อัลตราซาวนด์พบปากแหว่ง (Cleft lip) จะอันตรายกับลูกไหม

ปากแหว่ง เป็นความผิดปกติที่บริเวณปาก มีช่องเปิดหรือรอยแยกที่ริมฝีปากบน อาจเป็นข้างเดียว หรือเป็น 2 ข้าง บางครั้งอาจจะแหว่งมากจนถึงในรูจมูก บางครั้งอาจพบร่วมกับเพดานโหว่ได้ หรือทั้งสองอย่าง บางกรณีที่มีอาการเป็นไม่มาก อาจจะไม่สังเกตเห็นได้ง่ายนัก

ปากแหว่งและเพดานโหว่เกิดขึ้นเมื่อโครงสร้างใบหน้าที่กำลังพัฒนาในทารกในครรภ์ปิดไม่สนิท โดยอุบัติการณ์ของปากแหว่ง (Cleft Lip : CL) ประเภทต่างๆ ทั้งที่มีหรือไม่มีเพดานโหว่ (± Cleft Palate : CP) คือ 1 ต่อการเกิดมีชีพ 700~1,000 รายทั่วโลก พบมากในเพศชายมากกว่าเพศหญิง และในคนผิวขาวมากกว่าคนเอเชีย และมากกว่าคนผิวดำ ถือเป็นความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์ที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งเห็นได้จากการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด

โดยทั่วไป ภาวะปากแหว่งของทารกในครรภ์มักเกิดขึ้นเอง เป็นความบกพร่องแต่กำเนิดที่ไม่ได้สัมพันธ์กับความผิดปกติอื่นๆ แต่บางครั้งก็เกี่ยวข้องกับภาวะหรือกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ผิดปกติของทารกได้หลายอย่าง ซึ่งหากพบปากแหว่ง หรือเพดานโหว่ หรือทั้งสองอย่าง ควรที่จะเข้ารับการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม

การวินิจฉัยจากอัลตราซาวนด์

การอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์ที่ช่วงอายุครรภ์ 20 สัปดาห์นั้น สามารถพบความผิดปกตินี้ได้ 16-93% โดยเปอร์เซนต์ที่พบนี้ขึ้นอยู่กับความสามารถของแพทย์ และความละเอียดของเครื่องอัลตราซาวนด์ที่ว่าจะตรวจพบได้หรือไม่ และถึงแม้จะมีประสบการณ์สูงพร้อมเครื่องมืออัลตราซาวนด์ดี ก็อาจจะพลาดได้เช่นกัน โดยการวินิจฉัยภาวะเพดานโหว่ จะยากกว่าการวินิจฉัยปากแหว่ง

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับภาวะปากแหว่ง / เพดานโหว่

• 1-2% เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติเกี่ยวกับการเกิน (Trisomy) ของโครโมโซมคู่ที่ 13 (Edward syndrome) หรือคู่ที่ 18 (Patau syndrome)
  • ตรวจได้จาก package NIPT ทุกแพคเกจ
• ส่วนน้อย เกิดจากการขาด / เกิน ของโครโมโซมนาดเล็ก (Microdeletion / Duplication syndrome) เช่น
  • 1q32.2-q32.3 Deletion
  • 1q41-q42.12 Deletion
  • 2q32-33.1 Deletion
  • 3p21.31 Deletion
  • และอื่นๆอีกประมาณ 12 โรค
  • ตรวจได้จาก package NIFTY Pro
• 30% เกิดจากกลุ่มอาการใดอาการหนึ่งจาก 400 กลุ่ม เช่น
  • Goldenhar syndrome
  • Treacher–Collins syndrome
  • Pierre–Robin anomalad
  • ไม่สามารถตรวจจาก NIPT ได้

“ปากแหว่งข้างเดียว และไม่มีความผิดปกติอื่น
มักไม่สัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซม”

การตรวจเพิ่มเติม

1. การตรวจอัลตราซาวนด์โดยละเอียด

เพื่อหาความผิดปกติอื่นๆที่อาจมีอยู่ร่วมด้วย เช่น ลิ้นหัวใจรั่ว ผนังกั้นหัวใจรั่ว ไตผิดปกติ ฯลฯ

2. ตรวจโครโมโซม ด้วยวิธี Karyotyping และ Array CGH

ถึงแม้ว่าผลตรวจ NIPT เป็นความเสี่ยงต่ำก็ตาม ก็แนะนำว่าควรตรวจโครโมโซมด้วยวิธี Array CGH เพื่อหาความผิดปกติอื่นๆ ที่ NIPT อาจจะไม่สามารถตรวจพบได้

การตรวจติดตามขณะตั้งครรภ์

การติดตามผลระหว่างฝากครรภ์ ควรตรวจติดตามเป็นมาตรฐานกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญ และการให้คำปรึกษาก่อนคลอดกับทีมสหสาขาวิชาชีพ เช่น กุมารแพทย์เพื่อวางแผนการดูแลหลังคลอด กรณีไม่สามารถรับนมได้(สำลัก) หรือกรณีพบความผิดปกติในอวัยวะอื่นๆร่วม ศัลยแพทย์เพื่อวางแผนการผ่าตัดแก้ไขหลังคลอด ฯลฯ

การคลอดบุตรที่เป็นปากแหว่ง / เพดานโหว่

สามารถคลอดบุตรได้ตามปกติ ไม่ว่าจะเป็นการคลอดทางช่องคลอดตามธรรมชาติ หรือการผ่าตัดคลอด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความพร้อมของทีมสูตินรีแพทย์และกุมารแพทย์ที่จะให้การดูแลและการคลอดบุตรที่ได้มาตรฐาน

การพยากรณ์โรค และภาวะแทรกซ้อนของทารกที่เป็นปากแหว่ง / เพดานโหว่

ขึ้นอยู่กับความรุนแรง และประเภทของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องเป็นหลัก หากมีแค่ปากแหว่ง / เพดานโหว่เพียงอย่างเดียว การพยากรณ์โรคดีและ สามารถมีชีวิตรอดตามปกติ ระยะเวลาที่เหมาะสมกับการผ่าตัดซ่อมแซมคืออายุ 3-6 เดือน

ปัญหาระยะยาวในเด็กที่มีปากแหว่งเพดานโหว่ ได้แก่ ความผิดปกติของฟัน ปัญหาการได้ยินและการดมกลิ่น ภาวะใบหน้าส่วนกลางเติบโตช้า และปัญหาทางสุขภาพจิต เช่น วิตกกังวล

• การให้นมลำบากมากขึ้น ข้อกังวลเร่งด่วนที่สุดประการหนึ่งหลังคลอดคือการให้อาหาร แม้ว่าทารกปากแหว่งส่วนใหญ่สามารถตื่มนมแม่ได้ แต่เพดานโหว่อาจทำให้ดูดนมได้ยาก และเกิดการสำลักได้
• การติดเชื้อที่หูและการสูญเสียการได้ยิน ทารกที่มีเพดานโหว่มีความเสี่ยงต่อการเกิดของเหลวในหูชั้นกลางและสูญเสียการได้ยินเป็นพิเศษ เนื่องจากอาจมีการไหลย้อนของอาหาร/นม เข้าไปในช่องหู
• ปัญหาทางทันตกรรม หากรอยแหว่งขยายออกไปถึงเหงือกส่วนบน อาจส่งผลต่อพัฒนาการของฟันได้
• ปัญหาในการพูด เนื่องจากเพดานปากถูกใช้ในการสร้างเสียง พัฒนาการของคำพูดปกติจึงอาจได้รับผลกระทบจากเพดานโหว่ ทำให้เสียงพูดผิดปกติ และออกเสียงบางอย่างไม่ได้
• ความท้าทายในการรับมือกับสภาวะทางอารมณ์ และจิตใจ เด็กที่มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่อาจประสบปัญหาทางสังคม อารมณ์ และพฤติกรรม เนื่องจากความแตกต่างด้านรูปลักษณ์และความเครียดจากการต้องเข้ารับการตรวจรักษาทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

กรณีมีความผิดปกติของคำพูด อาจต้องได้รับการผ่าตัดเพดานปากร่วมกับการฝึกพูด

กรณีความผิดปกติทางทันตกรรม ได้แก่ ฟันที่หายไป เกิน หรือผิดตำแหน่ง และจำเป็นต้องใส่เหล็กจัดฟัน

กรณีมีความผิดปกติในการได้ยิน อาจต้องทำการผ่าตัดตัดแก้วหูโดยใส่ท่อตัดแก้วหูทั้งสองข้างเพื่อปรับปรุงการได้ยิน

แนะนำให้มีการตรวจคัดกรองทางจิตวิทยาเป็นประจำ เพื่อประเมินพัฒนาการทางสติปัญญา พฤติกรรม และภาพลักษณ์ของตนเอง

การเกิดซ้ำในลูกคนถัดไป

กรณีเป็นปากแหว่ง / เพดานโหว่เพียงอย่างเดียว ไม่มีความผิดปกติอย่างอื่นร่วม จะมีโอกาสเกิดปากแหว่ง / เพดานโหว่ซ้ำในลูกคนถัดไปประมาณ

• 5% หากพี่น้องหรือผู้ปกครองเพียงหนึ่งคนเป็นปากแหว่ง / เพดานโหว่
• 10% หากพี่น้องสองคนเป็น

การมีทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะปากแหว่งเพดานโหว่อาจทำให้อารมณ์เสียได้ แต่อาการปากแหว่งเพดานโหว่และเพดานโหว่สามารถแก้ไขได้ ในทารกส่วนใหญ่ การผ่าตัดหลายครั้งสามารถฟื้นฟูการทำงานได้ตามปกติและมีลักษณะที่ดูเป็นปกติมากขึ้นโดยมีแผลเป็นน้อยที่สุด

อ่านเพิ่มเติม

ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตรวจด้วย NIPT หรือ NIFTY Test ได้ไหม

References