Site icon HealthSmile.co.th ตรวจสุขภาพ

คุณแม่เป็นธาลัสซีเมีย ตรวจ NIPT หรือ NIFTY ได้ไหม

NIPT และ Thalassemia คืออะไร

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นกลุ่มโรคเลือดชนิดหนึ่ง เป็นความผิดปกติในระดับยีน และถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งทำให้มีความผิดปกติในการสร้างเฮโมโกบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่สำคัญในการพกพาออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย ทำให้เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก และมีโลหิตจาง โดยโรคธาลัสซีเมียมีหลายรูปแบบและระดับความรุนแรงต่างกันไป (อ่านต่อ : ภาวะโลหิตจางในสตรีตั้งครรภ์, ธาลัสซีเมีย(Thalassemia) โรคเลือดจางทางพันธุกรรมที่ป้องกันได้)

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือ NIFTY® test เป็นกระบวนการตรวจหาความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมของทารกที่อยู่ในครรภ์โดยไม่ต้องทำการตรวจด้วยวิธีที่มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรกการทางมดลูก โดยใช้การวิเคราะห์เศษ DNA ของรกของทารกที่ลอยอยู่ในเลือดของคุณแม่ ทำให้มีความปลอดภัยและง่ายๆเพียงเจาะเลือดคุณแม่เพียง 10 ซีซี

สำหรับบทความนี้ จะกล่าวถึงความสัมพันธ์ของธาลัสซีเมียและการตรวจ NIPT หรือ NIFTY ตามหัวข้อดังต่อไปนี้

  • Q : ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test เพื่อดูว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียได้ไหม
    A : ไม่ได้
  • Q : เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้หรือไม่
    A : ได้ โดยมีข้อคำนึงที่ต้องพิจารณา
  • Q : เป็นโรคธาลัสซีเมีย ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้หรือไม่
    A : ได้ โดยมีข้อคำนึงที่ต้องพิจารณา และต้องไม่ได้รับเลือดจากผู้อื่นภายใน 3 เดือน

ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test เพื่อดูว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียได้ไหม

คำตอบคือ ไม่ได้

เนื่องจากธาลัสซีเมีย เป็นความผิดปกติในระดับยีน แต่การตรวจ NIPT หรือ NIFTY® นั้น จะสามารถตรวจได้แค่การขาดหายหรือมีเพิ่ม ในระดับโครโมโซม เท่านั้น จะไม่สามารถตรวจลึกลงไปในระดับยีนได้

โรคธาลัสซีเมียนี้ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย ดังนั้น ทั้งบิดา และมารดา จะต้องมียีนที่ผิดปกติทั้งสองคน โดยทั้งสองคนจะเป็นพาหะ หรือเป็นโรคก็ได้ และยีนที่ผิดปกตินั้นจะต้องเป็นยีนที่เมื่อผสมจับคู่กันแล้วทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียรุนแรงเท่านั้นถึงจะรุนแรงจนทำให้ต้องตรวจยืนยัน และยุติการตั้งครรภ์หากผลตรวจทารกในครรภ์ยืนยันเป็นธาลัสซีเมียรุนแรงจริง

การตรวจ NIPT หรือ NIFTY ซึ่งเป็นการตรวจภาวะขาด/เกิน ของโครโมโซมจึงไม่สามารถตรวจธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์ได้

วิธีที่จะยืนยันว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย

จะเป็นการเจาะเอาเซลล์ของทารกในครรภ์มาตรวจ ซึ่งมีอยู่ 3 วิธี ได้แก่

  1. เจาะเลือดสายสะดือทารก
  2. การตัดชิ้นเนื้อรก
  3. การเจาะน้ำคร่ำ

มารดาเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้หรือไม่

คำตอบคือ ได้ โดยมีข้อคำนึงที่ต้องพิจารณา

มารดาที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย สามารถตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้ โดยผลความแม่นยำของการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมนั้นแม่นยำเทียบเท่ากับมารดาที่ไม่เป็นพาหะ

แต่หากทั้งมารดาและบิดา เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ที่มีโอกาสจับคู่กันแล้วเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ก็จะจำเป็นที่จะต้องตรวจยืนยันว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียหรือไม่โดยใช้วิธีการที่กล่าวข้างต้น ซึ่งหากต้องเจาะเอาเซลล์ของทารกในครรภ์ออกมาตรวจอยู่แล้ว ก็จะไม่จำเป็นที่จะต้องตรวจ NIPT หรือ NIFTY® เพราะว่าเราสามารถเอาเซลล์ของทารกที่เจาะตรวจมาตรวจโครโมโซมได้โดยตรงเลย

มารดาเป็นโรคธาลัสซีเมีย ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้หรือไม่

คำตอบคือ ได้ โดยมีข้อคำนึงที่ต้องพิจารณา และต้องไม่ได้รับเลือดจากผู้อื่นภายใน 3 เดือน

มารดาที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย สามารถตรวจ NIPT หรือ NIFTY® test ได้ โดยผลความแม่นยำของการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมนั้นแม่นยำเทียบเท่ากับมารดาที่ไม่เป็นโรค

แต่หากทั้งมารดาและบิดา เป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมีย ที่มีโอกาสจับคู่กันแล้วเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ก็จะจำเป็นที่จะต้องตรวจยืนยันว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียหรือไม่โดยใช้วิธีการที่กล่าวข้างต้น ซึ่งหากต้องเจาะเอาเซลล์ของทารกในครรภ์ออกมาตรวจอยู่แล้ว ก็จะไม่จำเป็นที่จะต้องตรวจ NIPT หรือ NIFTY® เพราะว่าเราสามารถเอาเซลล์ของทารกที่เจาะตรวจมาตรวจโครโมโซมได้โดยตรงเลย

ตารางสรุปว่ามารดาเป็นพาหะ หรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย สามารถตรวจ NIPT หรือ NIFTY® ได้หรือไม่

ผลตรวจเลือดมารดา ผลตรวจเลือดบิดา ตรวจ NIPT หรือ NIFTY® ได้หรือไม่ คำแนะนำ
ปกติ ปกติ ตรวจได้ ลูกไม่มีโอกาสเป็นโรค หรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย
ปกติ เป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย ตรวจได้ ลูกไม่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย

แต่มีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย

เป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย ปกติ ตรวจได้ ลูกไม่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย

แต่มีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย

เป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย เป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย

แต่ไม่ใช่ชนิดจับคู่แล้วเสี่ยงที่ลูกจะเป็นรุนแรง

ตรวจได้ ลูกมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียแบบไม่รุนแรง

หรือมีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมียก็ได้

เป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย เป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย

และเป็นชนิดที่จับคู่แล้วเสี่ยงที่ลูกจะเป็นรุนแรง

ตรวจได้

แต่ไม่แนะนำให้ตรวจ

ลูกมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียแบบรุนแรงได้

ดังนั้นแนะนำให้ตรวจวินิจฉัย เพื่อหาโรคธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์ จากการเจาะน้ำคร่ำ หรือเลือดสายสะดือ หรือชิ้นเนื้อรก

และสามารถตรวจโครโมโซมได้พร้อมในการตรวจเดียวกัน

พาหะ หรือโรคธาลัสซีเมียชนิดใดบ้างที่เมื่อจับคู่กันแล้วมีโอกาสที่ลูกในครรภ์จะเป็นธาลัสซีเมียรุนแรง

โรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง หรือโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) จำเป็นต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอ โดยมักมีอาการดังต่อไปนี้

  • ภาวะไม่อยากอาหาร (Poor appetite)
  • ภาวะผิวซีดจางรุนแรง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis)
  • ตัวเหลือง ตาเหลือง หรือดีซ่าน (Jaundice)
  • ปัสสาวะมีสีเข้ม หรือสีชา
  • กระดูกเปราะ แตกหักง่าย
  • มีโครงสร้างกระดูกบนใบหน้าผิดปกติ มีกะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง หน้าผากสูง เนื่องจากมีการขยายตัวของไขกระดูก
  • เพิ่มโอกาสการเสียชีวิตของทารกในครรภ์มารดา หรือหลังคลอด โดยมีภาวะซีดมาก บวมน้ำ และหัวใจวาย

โดยโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงนี้ จะแบ่งเป็น 3 โรค ซึ่งเกิดจากการผสมกันของความผิดปกติของยีนทั้งมารดา และบิดา ดังนี้

1. ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟีทัลลิส (Hb Bart’s Hydrops Felalis)

เกิดจาก Alpha thalassemia 1 ผสมกับ Alpha thallassemia 1 (α-thal 1/ α-thal 1 หรือเขียนเป็น –/–)

2. Non-deletional Hb H disease

เกิดจาก Alpha thalassemia 1 (SEA) ผสมกับ Hemoglobin constantspring (–SEA/ αCSα ) บางราย

3. โฮโมชัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย (Homozygous beta thalassemia)

เกิดจาก Beta thalassemia 0 ผสมกับ Beta thalassemia 0 (β0 / β0)
หรือ
Beta thalassemia 0 ผสมกับ Beta thalassemia + (บางราย) (β0 / β+)

4. เบต้าราลัสซีเมีย/ฮีโมโทลบินอี (Beta-thalassemia/Hb E)

เกิดจาก Beta thalassemia 0 ผสมกับ Beta thalassemia Hemoglobin E (บางราย) (β0 / βE)

สรุป

ณ ปัจจุบัน การตรวจ NIPT (Non invasive prenatal testing) หรือ NIFTY® นั้น ยังไม่สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงเรื่องธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์ได้

ส่วนมารดาที่เป็นพาหะ/โรคเลือดจางธาลัสซีเมียนั้น สามารถตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT ในขณะตั้งครรภ์ได้ “ยกเว้น” มารดาเพิ่งได้รับเลือด หรือส่วนประกอบของเลือดมาในช่วงเวลา 3 เดือนก่อนการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

และกรณีที่ทั้งบิดาและมารดาเป็นโรคหรือพาหะโรคธาลัสซีเมีย ที่มีความเสี่ยงลูกจะเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง อาจจะเลือกที่จะไม่เจาะตรวจ NIPT หรือ NIFTY® ก็ได้ เนื่องจากต้องเจาะตรวจยืนยันว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ และสามารถตรวจโครโมโซมจากการเจาะยืนยันนั้นได้พร้อมกัน

Exit mobile version