Site icon HealthSmile.co.th ตรวจสุขภาพ

สอนอ่านผลตรวจ NIFTY Pro อ่านเองได้ เข้าใจด้วย (รู้เพศ รู้ดาวน์ซินโดรม แล้วรู้อะไรได้อีก)

HealthSmile medical writer team
อ่านผลตรวจ nifty

อ่านผลตรวจ nifty

ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูล โดย นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์
สูตินรีแพทย์

Update ล่าสุด 4 เมษายน 2568

อ่านผลตรวจ NIFTY Pro รู้เพศ รู้โรคอะไรบ้าง?

สอนอ่านผลตรวจ NIFTY Pro อ่านเองได้ เข้าใจด้วย (รู้เพศ รู้ดาวน์ซินโดรม แล้วรู้อะไรได้อีก?)

คุณแม่หลายๆท่าน อยากทราบว่าโครโมโซมของลูกในครรภ์จะมีความผิดปกติอะไรไหม ลูกเราจะเป็นดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรม หรือโรคอะไรร้ายแรงอื่นๆหรือไม่ และที่สำคัญ (จากที่ Admin ได้ให้บริการมา) คือคุณแม่อยากทราบว่าลูกเป็นเพศอะไร

การเลือกตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ด้วย NIFTY Pro หรือการตรวจ NIPT brand อื่นๆ ก็เป็นตัวเลือกสำคัญที่จะช่วยให้คุณแม่รู้ได้ว่า โครโมโซมของลูกในครรภ์นั้นมีความเสี่ยงที่จะผิดปกติใดๆหรือไม่ แต่เนื่องจากผลตรวจที่ออกมา บางครั้งก็เป็นภาษาหมอ อ่านยาก อ่านไม่เข้าใจ และที่สำคัญ หาไม่เจอว่าเขาเขียนเพศลูกของเราไว้ที่ไหน

ปัจจุบัน การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจากเลือดคุณแม่ด้วยความแม่นยำสูง (หรือที่เรียกกันว่า NIPT (Non-invasive prenatal testing) มีอยู่หลายแบรนด์ ในบทความนี้ บริษัท เฮลท์สไมล์ จำกัด จะมาให้ความรู้เกี่ยวกับการอ่านผลตรวจแบรนด์ NIFTY Pro ค่ะ

รูปตัวอย่างผลตรวจ NIFTY Pro กรณีผลปกติ


รูปที่ 1 แสดงใบรายงานผลตรวจ NIFTY เต็มฉบับ

ส่วนแรก : ประวัติคุณแม่และสถานพยาบาล (คลินิก/โรงพยาบาล) ที่ส่งตรวจ

ด้านบนสุดของผลตรวจ จะเป็นประวัติของคุณแม่ตั้งครรภ์ อันได้แก่ ชื่อ – นามสกุล เลขบัตรประชาชน Barcode ที่ใช้อ้างอิงผลตรวจ วันเดือนปีเกิดของคุณแม่ คลินิกหรือโรงพยาบาลที่ให้บริการ อายุครรภ์ กำหนดคลอด ชื่อ-นามสกุลคุณหมอที่ส่งตรวจ วันที่เก็บสิ่งส่งตรวจ ชนิดของสิ่งส่งตรวจ และวันที่ทางบริษัทได้รับสิ่งส่งตรวจ

สิ่งที่ต้องให้ความสำคัญในจุดนี้ คือ ชื่อ-นามสกุล และเลขบัตรประชาชนของมารดา ควรถูกต้องและตรงกับบัตรประจำตัวประชาชนของคุณแม่ เนื่องจากจะมีผลต่อเรื่องการเคลมประกันต่างๆค่ะ

รูปที่ 2 แสดงประวัติคุณแม่และสถานพยาบาล (คลินิก/โรงพยาบาล) ที่ส่งตรวจ

ส่วนที่สอง : รายงานผลตรวจ

ส่วนรายงานผลตรวจ จะแบ่งย่อยๆออกเป็น 3 ส่วน ได้แก่

ส่วนบนสุด Test Result

จะมีการแจ้งเพศของน้องในครรภ์ แจ้ง Fetal cfDNA(%) และการตรวจควบคุมคุณภาพ ว่าเลือดที่ส่งไปจากสถานพยาบาลนั้น คุณภาพดีพอสำหรับการตรวจหรือไม่

ส่วนกลาง Condition

เป็นส่วนที่รายงานความผิดปกติของโครโมโซมคู่ต่างๆที่สำคัญ ที่อาจจะมีการขาด หรือเกินของแท่งโครโมโซมเหล่านี้ได้ (เรียกรวมๆว่า Aneuploidy) ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 21 (Down syndrome) คู่ที่ 18 (Edward syndrome) คู่ที่ 13 (Patau syndrome) ซึ่งในสามโครโมโซมนี้ จะมีการบอก Probability หรือโอกาสการเกิดความผิดปกตินี้ด้วย

ตัวอย่างในรูป Trisomy 21 Probability 1/140672314 แสดงว่า โอกาสที่คุณแม่จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ 1 ใน 140 ล้าน เป็นต้น

ส่วนถัดมา จะเป็นโอกาสในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ได้แก่ คู่ที่ 9, 16 และ 22 รวมไปถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่ XO (Turner syndrome), XXY (Klinefelter syndrome), XXX (Triple X syndrome), XYY (XYY syndrome) ซึ่งตรงส่วนนี้ จะไม่ได้มีตัวเลขความน่าจะเป็นบอกไว้

ส่วนสุดท้าย Other findings

เป็นส่วนที่จะแสดงผล กรณีเกิดความผิดปกติที่มีขนาดเล็กๆ (Mircrodeletion/duplication syndrome) หรือตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม ที่อาจจะไม่ได้ก่อให้เกิดโรคใดๆ ก็จะรายงานที่นี่

Deletion / duplication syndrome

เดิม NIFTY Pro แจ้งว่าตรวจ Microdeletion / duplication syndrome ได้ 84 ความผิดปกติ แต่ ณ ปัจจุบันที่ update บทความนี้ (10 ตุลาคม 2566) NIFTY Pro สามารถตรวจพบความผิดปกติดังกล่าวได้ถึง 92 ความผิดปกติ ตามตารางนี้

รูปที่ 3 แสดงรายการตรวจ microdeletion / duplication จำนวน 92 ความผิดปกติ

ซึ่งหากต้องการรายละเอียดเพิ่มเติม สามารถอ่านได้ที่บทความนี้ NIFTY®️ Pro เพิ่มรายการตรวจ deletion/duplication จาก 84 เป็น 92 รายการแล้ว

Aneuploidy of other chromosomes

เป็นการรายงานความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ นอกเหนือจากคู่ที่ 9, 13, 16, 18, 21, 22, X, Y ซึ่งรายงานไว้ในส่วนกลาง (Condition) แล้ว

Chromosomal deletion / duplication

คือการรายงานความผิดปกติ เกี่ยวกับการขาดหาย / เพิ่มขึ้นของตัวโครโมโซมของทารกในครรภ์

ดาวน์โหลดรายละเอียดโรคและความผิดปกติที่เกิดจากการขาด – เกินของโครโมโซมทั้งหมด 92 โรค ได้ที่นี่
List for Microdeletion/duplication Syndrome and Chromosome Aneuploidies
คลิกทีนี่เพื่อดาวน์โหลด

รูปที่ 4 แสดงส่วนรายงานผลตรวจ NIFTY Pro

ส่วนที่สาม ความหมายของการตรวจ ข้อจำกัด และเปอร์เซ็นต์ความแม่นยำของการตรวจ

Test Description

เป็นการแจ้งว่า การตรวจ NIFTY Test นั้นเป็นการแยกชิ้นส่วนของ DNA ที่ลอยอยู่ในเลือดคุณแม่ หรือเรียกว่า cfDNA (ทั้งของลูก และของคุณแม่) จากนั้นนำมาตรวจด้วยเทคนิคที่เรียกว่า whole genome sequencing ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing

การอ่านผลแต่ละโครโมโซมนั้น จะถูกคำนวณและเปปรียบเทียบกับค่ามาตรฐาน โดยข้อมูลทางชีวภาพที่นำมาประมวลผลด้วย Algorithm ซึ่งเป็นลิขสิทธิ์จากฐานข้อมูลของบริษัท BGI (ซึ่งเป็นบริษัทแม่ของ NIFTY และปัจจุบันมีฐานข้อมูลที่เจาะตรวจกับ NIFTY มากกว่า 10 ล้านรายทั่วโลก : ผู้เขียน) และนำมาวิเคราะห์หาคะแนนความเสี่ยง และ/หรือ ประเมินค่าความผิดปกติที่ระบุในรายการตรวจเท่านั้น

NIFTY Pro จะตรวจจับและวิเคราะห์ข้อมูลเกี่ยวกับชิ้นส่วนของโครโมโซม เฉพาะแก่ผู้ที่ให้คำยินยอมให้ทาง NIFTY ตรวจเท่านั้น (ฉะนั้นคุณแม่จึงจำเป็นต้องติ๊กในใบยินยอมให้ทาง NIFTY อ่านค่าข้อมูลทางชีวภาพของคุณแม่ด้วย : อ่านต่อ ใบส่งตรวจ NIFTY®️ คัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมทารกในครรภ์ มีข้อมูลอะไรบ้าง Update 2023 ) นอกจากนี้ ผลตรวจนี้จะเฉพาะกับรายชื่อของผู้ที่อยู่ในใบรายงานผลฉบับนี้เท่านั้น

ผลการตรวจ จะต้องได้รับการอ่านและประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญเสมอ (ซึ่งบริษัท เฮลท์สไมล์ จำกัด มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอ่าน confirm ผลให้ทุกเคส) และหากผลพบว่ามีความเสี่ยงสูง ก็จำเป็นต้องทำการตรวจยืนยันความผิดปกติเสมอ

Disclaimer

NIFTY ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัยโรค ข้อมูลที่ได้จากการตรวจนั้นใช้เพื่อให้ข้อมูลประกอบการตัดสินใจเท่านั้น และมีโอกาสเกิด false positive (คือ ผลตรวจว่ามีความเสี่ยงสูง แต่ทารกในครรภ์ปกติ : ผู้เขียน) และ false negative (คือ ผลตรวจว่าความเสี่ยงต่ำ แต่ทารกในครรภ์ผิดปกติ : ผู้เขียน) แนะนำให้รับคำปรึกษาหลังการตรวจหากมีความต้องการ

การตรวจ chromosomal aneuploidy อื่นๆ นอกจากคู่ที่ 13, 18, 21 และ microdeletion / duplications นั้น สามารถตรวจได้เฉพาะครรภ์เดี่ยวเท่านั้น และข้อมูลการตรวจโครโมโซมอื่นๆ จนถึงปัจจุบันยังไม่สามารถตรวจสอบความถูกต้องแม่นยำได้ทั้งหมด

โรคที่เกิดจาก Deletion / duplication syndromes สามารถตรวจได้จากการตรวจครั้งนี้ แต่ก็ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้ทั้งหมด เนื่องจากอาจมีปัจจัยอื่นๆที่ส่งผลต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมได้เช่นกัน

การรายงานผลจะถูกรายงาน หากมีภาวะขาด/เกินของโครโมโซมที่มีขนาดมากกว่า 5 ล้านเบสแพร์ และ/หรือ มีการขาดเกินของโครโมโซมแท่งอื่นๆ

การตรวจเพศของทารกในรายงานนี้ ไม่สามารถบอกโรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ ประเภทที่เรียกว่า Sex-linked diseases ได้ และใช้สำหรับการอ้างอิงเท่านั้น (ดังนั้น NIFTY จะไม่ได้รับประกันความถูกต้องของเพศ : อ่านเพิ่ม ประกันของการตรวจ NIFTY Focus , NIFTY Core และ NIFTY Pro มีรายละเอียดอย่างไร อย่างไหนจ่าย อย่างไหนไม่อยู่ในประกัน?)

สาเหตุที่ทำให้ผลการตรวจไม่แม่นยำนั้น เกิดได้จากสาเหตุต่างๆ เหล่านี้ อาทิเช่น ภาวะ Mosaicism ทั้งของมารดา ทารก หรือรก, การมี %cfDNA ของทารกอยู่น้อย, การได้รับเลือดก่อนการตรวจ, การได้รับการผ่าตัดเปลี่ยนอวัยวะ, การได้รับการรักษาด้วย Stem cell, ยา heparin หรือความผิดปกติของโครโมโซมของมารดา/บิดา/หรือผู้อุ้มบุญ

ผลการตรวจนี้ เฉพาะเจาะจงกับกับผู้ที่ทำการตรวจเท่านั้น และควรได้รับการแปลผลโดยผู้เชี่ยวชาญโดยอ้างอิงถึงประวัติความผิดปกติของคนในครอบครัวด้วย และไม่ควรใช้ผลตรวจนี้เพียงอย่างเดียวในการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลการตั้งครรภ์ (เช่น ยังไม่ควรพิจารณายุติการตั้งครรภ์หากผลพบความเสี่ยงสูง แต่ต้องได้รับการตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยก่อนเท่านั้น : ผู้เขียน)

รูปที่ 5 แสดงความหมายของการตรวจ ข้อจำกัด และเปอร์เซ็นต์ความแม่นยำของการตรวจ

ตารางความแม่นยำของการตรวจ

ตารางที่อยู่ทางด้านขวาของผลตรวจ คือ ตารางแสดงความไวของการตรวจ (Sensitivity) ความเฉพาะเจาะจงของการตรวจ (Specificity) PPV (Positive predictive value) และ NPV (Negative predictive value) โดยค่า NPV จะได้มาจากการคำนวณทางห้องปฏิบัติการ

โดยตารางนี้ เป็นตารางที่เป็นข้อมูลงานวิจัยในอดีต ร่วมกับข้อมูลภายในของทาง NIFTY เอง จึงเป็นข้อมูลที่ย้อนหลัง ณ ปัจจุบันอาจจะมีการเปลี่ยนแปลงข้อมูลตรงนี้แล้วเมื่อมีงานวิจัยใหม่ๆเพิ่มเติมขึ้นมา (ซึ่งหากมีการเปลี่ยนแปลงข้อมูลดังกล่าว ทางผู้เขียนจะรีบนำมา update ให้คุณแม่หรือผู้ที่สนใจทราบทันทีเลยค่ะ)

รายการความผิดปกติที่ตรวจ (Condition)

เป็นชื่อรายการความผิดปกติที่ตรวจพบได้ โดย

รูปที่ 6 แสดงตารางสำหรับคำนวณค่าทางสถิติต่างๆ โดย
Diagnostic test ในที่นี้คือ ผลตรวจ NIFTY ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรอง
Gold standard ในที่นี้ คือการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรือ ตัดชิ้นเนื้อรก

ความไวของการตรวจ (Sensitivity)

ค่า Sensitivity เป็นความสามารถของการตรวจที่จะบอกได้อย่างถูกต้องว่าเป็นโรค คำนวณจาก สัดส่วนของคนเป็นโรคที่ให้ผลการทดสอบเป็นบวก ต่อคนเป็นโรคทั้งหมด

ในที่นี้ คือค่าสัดส่วนของมารดาที่ทารกในครรภ์เป็นโรค และผลการตรวจพบว่าเป็น High risk (ผลการทดสอบเป็นเสี่ยงสูง) ต่อจำนวนทารกที่เป็นโรคทั้งหมด จากรูปคือค่า

a / (a + c)

True positive / (True positive + False negative)

หรือ ความน่าจะเป็นหากผลตรวจเป็นบวก แล้วจะเป็นโรคจริงๆ (Probability of being test positive when disease present) เช่น หากผลตรวจดาวน์ซินโดรมของ NIFTY เป็นเสี่ยงสูง แสดงว่าทารกในครรภ์มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมจริงอยู่ที่ 99.17%

ความเฉพาะเจาะจงของการตรวจ (Specificity)

Specificity คือความสามารถของการตรวจ ที่จะบอกได้ว่าคนๆนั้นไม่มีโรค คำนวณจาก สัดส่วนของคนไม่เป็นโรคที่ให้ผลการทดสอบเป็นลบ ต่อคนที่ไม่เป็นโรคทั้งหมด

ในที่นี้ คือค่าสัดส่วนของมารดาที่ทารกในครรภ์ไม่เป็นโรค และให้ผลการทดสอบว่าเป็น Low risk (ผลการทดสอบเป็นเสี่ยงต่ำ) ต่อจำนวนทารกที่ไม่เป็นโรคทั้งหมด จากรูปคือค่า

d / (b + d)

true negative / (true negative + false positive)

หรือ ความน่าจะเป็นหากผลตรวจเป็นลบ แล้วจะไม่ได้เป็นโรคจริงๆ (Probability of being test negative when disease absent) เช่น หากผลตรวจดาวน์ซินโดรมของ NIFTY เป็นเสี่ยงต่ำ แสดงว่าทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะไม่เป็นดาวน์ซินโดรมที่ 99.95%

PPV (Positive predictive value)

PPV เป็นเปอร์เซนต์ของผู้ป่วยที่ได้ผลเป็นบวก และเป็นโรคจริงๆ คำนวณจาก สัดส่วนของคนที่ผลตรวจเป็นบวกและเป็นโรคจริง ต่อ คนที่ได้ผลเป็นบวกทั้งหมด

ในที่นี้ คือค่าสัดส่วนของมารดาที่ทารกในครรภ์เป็นโรค และให้ผลการทดสอบว่าเป็น High risk (ผลการทดสอบเป็นเสี่ยงสูง) ต่อจำนวนมารดาที่ให้ผลการทดสอบว่าเป็น High risk ทั้งหมด จากรูปคือค่า

a / (a + b)

true positive / (true positive + false positive)

หรือความน่าจะเป็นที่คนจะเป็นโรคนั้นจริง หากได้ผลตรวจเป็นบวก (Probability (patient having disease when test is positive)) เช่น หากผลตรวจดาวน์ซินโดรมของ NIFTY เป็นเสี่ยงสูงและทารกในครรภ์เป็นดาวน์จริงๆ จะเป็นกี่เปอร์เซนต์ของคนที่ผลเป็นเสี่ยงสูงทั้งหมด ซึ่งเท่ากับ 92.19%

จะเห็นได้ว่า มีอีก 7.81% ที่ผลตรวจ NIFTY เป็นเสี่ยงสูง แต่ว่าทารกไม่ได้เป็นดาวน์ซินโดรม ดังนั้น จึงแนะนำว่าต้องทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันเสมอ ในกรณีที่ผลตรวจเป็นเสี่ยงสูง เพื่อป้องกันการยุติการตั้งครรภ์ในทารกที่ปกติ

NPV (Negative predictive value)

NPV เป็นเปอร์เซนต์ของผู้ป่วยที่ได้ผลเป็นลบ และไม่ได้เป็นโรคจริงๆ คำนวณจาก สัดส่วนของคนที่ผลตรวจเป็นลบและไม่ได้เป็นโรคจริง ต่อ คนที่ได้ผลเป็นลบทั้งหมด

ในที่นี้ คือค่าสัดส่วนของมารดาที่ทารกในครรภ์ไม่เป็นโรค และให้ผลการทดสอบว่าเป็น Low risk (ผลการทดสอบเป็นเสี่ยงต่ำ) ต่อจำนวนมารดาที่ให้ผลการทดสอบว่าเป็น Low risk ทั้งหมด จากรูปคือค่า

d / (c + d)

true negative / (false negative + true negative)

หรือความน่าจะเป็นที่คนจะไม่เป็นโรคนั้นจริง หากได้ผลตรวจเป็นลบ (Probability (patient not having disease when test is negative)) เช่น หากผลตรวจดาวน์ซินโดรมของ NIFTY เป็นเสี่ยงต่ำและทารกในครรภ์ไม่ได้เป็นดาวน์จริงๆ จะเป็นกี่เปอร์เซนต์ของคนที่ผลเป็นเสี่ยงต่ำทั้งหมด ซึ่งเท่ากับ 99.99%

จะเห็นได้ว่า หากผลตรวจ NIFTY เป็นเสี่ยงต่ำ คุณแม่ก็แทบจะสบายใจได้เลย ว่าโอกาสที่ผลตรวจออกเป็นเสี่ยงต่ำ แต่ว่าทารกในครรภ์จะเป็นโรคนั้น อยู่ที่เพียง 0.01% เท่านั้น จึงไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำหากว่าการตรวจอื่นๆปกติ และแพทย์ไม่ได้ตรวจพบความผิดปกติอื่นๆ

References

แหล่งข้อมูลอ้างอิง

ตัวอย่างการอ่านตารางความแม่นยำของการตรวจ

ตัวอย่าง 1 : ในช่อง T13 (Patau syndrome) จะเห็นได้ว่า

ตัวอย่าง 2 : ในช่อง Del/Dup : สำหรับ Deletion / Duplication นั้น

ตัวอย่างที่ 3 : ในช่อง XO เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner syndrome)

สรุป

การอ่านผลตรวจนิฟตี้โปร (NIFTY Pro) รวมไปถึงการตรวจ NIPT แบรนด์อื่นๆนั้น มีการแปลผลที่ต้องใช้แพทย์ที่มีความรู้ความเข้าใจในการอ่านผล

หากผลตรวจผิดปกติ ก็ไม่ได้แปลว่าทารกในครรภ์จะผิดปกติทั้งหมด (ดูได้จากค่า Sensitivity และ positive predictive value) หากพบผลตรวจเป็นเสี่ยงสูง จึงจำเป็นต้องตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะชิ้นเนื้อรกเสมอ

และเช่นกัน หากผลปกติ ก็ไม่ได้แปลว่าทารกในครรภ์จะปกติทั้งหมด (ดูได้จากค่า Specificity และ negative predictive value) หากระหว่างการฝากครรภ์พบความผิดปกติที่สงสัยโรคทางโครโมโซม ก็ควรจะเจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะชิ้นเนื้อรกเพื่อยืนยันความผิดปกตินั้น และป้องกันเรื่องของผล false negative เช่นกัน

Reference

Exit mobile version