ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูล โดย นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์
สูตินรีแพทย์

Update ล่าสุด 26 กรกฎาคม 2569

อ่านผลตรวจ NIFTY Pro รู้เพศ รู้โรคอะไรบ้าง?

สอนอ่านผลตรวจ NIFTY Pro อ่านเองได้ เข้าใจด้วย (รู้เพศ รู้ดาวน์ซินโดรม แล้วรู้อะไรได้อีก?)

คุณแม่หลายๆท่าน อยากทราบว่าโครโมโซมของลูกในครรภ์จะมีความผิดปกติอะไรไหม ลูกเราจะเป็นดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรม หรือโรคอะไรร้ายแรงอื่นๆหรือไม่ และที่สำคัญ (จากที่ Admin ได้ให้บริการมา) คือคุณแม่อยากทราบว่าลูกเป็นเพศอะไร

การเลือกตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ด้วย NIFTY Pro หรือการตรวจ NIPT brand อื่นๆ ก็เป็นตัวเลือกสำคัญที่จะช่วยให้คุณแม่รู้ได้ว่า โครโมโซมของลูกในครรภ์นั้นมีความเสี่ยงที่จะผิดปกติใดๆหรือไม่ แต่เนื่องจากผลตรวจที่ออกมา บางครั้งก็เป็นภาษาหมอ อ่านยาก อ่านไม่เข้าใจ และที่สำคัญ หาไม่เจอว่าเขาเขียนเพศลูกของเราไว้ที่ไหน

ปัจจุบัน การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจากเลือดคุณแม่ด้วยความแม่นยำสูง (หรือที่เรียกกันว่า NIPT (Non-invasive prenatal testing) มีอยู่หลายแบรนด์ ในบทความนี้ บริษัท เฮลท์สไมล์ จำกัด จะมาให้ความรู้เกี่ยวกับการอ่านผลตรวจแบรนด์ NIFTY Pro ค่ะ

รูปตัวอย่างผลตรวจ NIFTY Pro กรณีผลปกติ

รูปที่ 1 แสดงใบรายงานผลตรวจ NIFTY เต็มฉบับ

หน้าที่ 1

ส่วนแรก : ประวัติคุณแม่และสถานพยาบาล (คลินิก/โรงพยาบาล) ที่ส่งตรวจ

ด้านบนสุดของผลตรวจ จะเป็นประวัติของคุณแม่ตั้งครรภ์ อันได้แก่

Patient Information : ข้อมูลของมารดาที่เข้ารับการตรวจ

• ชื่อ – นามสกุล ของมารดาที่เข้ารับการตรวจ
• Lab no. (LN) หรือ Laboratory Number (รหัสปฏิบัติการ / เลขที่สิ่งส่งตรวจ) คือตัวเลขหรือรหัสเฉพาะที่ห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ (ห้องแล็บ) สร้างขึ้นมาเพื่อผูกติดกับ “สิ่งส่งตรวจ” ของคุณแม่ในแต่ละครั้งที่ส่งตรวจ ซึ่งมีประโยชน์สำคัญในการ
  • ป้องกันการสลับตัวอย่างคนไข้ ช่วยให้ติดตามสถานะการตรวจและเชื่อมโยงผลเข้าสู่ระบบโรงพยาบาลได้อย่างถูกต้องแม่นยำ
  • แยกแยะและเปรียบเทียบผลตรวจแต่ละครั้ง ของผู้ป่วยคนเดิมตามช่วงเวลาได้อย่างชัดเจน
  • ใช้ตรวจสอบข้อมูลย้อนหลังได้ หากผลตรวจมีข้อสงสัย
• Ref. no. (HN) เป็นตัวเลขเลขอ้างอิงจากโรงพยาบาลหรือคลินิกที่ส่งตรวจ
• เลขบัตรประชาชน ที่ตรงกันกับชื่อ – นามสกุล ด้านบน
• วันเดือนปีเกิดของคุณแม่
• ชื่อ-นามสกุลคุณหมอที่ส่งตรวจ 
• คลินิกหรือโรงพยาบาลที่ให้บริการ

Sample Information : ข้อมูลของสิ่งส่งตรวจ

• อายุครรภ์ และวันกำหนดคลอด ของมารดา 
• Sample Collection Date: วันที่เก็บสิ่งส่งตรวจ หรือวันที่เจาะเลือด
• Sample Received Date: วันที่สิ่งส่งตรวจถึงศูนย์และเข้ารับการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ
• Sample Type: ตัวอย่างที่ส่งตรวจ โดยปกติจะส่งเป็น Whole blood
• Shipment condition: ตัวอย่างถูกส่งตรวจแบบใด โดยปกติจะเป็นช่วงอุณหภูมิ 6-35 องศาเซลเซียส
  • เลือดไม่ควรถูกแช่แข็ง เนื่องจากเมื่อนำหลอดเลือดไปแช่แข็ง น้ำภายในเซลล์จะขยายตัวเป็นผลึกน้ำแข็ง ทิ่มแทงผนังเซลล์ให้แตกออก (Cell Lysis) ทำให้ DNA ของมารดาที่อยู่ในเซลล์เม็ดเลือดขาวออกมาปะปนกับเศษ DNA ของลูกที่ลอยในเลือดแม่
• Referral reason/Special condition: ตรงจุดนี้ จะเป็นเหตุผลที่ต้องระวังในการแปลผลตรวจ เช่น กรณีเคยตรวจมาแล้วให้ผลผิดพลาด หรือมารดาได้รับยาบางอย่าง ฯลฯ
  • อ่านเพิ่ม : 7 ข้อห้ามของคุณแม่ ที่ไม่สามารถตรวจ NIPT หรือ NIFTY ได้

สิ่งที่ต้องให้ความสำคัญในจุดนี้ คือ ชื่อ-นามสกุล และเลขบัตรประชาชนของมารดา ควรถูกต้องและตรงกับบัตรประจำตัวประชาชนของคุณแม่ เนื่องจากจะมีผลต่อเรื่องการเคลมประกันต่างๆค่ะ

รูปที่ 2 แสดง ส่วนแรก : ประวัติคุณแม่และสถานพยาบาล (คลินิก/โรงพยาบาล) ที่ส่งตรวจ

ส่วนที่สอง : รายงานผลตรวจ

ส่วนรายงานผลตรวจ จะแบ่งย่อยๆออกเป็น 3 ส่วน ได้แก่

1. Test Result

• มีการแจ้งเพศของน้องในครรภ์
• แจ้ง Fetal cfDNA(%) หรือ ปริมาณ DNA ของลูก ที่ลอยอยู่ในเลือดมารดา โดยปกติจะแปลผลได้เมื่อปริมาณ %DNA มากกว่า 4%
• การตรวจควบคุมคุณภาพ ว่าเลือดที่ส่งไปจากสถานพยาบาลนั้น คุณภาพดีพอสำหรับการตรวจหรือไม่

2. รายงานความผิดปกติของโครโมโซมต่างๆ

เป็นส่วนที่รายงานความผิดปกติของโครโมโซมคู่ต่างๆที่สำคัญ ที่อาจจะมีการขาด หรือเกินของแท่งโครโมโซมเหล่านี้ได้ (เรียกรวมๆว่า Aneuploidy) แบ่งเป็น 3 ส่วนย่อย ได้แก่

2.1 โครโมโซมคู่หลัก Autosomal Aneuploidies

• โครโมโซมคู่ที่ 21 (Down syndrome)
• โครโมโซมคู่ที่ 18 (Edward syndrome)
• โครโมโซมคู่ที่ 13 (Patau syndrome) ซึ่งในสามโครโมโซมนี้ จะมีการบอก Probability หรือโอกาสการเกิดความผิดปกตินี้ด้วย

ตัวอย่างในรูป Trisomy 21 Probability 1/1935168035 แสดงว่า โอกาสที่คุณแม่จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ 1 ใน 1,935 ล้าน เป็นต้น

2.2 โครโมโซมเพศ Sex Chromosome Aneuploidies 

ส่วนถัดมา จะเป็นโอกาสในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่

• Monosomy X (XO : Turner syndrome)
• XXY (Klinefelter syndrome)
• XXX (Triple X syndrome)
• XYY (XYY syndrome)

ซึ่งตรงส่วนนี้ จะไม่ได้มีตัวเลขความน่าจะเป็นบอกไว้

2.3 ความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ รวมถึงความผิดปกติขนาดเล็กๆ

• โครโมโซมคู่อื่นๆ ที่ไม่ใช่โครโมโซมคู่หลัก (Other chromosome aneuploidies)
• กรณีเกิดความผิดปกติที่เกิดจากภาวะขาด หรือเกินของโครโมโซมที่มีขนาดเล็กๆ (Mircrodeletion/duplication syndrome)
• CNV (Copy Number Variation) ตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม ที่อาจจะไม่ได้ก่อให้เกิดโรคใดๆ หรือ ยังไม่สามารถสรุปว่าจะทำให้เกิดโรค 
• Comments 

รูปที่ 3 ผลการตรวจคัดกรองโครโมโซมทารกในครรภ์

ส่วนที่ 3 ลายมือชื่อเจ้าหน้าที่ และข้อมูล/ข้อกำหนดเกี่ยวกับการตรวจ

ตรงจุดนี้ มีขึ้นเพื่อเป็นการรับรองผลตรวจจากทางศูนย์แลป และข้อกำหนดรวมถึงข้อจำกัดของการตรวจ แบ่งเป็น 2 ส่วนย่อย ได้แก่

1. ลายมือชื่อเจ้าหน้าที่ทที่เป็นผู้ออกผลตรวจ และรับรองผลตรวจ

การมีชื่อเจ้าหน้าที่ 2 คน (ผู้ออกผลตรวจ และ ผู้ตรวจรับรองผลตรวจ) ในรายงานผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ “ถือเป็นมาตรฐานสากล” สำหรับงานห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตรวจวิเคราะห์ขั้นสูง (เช่น การตรวจพันธุกรรม NIPT, ตรวจชิ้นเนื้อ หรือแล็บเฉพาะทางต่างๆ) โดยมีเหตุผลสำคัญดังนี้

1. เป็นระบบตรวจสอบความถูกต้อง : เพื่อป้องกันความผิดพลาด (Human Error) ระบบคุณภาพจึงกำหนดให้มีคนทำงานและคนตรวจทานแยกกันเสมอ
2. เป็นไปตามมาตรฐานรับรองห้องปฏิบัติการสากล (Laboratory Accreditation)
3. ความรับผิดชอบทางกฎหมายและวิชาชีพ (Accountability)

2. ข้อมูล/ข้อกำหนดเกี่ยวกับการตรวจ

สามารถแปลและสรุปได้ดังนี้

1. ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการตรวจ (ABOUT THE TEST)

• หลักการทำงาน:

  • การตรวจ NIFTY® ทำโดยการสกัดชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ลอยอยู่อิสระในเลือดแม่ (cfDNA – ซึ่งมีทั้งดีเอ็นเอของคุณแม่และของทารกจากรก)

  • จากนั้นนำมาตรวจวิเคราะห์ด้วยเทคนิคถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมแบบความละเอียดเบื้องต้น (Low-coverage Whole Genome Sequencing) โดยใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS)

• การวิเคราะห์ผล:

  • ระบบจะคำนวณจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอของแต่ละโครโมโซม และนำไปเปรียบเทียบกับตัวอย่างอ้างอิงมาตรฐาน

  • ข้อมูลทั้งหมดจะถูกประมวลผลด้วยอัลกอริทึมเฉพาะของบริษัท BGI เพื่อคำนวณ “คะแนนความเสี่ยง (Risk score)” และ “ผลการประเมิน” เฉพาะภาวะหรือโรคที่ระบุไว้ในการตรวจเท่านั้น

• ข้อกำหนดของตัวอย่าง:

  • การตรวจนี้อยู่บนสมมติฐานว่าตัวอย่างเลือดและดีเอ็นเอเป็นของคนไข้ที่ระบุชื่อไว้จริง ดังนั้นผลตรวจที่ได้จะมีผล เฉพาะกับตัวอย่างเลือดที่ส่งตรวจเท่านั้น

• คำแนะนำหลังได้รับผล:

  • ต้องนำผลตรวจไปปรึกษาและทบทวนกับแพทย์หรือบุคลากรทางการแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเสมอ

  • หากผลออกมาเป็น “ความเสี่ยงสูง (High-risk)” จะต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยยืนยันเพิ่มเติมเสมอ (เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะชิ้นเนื้อรก)

2. คำชี้แจงสำคัญและข้อจำกัด (DISCLAIMER)

2.1 เป็นเพียงการตรวจคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัย

• NIFTY® เป็นการตรวจคัดกรอง (Screening test) ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัยโรค (Diagnostic test)

• ดังนั้น จึงยังมีโอกาสเกิด ผลบวกปลอม (False-positive: ตรวจว่าเสี่ยงสูง แต่ทารกจริงไม่ได้เป็นโรค) และ ผลลบปลอม (False-negative: ตรวจว่าเสี่ยงต่ำ แต่ทารกจริงเป็นโรค) ได้

• ค่าความไว (Sensitivity) และความจำเพาะ (Specificity) ของผลการตรวจ เป็นไปตามประสิทธิภาพของวิธีวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการนั้นๆ ได้ผ่านการตรวจสอบคุณสมบัติไว้

2.2 ขอบเขตการตรวจ

• ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม เฉพาะภาวะที่ระบุไว้เท่านั้น ไม่ได้ครอบคลุมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมทุกชนิด หรือความพิการทางโครงสร้างของร่างกายทารกแต่กำเนิด (เช่น เพดานโหว่ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด)

• ครรภ์แฝด: หากไม่ใช่การตั้งครรภ์เดี่ยว (Singleton pregnancy) จะตรวจได้เฉพาะภาวะดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13) เท่านั้น ไม่สามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ เพิ่มเติมได้

• การระบุเพศทารก: ข้อมูลเพศที่แจ้งในรายงานมีไว้เพื่อเป็นข้อมูลอ้างอิงเท่านั้น ไม่สามารถนำไปใช้วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศได้

2.3 ปัจจัยที่อาจส่งผลกระทบให้ผลตรวจคลาดเคลื่อน

ผลการตรวจอาจถูกรบกวนหรือเปลี่ยนแปลงได้จากปัจจัยต่างๆ (แต่ไม่จำกัดเพียงเท่านี้) ได้แก่:

1. ภาวะโมเสก (Mosaicism): ภาวะที่เซลล์ในร่างกายของแม่, ของทารก หรือของรก มีชุดโครโมโซมปกติและผิดปกติปะปนกัน

2. สัดส่วนดีเอ็นเอของทารกต่ำเกินไป (Low fetal fraction)

3. ภาวะแฝดหาย (Vanishing twin): เคยตั้งครรภ์แฝดแล้วทารกอีกคนหยุดการเจริญเติบโตไปตั้งแต่ระยะแรก

4. การตั้งครรภ์แฝด (Multiple pregnancy) หรืออายุครรภ์ (Gestational age) ที่ไม่ถูกต้อง

5. ประวัติทางการแพทย์ของคุณแม่: เช่น เคยรับถ่ายเลือด, ผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ, รักษาด้วยสเต็มเซลล์ หรือได้รับยาต้านการแข็งตัวของเลือด (Heparin)

6. ความผิดปกติของโครโมโซมในพ่อแม่ หรือแม่อุ้มบุญ (Surrogate)

3. สรุปคำแนะนำสำคัญที่สุดสำหรับผู้ป่วย

• ห้ามใช้รายงานฉบับนี้เป็นข้อมูลเดียวในการตัดสินใจวินิจฉัยโรค หรือตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์โดยเด็ดขาด (เช่น ห้ามยุติการตั้งครรภ์โดยอาศัยแค่ผลการตรวจนี้เพียงอย่างเดียว)

• ผลการตรวจเป็นผลเฉพาะตัวอย่างเลือดนั้น และต้องได้รับการแปลผลโดยผู้เชี่ยวชาญควบคู่ไปกับข้อมูลทางคลินิกและประวัติครอบครัว

• ขอแนะนำอย่างยิ่งให้รับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์หลังการตรวจ (Post-test counseling) ร่วมกับแพทย์ผู้ดูแลเสมอ

 

รูปที่ 4 ลายมือชื่อเจ้าหน้าที่ และข้อมูล/ข้อกำหนดเกี่ยวกับการตรวจ

ตารางความแม่นยำของการตรวจ

เนื่องจากไม่ได้มีผลสำคัญต่อการอ่านผลตรวจ ดังนั้นจึงขอย้ายส่วนนี้ลงไปด้านล่างของบทความ หากต้องการอ่านเพิ่มเติม สามารถคลิกที่นี่

---

หน้าที่ 2-4 ผลตรวจภาวะขาด/เกิน ของโครโมโซมคู่ต่างๆนอกจากคู่หลัก 

หน้าที่ 2 รายงานผลตรวจของภาวะการขาด/เกิน ของโครโมโซมคู่อื่นๆนอกเหนือจากคู่หลัก (13 18 21)

รูปที่ 5 ผลตรวจภาวะขาด/เกิน ของโครโมโซมคู่ต่างๆ

หน้าที่ 3 – 4 รายงานผลตรวจของภาวะการขาด/เกิน ของโครโมโซมขนาดเล็ก (Microdeletion / Duplication syndromes)

แม้ว่า NIFTY จะสามารถตรวจภาวะการขาด/เกิน ของโครโมโซมขนาดเล็ก (Microdeletion / Duplication syndromes) ได้หลายๆความผิดปกติ แต่ว่าจะมีการรับประกันความผิดพลาดจากการตรวจที่เป็น False negative (ทารกมีความผิดปกติจริง แต่ผลตรวจแจ้งว่าปกติ) เฉพาะในกรณีที่มีความผิดปกติขนาดใหญ่กว่า 5 Mb เท่านั้น

อ่านเพิ่มเติม : ประกันของการตรวจ NIFTY Focus , NIFTY Core และ NIFTY Pro มีรายละเอียดอย่างไร อย่างไหนจ่าย อย่างไหนไม่อยู่ในประกัน?

แบ่่งเป็น 2 ส่วนย่อยๆ ดังนี้

1. ส่วนที่มีขนาดความผิดปกติ มากกว่าหรือเท่ากับ 3 Mb (ไม่ได้อยู่ในการรับประกัน)
2. ส่วนที่มีขนาดความผิดปกติ มากกว่าหรือเท่ากับ 5 Mb (อยู่ในการรับประกัน)

ซึ่งหากต้องการรายละเอียดเพิ่มเติม สามารถอ่านได้ที่บทความนี้ NIFTY®️ Pro เพิ่มรายการตรวจ deletion/duplication จาก 84 เป็น 92 รายการแล้ว

ดาวน์โหลดรายละเอียดโรคและความผิดปกติที่เกิดจากการขาด – เกินของโครโมโซมทั้งหมด 92 โรค ได้ที่นี่
List for Microdeletion/duplication Syndrome and Chromosome Aneuploidies
คลิกทีนี่เพื่อดาวน์โหลด

---

ตารางความแม่นยำของการตรวจ

ตารางที่อยู่ทางด้านขวาของผลตรวจ คือ ตารางแสดงความไวของการตรวจ (Sensitivity) ความเฉพาะเจาะจงของการตรวจ (Specificity) PPV (Positive predictive value) และ NPV (Negative predictive value) โดยค่า NPV จะได้มาจากการคำนวณทางห้องปฏิบัติการ

โดยตารางนี้ เป็นตารางที่เป็นข้อมูลงานวิจัยในอดีต ร่วมกับข้อมูลภายในของทาง NIFTY เอง จึงเป็นข้อมูลที่ย้อนหลัง ณ ปัจจุบันอาจจะมีการเปลี่ยนแปลงข้อมูลตรงนี้แล้วเมื่อมีงานวิจัยใหม่ๆเพิ่มเติมขึ้นมา (ซึ่งหากมีการเปลี่ยนแปลงข้อมูลดังกล่าว ทางผู้เขียนจะรีบนำมา update ให้คุณแม่หรือผู้ที่สนใจทราบทันทีเลยค่ะ)

รายการความผิดปกติที่ตรวจ (Condition)

เป็นชื่อรายการความผิดปกติที่ตรวจพบได้ โดย

• T21 คือ trisomy 21 หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
• T18 คือ trisomy 18 หรือ เอ็ดเวิรร์ดซินโดรม (Edwards syndrome)
• T13 คือ trisomy 13 หรือ Patau syndrome
• Fetal Sex คือ ผลเพศของทารกในครรภ์
• Del/Dup คือ ความผิดปกติที่เกิดจากการขาด/เกินของโครโมโซมขนาดเล็ก แบ่งเป็น
  • >10Mb : มากกว่า 10 ล้านเบสแพร์
  • <10Mb : น้อยกว่า 10 ล้านเบสแพร์
• XO คือ Monosomy X หรือ เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner syndrome)
• XXX คือ Triple X syndrome
• XXY คือ ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter’s syndrome)
• XYY คือ จาคอบซินโดรม (Jacob syndrome)

รูปที่ 6 แสดงตารางสำหรับคำนวณค่าทางสถิติต่างๆ โดย
Diagnostic test ในที่นี้คือ ผลตรวจ NIFTY ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรอง
Gold standard ในที่นี้ คือการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรือ ตัดชิ้นเนื้อรก

ความไวของการตรวจ (Sensitivity)

ค่า Sensitivity เป็นความสามารถของการตรวจที่จะบอกได้อย่างถูกต้องว่าเป็นโรค คำนวณจาก สัดส่วนของคนเป็นโรคที่ให้ผลการทดสอบเป็นบวก ต่อคนเป็นโรคทั้งหมด

ในที่นี้ คือค่าสัดส่วนของมารดาที่ทารกในครรภ์เป็นโรค และผลการตรวจพบว่าเป็น High risk (ผลการทดสอบเป็นเสี่ยงสูง) ต่อจำนวนทารกที่เป็นโรคทั้งหมด จากรูปคือค่า

a / (a + c)

True positive / (True positive + False negative)

หรือ ความน่าจะเป็นหากผลตรวจเป็นบวก แล้วจะเป็นโรคจริงๆ (Probability of being test positive when disease present) เช่น หากผลตรวจดาวน์ซินโดรมของ NIFTY เป็นเสี่ยงสูง แสดงว่าทารกในครรภ์มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมจริงอยู่ที่ 99.17%

ความเฉพาะเจาะจงของการตรวจ (Specificity)

Specificity คือความสามารถของการตรวจ ที่จะบอกได้ว่าคนๆนั้นไม่มีโรค คำนวณจาก สัดส่วนของคนไม่เป็นโรคที่ให้ผลการทดสอบเป็นลบ ต่อคนที่ไม่เป็นโรคทั้งหมด

ในที่นี้ คือค่าสัดส่วนของมารดาที่ทารกในครรภ์ไม่เป็นโรค และให้ผลการทดสอบว่าเป็น Low risk (ผลการทดสอบเป็นเสี่ยงต่ำ) ต่อจำนวนทารกที่ไม่เป็นโรคทั้งหมด จากรูปคือค่า

d / (b + d)

true negative / (true negative + false positive)

หรือ ความน่าจะเป็นหากผลตรวจเป็นลบ แล้วจะไม่ได้เป็นโรคจริงๆ (Probability of being test negative when disease absent) เช่น หากผลตรวจดาวน์ซินโดรมของ NIFTY เป็นเสี่ยงต่ำ แสดงว่าทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะไม่เป็นดาวน์ซินโดรมที่ 99.95%

PPV (Positive predictive value)

PPV เป็นเปอร์เซนต์ของผู้ป่วยที่ได้ผลเป็นบวก และเป็นโรคจริงๆ คำนวณจาก สัดส่วนของคนที่ผลตรวจเป็นบวกและเป็นโรคจริง ต่อ คนที่ได้ผลเป็นบวกทั้งหมด

ในที่นี้ คือค่าสัดส่วนของมารดาที่ทารกในครรภ์เป็นโรค และให้ผลการทดสอบว่าเป็น High risk (ผลการทดสอบเป็นเสี่ยงสูง) ต่อจำนวนมารดาที่ให้ผลการทดสอบว่าเป็น High risk ทั้งหมด จากรูปคือค่า

a / (a + b)

true positive / (true positive + false positive)

หรือความน่าจะเป็นที่คนจะเป็นโรคนั้นจริง หากได้ผลตรวจเป็นบวก (Probability (patient having disease when test is positive)) เช่น หากผลตรวจดาวน์ซินโดรมของ NIFTY เป็นเสี่ยงสูงและทารกในครรภ์เป็นดาวน์จริงๆ จะเป็นกี่เปอร์เซนต์ของคนที่ผลเป็นเสี่ยงสูงทั้งหมด ซึ่งเท่ากับ 92.19%

จะเห็นได้ว่า มีอีก 7.81% ที่ผลตรวจ NIFTY เป็นเสี่ยงสูง แต่ว่าทารกไม่ได้เป็นดาวน์ซินโดรม ดังนั้น จึงแนะนำว่าต้องทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันเสมอ ในกรณีที่ผลตรวจเป็นเสี่ยงสูง เพื่อป้องกันการยุติการตั้งครรภ์ในทารกที่ปกติ

NPV (Negative predictive value)

NPV เป็นเปอร์เซนต์ของผู้ป่วยที่ได้ผลเป็นลบ และไม่ได้เป็นโรคจริงๆ คำนวณจาก สัดส่วนของคนที่ผลตรวจเป็นลบและไม่ได้เป็นโรคจริง ต่อ คนที่ได้ผลเป็นลบทั้งหมด

ในที่นี้ คือค่าสัดส่วนของมารดาที่ทารกในครรภ์ไม่เป็นโรค และให้ผลการทดสอบว่าเป็น Low risk (ผลการทดสอบเป็นเสี่ยงต่ำ) ต่อจำนวนมารดาที่ให้ผลการทดสอบว่าเป็น Low risk ทั้งหมด จากรูปคือค่า

d / (c + d)

true negative / (false negative + true negative)

หรือความน่าจะเป็นที่คนจะไม่เป็นโรคนั้นจริง หากได้ผลตรวจเป็นลบ (Probability (patient not having disease when test is negative)) เช่น หากผลตรวจดาวน์ซินโดรมของ NIFTY เป็นเสี่ยงต่ำและทารกในครรภ์ไม่ได้เป็นดาวน์จริงๆ จะเป็นกี่เปอร์เซนต์ของคนที่ผลเป็นเสี่ยงต่ำทั้งหมด ซึ่งเท่ากับ 99.99%

จะเห็นได้ว่า หากผลตรวจ NIFTY เป็นเสี่ยงต่ำ คุณแม่ก็แทบจะสบายใจได้เลย ว่าโอกาสที่ผลตรวจออกเป็นเสี่ยงต่ำ แต่ว่าทารกในครรภ์จะเป็นโรคนั้น อยู่ที่เพียง 0.01% เท่านั้น จึงไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำหากว่าการตรวจอื่นๆปกติ และแพทย์ไม่ได้ตรวจพบความผิดปกติอื่นๆ

ตัวอย่างการอ่านตารางความแม่นยำของการตรวจ

ตัวอย่าง 1 : ในช่อง T13 (Patau syndrome) จะเห็นได้ว่า

• Sensitivity ความไวในการตรวจสูงถึง 100% แสดงว่า หากทารกในครรภ์เป็นโรคจริง การตรวจนี้สามารถตรวจจับ (ออกผลเป็นเสี่ยงสูง) ได้ทุกคนเลย (100%)
• Specificity ความเฉพาะเจาะจงในการตรวจ สูงถึง 99.96% แสดงว่า หากทารกในครรภ์ไม่เป็นโรค การตรวจนี้ก็จะออกผลเป็นเสี่ยงต่ำได้แม่นยำที่ 99.96%
• แต่ว่าค่า PPV ต่ำ 33.84% แสดงว่า หากผลตรวจของคุณแม่ได้ว่าเป็นเสี่ยงสูง High risk ของ T13 นี้ โอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นโรคจริงมีอยู่แค่ประมาณ 1 ใน 3 เท่านั้น
• NPV 100% แปลว่า หากผลตรวจออกเป็นเสี่ยงต่ำ ก็แปลว่าทารกในครรภ์ไม่เป็นโรคแน่นอน

ตัวอย่าง 2 : ในช่อง Del/Dup : สำหรับ Deletion / Duplication นั้น

• มี Sensitivity ความไวในการตรวจอยู่ที่ 88.89% เมื่อขนาดความผิดปกตินั้นมากกว่า 10 ล้าน Base pair และ 72.73% หากความผิดปกติมีขนาดน้อยกว่า 10 ล้าน Base pair (จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วย Base pair ประมาณ 3 พันล้านคู่ : ผู้เขียน) แสดงว่า หากทารกในครรภ์เป็นโรคที่มีการขาด/เกินของโครโมโซมขนาดเล็กจริงๆนั้น จะสามารถตรวจพบได้ (ออกผลเป็นเสี่ยงสูง) ได้ 88.89% และ 72.73% ตามลำดับ ซึ่งหมายความว่า จะมีประมาณ 11.11% และ 27.27% ตามลำดับ ที่การตรวจอาจจะพลาดไป (มี False negative)
• Specificity ความเฉพาะเจาะจงในการตรวจ สูงถึง 99.32% และ 99.09% แสดงว่า หากทารกในครรภ์ไม่เป็นโรค การตรวจนี้ก็จะออกผลเป็นเสี่ยงต่ำได้แม่นยำที่ 99.32% และ 99.09%
• แต่จะเห็นว่าไม่มีค่า PPV และ NPV เนื่องจากไม่สามารถคำนวณค่าได้ตามสูตรสถิติด้านบน

ตัวอย่างที่ 3 : ในช่อง XO เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner syndrome)

• มี Sensitivity ความไวในการตรวจอยู่ที่ 75.00% แสดงว่า หากทารกในครรภ์เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม จะสามารถตรวจพบได้ 75% หรือ 3ใน4 ซึ่งหมายความว่า จะมีประมาณ 25% ที่การตรวจอาจจะพลาดไป (มี False negative)
• Specificity ความเฉพาะเจาะจงในการตรวจ สูงถึง 99.90% แสดงว่า หากทารกในครรภ์ไม่เป็นโรค การตรวจนี้ก็จะออกผลเป็นเสี่ยงต่ำได้แม่นยำที่ 99.90%
• กรณี PPV 23.53% ก็แปลว่า แม้ผลตรวจจะได้ผลว่ามีความเสี่ยงสูง แต่เมื่อทำการเจาะน้ำคร่ำแล้ว พบว่ามีแค่ 23.53% หรือเพียง 1 ใน 4 เท่านั้นที่ทารกในครรภ์จะเป็นเทอร์เนอร์ซินโดรมจริง

สรุป

การอ่านผลตรวจนิฟตี้โปร (NIFTY Pro) รวมไปถึงการตรวจ NIPT แบรนด์อื่นๆนั้น มีการแปลผลที่ต้องใช้แพทย์ที่มีความรู้ความเข้าใจในการอ่านผล

หากผลตรวจผิดปกติ ก็ไม่ได้แปลว่าทารกในครรภ์จะผิดปกติทั้งหมด (ดูได้จากค่า Sensitivity และ positive predictive value) หากพบผลตรวจเป็นเสี่ยงสูง จึงจำเป็นต้องตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะชิ้นเนื้อรกเสมอ

และเช่นกัน หากผลปกติ ก็ไม่ได้แปลว่าทารกในครรภ์จะปกติทั้งหมด (ดูได้จากค่า Specificity และ negative predictive value) หากระหว่างการฝากครรภ์พบความผิดปกติที่สงสัยโรคทางโครโมโซม ก็ควรจะเจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะชิ้นเนื้อรกเพื่อยืนยันความผิดปกตินั้น และป้องกันเรื่องของผล false negative เช่นกัน

---

Reference

• Parikh, R., Mathai, A., Parikh, S., Chandra Sekhar, G., & Thomas, R. (2008). Understanding and using sensitivity, specificity and predictive values. Indian Journal of Ophthalmology, 56(1), 45. https://doi.org/10.4103/0301-4738.37595

• พญ. อติพร อิงค์สาธิต. Mahidol.Ac.Th. Retrieved March 27, 2024, from https://www.rama.mahidol.ac.th/fammed/sites/default/files/public/pdf/EBM_Diagnostic_study.pdf