ผลตรวจดาวน์ซินโดรมเสี่ยงสูง (Quad test : ควอดเทส) ทำอย่างไรต่อ?

ต้องเจาะน้ำคร่ำจริงหรือไม่ มีทางเลือกอื่นๆที่ไม่เจาะน้ำคร่ำไหม

ต้องขอบคุณทางภาครัฐ ที่บรรจุสิทธิการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้แก่หญิงตั้งครรภ์ได้ฟรี ในโรงพยาบาลรัฐด้วยวิธีที่เรียกว่า Quadruple test หรือ Quad test (ควอดเทส) ให้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทั่วประเทศ ซึ่งข้อจำกัดของวิธีการตรวจคัดกรองดังกล่าว คือ มีความแม่นยำสูงเพียง 80-85% แต่อย่างไรก็ตามก็ยังดีกว่าไม่ได้ตรวจใดๆเลย และยังดีกว่าการอัลตราซาวนด์เพียงอย่างเดียว ที่มีความแม่นยำเพียงประมาณ 60% เท่านั้น 

อ่านเพิ่มเติม : ตรวจดาวน์ซินโดรมฟรี ทั่วประเทศไทย คืออะไร ใช้วิธีไหน แม่นยำเหรอ

แต่การตรวจคัดกรองที่มากขึ้น ก็ตามมาด้วยความกังวลที่มากขึ้นเช่นเดียวกัน เนื่องจาก ความแม่นยำที่ 80% จะทำให้เกิดผลบวกลวงมากขึ้นได้ (น้องในครรภ์ไม่ได้เป็นดาวน์ซินโดรม แต่ผลบอกว่ามีความเสี่ยงสูง) กล่าวคือ ในคุณแม่ที่มีผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นบวก (ความเสี่ยงสูง, High risk) นั้นไม่ได้แปลว่าทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมจริง

ซึ่งหากตรวจ Quadruple test แล้วพบว่าเป็นความเสี่ยงสูง คุณแม่จะต้องเข้ารับการตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติม โดยมีทางเลือกดังนี้

1. การเจาะน้ำคร่ำ
2. การเจาะตรวจ NIPT
3. ไม่ต้องการตรวจเพิ่มเติม

โดยแต่ละวิธี จะมีรายละเอียด ข้อดี และข้อควรทราบดังนี้

1. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีมาตรฐาน ที่สามารถใช้เพื่อวินิจฉัยภาวะโครโมโซมชนิดต่างๆได้ครบทั้ง 23 คู่ โดยวิธีทำคือใช้เข็มที่มีขนาดยาวประมาณ 7.5 เซนติเมตร แทงเข้าไปทางบริเวณหน้าท้องของคุณแม่ผ่านผิวหนัง ผนังมดลูก รก(กรณีที่มีรกฝังตัวอยู่ทางด้านหน้า) และทะลุถุงน้ำคร่ำเพื่อนำน้ำคร่ำที่อยู่ด้านในมาตรวจ โดยในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำจะต้องมีการอัลตราซาวนด์ควบคู่ไปด้วย เพื่อไม่ให้เข็มนั้นโดนตัวของทารกในครรภ์

อ่านเพิ่มเติม : เจาะน้ำคร่ำคืออะไร โดยราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย

โดยทั่วไป จะดูดเอาน้ำคร่ำออกมาประมาณ 15-20 ซีซี และนำไปตรวจโครโมโซม โดยวิธีที่เรียกว่า Karyotyping เพื่อการวินิจฉัยเรื่องโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งข้อเสียของการเจาะน้ำคร่ำ คือ มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการตั้งครรภ์ ประมาณ 0.3-0.5% อาจทำให้เกิดถุงน้ำคร่ำรั่ว การติดเชื้อ หรือรุนแรงจนถึงการแท้งบุตรได้

• ข้อดี:
  • เป็นการตรวจวินิจฉัยที่ให้ผลยืนยันแน่นอน
  • ตรวจหาความผิดปกติทางโครโมโซมอื่น ๆ ได้ เช่น Trisomy 18, Trisomy 13
• ข้อควรทราบ:
  • มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้ง (ประมาณ 0.3-0.5%)
  • ควรทำในสถานพยาบาลที่มีความเชี่ยวชาญ
  • อาจเกิดถุงน้ำคร่ำรั่ว การติดเชื้อ หรือรุนแรงจนถึงการแท้งบุตรได้

2. การตรวจ NIPT (Non-invastive prenatal Testing)

การตรวจคัดกรองเพิ่มเติมด้วยวิธีนี้ เป็นวิธีที่มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% ในการตรวจดาวน์ซินโดรม โดยใช้วิธีการตรวจหา DNA ของลูกที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดของแม่ โดย DNA ของลูกนี้จะหลุดลอยมาจากเซลล์รก (อ่านเพิ่มเติม : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA) คัดกรองดาวน์ซินโดรม)

วิธีนี้ นอกจากจะประเมินว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรม หรือไม่แล้ว ยังสามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆได้ด้ว เช่น โครโมโซมคู่ที่ 13 (trisomy 13 : Patau syndrome), โครโมโซมคู่ที่ 18 (trisomy 18 : Edward syndrome) หรือความผิดปกติของโครโมโซมเพศเช่น (XO : Turner syndrome) ผลลัพธ์ปกติอาจทำให้ไม่จำเป็นต้องไปเจาะน้ำคร่ำ และหากเลือกแพคเกจที่สูงขึ้น ก็สามารถตรวจภาวะขาด / เกิน ของโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ได้เลยเช่นเดียวกัน รวมถึงอาจทราบโรคอื่นๆได้ด้วย (อ่านเพิ่มเติม : NIFTY®️ Pro เพิ่มรายการตรวจ deletion/duplication จาก 84 เป็น 92 รายการแล้ว)

แต่เนื่องจากเป็นการเจาะเลือดแม่ ดังนั้น ความแม่นยำจึงยังได้เพียง 99.9% เท่านั้น ซึ่งสาเหตุของความผิดพลาด 0.1% นั้น สามารถอ่านได้จากบทความนี้ 7 สาเหตุ ที่อาจทำให้ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (NIPS, NIPT, NIFTY) ผิดปกติ

• ข้อดี:
  • ความแม่นยำสูง (มากกว่า 99% สำหรับการตรวจภาวะดาวน์ซินโดรม)
  • ปลอดภัยสำหรับมารดาและทารก
  • ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง
• ข้อควรทราบ:
  • เป็นการตรวจคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัย หากพบความเสี่ยงสูง อาจต้องตรวจยืนยันเพิ่มเติมด้วยการเจาะน้ำคร่ำ

หากผลการตรวจ NIPT ออกมาเป็นความเสี่ยงต่ำ คุณแม่ก็ไม่จำเป็นต้องเสี่ยงเจาะน้ำคร่ำค่ะ และนอกจากนี้หากผลออกมาว่ายังมีความเสี่ยงสูง ทางบริษัทก็จะมีเงินประกันค่าเจาะน้ำคร่ำเพิ่มเติมให้ 10,000 – 25,000 ตามแพคเกจที่เลือกตรวจ และมีประกันความผิดพลาดกรณีผลตรวจผิดอยู่ที่สูงสุด 2 ล้านบาท

3. ไม่ต้องการตรวจเพิ่มเติม

กรณีนี้ คือคุณแม่และครอบครัว สามารถตัดสินใจไม่ตรวจเพิ่มเติมใดๆเลยก็ได้ ซึ่งก็อาจจะเป็นเหตุผลของแต่ละท่านที่ไม่ต้องการตรวจต่อ แต่ Admin แนะนำว่าอย่าเลือกวิธีนี้เลยค่ะ เพราะว่านอกจากจะไม่ได้ข้อสรุปแล้ว หากน้องในครรภ์มีความผิดปกติจริง ก็จะเกิดผลเสียต่อครอบครัวของคุณแม่ได้ค่ะ ไม่ว่าจะเป็นการต้องเลี้ยงทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม มีความพิการด้านสติปัญญา และอวัยวะภายในต่างๆผิดปกติได้

หากคุณแม่และครอบครัวเลือกวิธีนี้ คุณหมอที่ฝากครรภ์ก็จะอัลตราซาวนด์คอยติดตามดูการเจริญเติบโตของน้องในครรภ์เป็นระยะๆ และหากผลอัลตราซาวนด์ดูมีความผิดปกติจริงๆ ก็อาจจะจำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลการตรวจ ซึ่งในหลายๆครั้ง กว่าจะอัลตราซาวนด์พบความผิดปกติ อายุครรภ์ของทารกในครรภ์นั้นก็อาจจะเกินการรักษาหรือเกินระยะเวลาที่สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้อย่างปลอดภัยแล้ว ดังนั้น ทางเลือกนี้ทางทีมงาน HealthSmile ไม่อยากให้เลือกเลยค่ะ

ภาพสรุปแนวทางการตรวจหลังพบว่าผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเสี่ยงสูง

แนวทางการเลือกตรวจ กรณีพบ Quadruple test เสี่ยงสูง

ที่มาภาพ : https://www.gov.uk/government/publications/downs-syndrome-edwards-syndrome-and-pataus-syndrome-options-after-a-higher-chance-screening-result/your-choices-after-a-higher-chance-screening-result

สรุป

หากผลการตรวจคัดกรองด้วยวิธี Quad test ที่มีความแม่นยำประมาณ 80% พบความเสี่ยงสูง คุณแม่ก็อย่าเพิ่งรีบกังวลว่าทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติ แต่ควรตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมจริงหรือไม่ โดยสามารถเลือกทำการเจาะน้ำคร่ำ หรือสามารถนัดหมายทาง HealthSmile เราเพื่อทำการตรวจ NIPT ได้เลยนะคะ

อ่านเพิ่มเติม : ข้อดี-ข้อเสียของ Quad test เปรียบเทียบกับการตรวจ NIPT (ครบทุกด้าน)

สอบถามข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจ NIPT กรณีที่ตรวจ Quad test เสี่ยงสูงได้ที่ LINE ID : @HealthSmile หรือคลิกที่ Link นี้ได้เลยค่ะ https://lin.ee/4CIgU8r

อ้างอิง