NIPT คือการตรวจอะไร
NIPT (Non-invasive prenatal testing) เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ที่มีประสิทธิภาพสูง โดยสามารถตรวจความผิดปกติได้หลายอย่าง เช่น ดาวน์ซินโดรม พาทัวซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ฯลฯ โดยมีหลักการตรวจ NIPT ที่สำคัญๆอยู่ 2 วิธี คือ SNP (Single neucleotide polymorphism) และ NGS (Next-generation sequencing) ซึ่งบทความนี้ จะพูดถึงข้อดี – ข้อเสียของการตรวจ NIPT ด้วยวิธี SNP (ได้แก่ แบรนด์ Panorama) และ NGS (เช่น แบรนด์ NIFTY และ NGD NIPT) เพื่อให้คุณแม่ได้เลือกการตรวจที่เหมาะกับคนเองที่สุด เนื่องจากข้อดี – ข้อเสียของการตรวจ NIPT แต่ละวิธีนั้นมีแตกต่างกัน ดังนี้
ข้อได้เปรียบของการใช้การวิเคราะห์แบบ SNP ในการตรวจ NIPT คือ
ความสามารถในการตรวจจับ Triploidy
- วิธี NIPT ที่ใช้ SNP สามารถระบุ triploidy ซึ่งวิธี NGS ไม่สามารถตรวจพบได้ [1] [2] แต่อย่างไรก็ดี ทารกที่เป็น Triploidy มักมีความผิดปกติรุนแรง จนสามารถเห็นจากอัลตราซาวนด์ได้โดยง่าย แพทย์จึงมักจะไม่ค่อยพลาดในการตรวจความผิดปกติดังกล่าวนี้
สามารถตรวจได้ แม้จะมี %DNA ของลูกที่ลอยในเลือดมารดาต่ำกว่า
- NIPT ที่ใช้ SNP จะใช้เปอร์เซนต์ของ DNA ลูกที่ลอยอยู่ในเลือดแม่ (cell-free fetal DNA) ต่ำกว่า เมื่อเทียบกับวิธี NGS [2] ดังนั้นจึงตรวจได้ในอายุครรภ์ที่น้อยกว่าได้ โดย SNP จะเริ่มตรวจได้ที่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ แต่ NGS จะเริ่มตรวจได้ที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป
การตรวจหาแฝดที่ฝ่อตัวไป และแยกความผิดปกติของมารดา และแฝดแต่ละคนได้
- NIPT ที่ใช้ SNP สามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมแต่ละคนได้ กล่าวคือ สามารถแยก DNA ของมารดา ของทารก และรวมไปถึงกรณีครรภ์แฝดก็สามารถแยก DNA ของแต่ละคนได้ ซึ่งวิธี NGS ทำไม่ได้ [2]
- กรณีครรภ์แฝดที่ตัวอ่อนฝ่อตัวไป (Vanishing twins) ก็จะสามารถบอกได้ว่าเคยมีตัวอ่อนฝ่อตัวไป
- กรณีครรภ์แฝดที่มีชีวิตทั้งสองราย ก็จะสามารถบอกได้ ว่าเป็นแฝดจากไข่ใบเดียวกัน (แฝดเหมือน) หรือแฝดคนละไข่ (แฝดไม่เหมือน) และแยกเพศของแฝดแต่ละรายได้
- กรณีผลตรวจเกิดพบความเสี่ยงสูง ก็จะทราบว่า เป็นความผิดปกติของมารดาหรือทารก หรือกรณีครรภ์แฝดก็จะทราบได้ว่ามีความผิดปกติที่แฝดคนใด
ข้อได้เปรียบหลักของการใช้ NGS ในการตรวจ NIPT คือ
การครอบคลุมจีโนมที่กว้างกว่า:
- NIPT ที่ใช้ NGS ให้มุมมองจีโนมทั้งหมด (Whole genome sequencing) ที่ครอบคลุมโครโมโซมต่างๆได้มากกว่าวิธี SNP [2] [3]
- ในประเทศไทยแบรนด์ NIFTY Pro ใช้เทคโนโลยี NGS ตรวจได้ 23 โครโมโซม + ความผิดปกติของ Microdeletion / Duplication 92 ชนิด
อัตราความล้มเหลวต่ำกว่า:
- NIPT ที่ใช้ NGS มีอัตราความล้มเหลว (No call) ต่ำกว่าวิธี SNP [2] ทำให้ลดความกังวล และไม่จำเป็นต้องเจาะเลือดซ้ำบ่อยๆ
ขั้นตอนการทำงานที่เรียบง่าย:
- การใช้เทคนิคการตรวจแบบ NGS ในการเตรียมตัวอย่างเลือดได้โดยไม่ต้องใช้การทำ PCR (Polymerase chain reaction) จึงช่วยลดความซับซ้อนของขั้นตอนการทำงาน และสามารถรายงานผลได้เร็วกว่าวิธี SNP ซึ่งมีวิธการตรวจหลายขั้นตอน [2]
ในกรณีที่คุณแม่ต้องการตรวจคัดกรองความผิดปกติได้หลายๆความผิดปกติ, ผลตรวจออกเร็วกว่า และโอกาสเจาะเลือดซ้ำน้อยกว่า จะเห็นได้ว่าเทคโนโลยี NGS (แบรนด์ NIFTY และ NGD NIPS) นั้นตอบโจทย์ ณ จุดนี้ แต่หากคุณแม่มีความเสี่ยง เช่น น้ำหนักตัวมาก หรือมีโอกาสที่ทำให้ %DNA ของทารกที่ลอยในเลือดแม่ลดน้อยลง หรือเป็นครรภ์แฝด การตรวจด้วยเทคโนโลยี SNP (แบรนด์ Panorama) ก็อาจจะช่วยให้คำตอบที่แม่นยำขึ้นได้
| คุณลักษณะ | NIFTY® (Non-Invasive Fetal TrisomY test) | Panorama® test |
| ความแม่นยำ | มากกว่า 99.9% | มากกว่า 99.9% |
| ความเสี่ยงต่อทารก | ต่ำ | ต่ำ |
| เทคโนโลยีที่ใช้ | NGS | SNP |
| การตรวจพบความผิดปกติที่สำคัญ | ตรวจครบทุกโครโมโซม และ microdeletions / duplications สูงสุด 92 ความผิดปกติ | Trisomy 21, 18, 13 X, Y (5 โครโมโซม) microdeletions / duplications สูงสุด 8 ความผิดปกติ |
| อัตราความล้มเหลว (No call) | ต่ำกว่า | สูงกว่า |
| ความครอบคลุมของจีโนม | ครอบคลุมทุกโครโมโซม | ได้ 5 โครโมโซม และ microdeletions / duplications สูงสุด 8 ความผิดปกติ |
| ความสามารถในการระบุ Triploidy (โครโมโซม 3 ชุด) | ไม่ได้ | ได้ |
| อายุครรภ์ที่สามารถตรวจได้ | 10 สัปดาห์ | 9 สัปดาห์ |
| การแยก DNA ในครรภ์แฝด | ไม่ได้ | ได้ |
การตรวจ NIPT ด้วยเทคนิคที่แตกต่างกันของแบรนด์ Panorama และ NIFTY ทำให้มีรายละเอียดข้อดี-ข้อเสีย แตกต่างกันเล็กน้อย ดังนั้น หากคุณแม่ต้องการสอบถามข้อมูลเกี่ยวกับความเหมาะสมของวิธีการตรวจแต่ละวิธี สามารถทัก LINE เข้ามาสอบถามได้ที่ LINE ID : @HealthSmile หรือโทร 0898749565 ค่ะ
การอ้างอิง:
[1] https://www.researchgate.net/publication/289495204_Advantages_of_the_single_nucleotide_polymorphismbased_noninvasive_prenatal_test
[2] https://www.e-kjgm.org/journal/view.html?doi=10.5734%2FJGM.2015.12.2.66
[3] https://www.samitivejhospitals.com/article/detail/noninvasive-prenatal-testing
[4] https://www.illumina.com/clinical/reproductive-genetic-health/nipt/labs/nipt-technology-types.html