอวัยวะต่างๆได้สมบูรณ์กว่าโดยเฉพาะทางเดินอาหาร

• • การตรวจการได้ยิน

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาหรือการป้องกันการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมซึ่งอายุขขัยส่วนใหญ่ไม่เกิน 1 ปี การรักษาจะรักษาตามอาการ หรือภาวะที่ทารกคนนั้นๆมีเช่น หากมีคววาวมผิดปกติของหัวใจ จะผ่าตัดเพื่อซ่อมแซม หากทางเดินอาหารอุดตัน จะทำการผ่าตัดเพื่อเคลียร์ทางเดินอาหาร หรือหากมีภาวะระดับฮอร์โมนไธรอยด์ผิดปกติ จะมีการใช้ยาเพื่อรักษาระดับฮอร์โมน ดังนั้นการตรวจตามแผนตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญ เพราะหากเกิดเหตุการณ์ที่ไม่คาดคิดครอบครัวและทีมแพทย์สามารถมีเวลาในการวางแผนจัดการ เพื่อเลี้ยงดูเด็กที่เกิดมาอย่างมีประสิทธิภาพเพราะอาการหรือภาวะต่างๆไม่มีความจำเพาะเจาะจง และมีความหลากหลายในผู้ป่วยแต่ละบุคคล

ปัจจุบันมีโรงเรียนที่สอนเฉพาะเด็กพิเศษ จะทำให้เด็กได้รับการดูแลอย่างถูกต้องทั้งจากที่โรงเรียน ที่บ้าน และทีมแพทย์เพื่อให้คุณภาพชีวิต พัตนาการด้านร่างกาย การสื่อสาร และความสามารถในการเรียนรู้ของผู้ป่วยกลุ่มนี้พัฒนาอย่างมีประสิทธิภาพ

อ่านต่อ : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA)

อ่านต่อ : ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down’s Syndrome Screening) ด้วย NIPT

อ่านต่อ : ตรวจดาวน์ซินโดรม NIFTY Pro ราคาเท่าจุฬา แต่ไม่ต้องต่อคิว