Vanishing twins ตรวจ NIPT หรือ NIFTY ได้ไหม

การตั้งครรภ์แฝดที่สูญหาย หรือ Vanishing Twin Syndrome (VT) เกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์แฝดคนหนึ่งฝ่อหายไปในระหว่างการตั้งครรภ์ อาจจะเกิดขึ้นได้ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ที่มักจะเป็นในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

สาเหตุที่ทำให้เกิด Vanishing twins syndrome (VT)

1. ความผิดปกติทางพันธุกรรม

เป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิด VT โดยทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมักจะไม่สามารถพัฒนาต่อไปได้ และหยุดการเจริญเติบโตไป

2. การขาดแคลนสารอาหาร

ทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของการฝังตัวในโพรงมดลูกของมารดา ทำให้ไม่ได้รับเลือดและสารอาหารที่เพียงพอจากรกก็อาจทำให้เกิด VT ได้

3. ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม

การได้รับสารเคมีที่เป็นอันตราย เช่น สารพิษจากสิ่งแวดล้อม หรือการสัมผัสกับรังสีที่มีความเข้มข้นสูง

4. ไม่ทราบสาเหตุ

หลายๆครั้ง การเกิด VT ก็ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม (NIPT) ในกรณีที่ตั้งครรภ์แฝดแต่มีถุงการตั้งครรภ์ถุงฝ่อไปถุงหนึ่ง (Vanishing twins)

ในปัจจุบัน การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมแบบไม่รุกล้ำ (NIPT) ถือเป็นวิธีการที่มีความแม่นยำและประสิทธิภาพสูงที่ใช้ในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยการวิเคราะห์เศษของ DNA ของทารกในเลือดของมารดา อย่างไรก็ตาม การใช้งาน NIPT ในกรณีที่มีการตั้งครรภ์แฝดที่มีถุงการตั้งครรภ์ถุงฝ่อไปถุงหนึ่ง (Vanishing twins : VT) นั้นยังคงเป็นที่สงสัยว่ามีประสิทธิภาพเพียงใด

ในการศึกษาและทบทวนงานวิจัยฉบับหนี่งเมื่อปี 2021 (อ้างอิง) ผู้วิจัยได้รวบรวมข้อมูลจาก 5 งานวิจัยซึ่งครอบคลุมการตั้งครรภ์ VT ตั้งแต่ 15 ถึง 767 เคส พบว่ามีการรายงานผลเป็นบวก (screen positive) สำหรับความผิดปกติทางโครโมโซมต่าง ๆ อาทิ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และ พาทัวซินโดรม (Trisomy 13) แต่ผลการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันว่ามีความผิดปกติจริงนั้นมีไม่มาก นอกจากนี้ยังมีการรายงานผลบวกเท็จในหลายกรณี

นอกจากนี้ในอีกหลายๆงานวิจัยถัดมา ตั้งแต่ปี 2021-2024 (ปีที่บทความนี้เขียนขึ้น) (อ้างอิง) ก็กล่าวไปในแนวทางเดียวกันว่า สามารถตรวจ NIPT ใน Vanishing twins ได้

ผลเสียที่ตามมาหากเป็น Vanishing Twins

เมื่อเกิด VT ขึ้น มักจะพบว่าทารกในครรภ์แฝดคนหนึ่งหายไปในระหว่างการตรวจครรภ์ด้วยอัลตราซาวด์ ผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกับมารดาและทารกที่เหลือมีดังนี้:

1. เพิ่มความเสี่ยงต่อการแท้ง

การสูญหายของทารกในครรภ์แฝดอาจเพิ่มความเสี่ยงในการแท้งของทารกที่เหลือ

2. ภาวะแทรกซ้อนในระหว่างการตั้งครรภ์

มารดาอาจประสบกับภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่น การมีเลือดออกระหว่างตั้งครรภ์ การคลอดก่อนกำหนด น้ำเดินก่อนกำหนด ทารกโตช้าในครรภ์ เป็นต้นหรือการอักเสบ

3. ภาวะอารมณ์และจิตใจ

การสูญเสียทารกในครรภ์แฝดอาจทำให้มารดามีความเครียด วิตกกังวล และซึมเศร้า

4. ผลกระทบต่อการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

การมีทารกในครรภ์แฝดที่สูญหายอาจส่งผลต่อผลการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมแบบไม่รุกล้ำ (NIPT) ทำให้เกิดผลบวกเท็จหรือผลลบเท็จได้

อ่านเพิ่มเติม :

• การตรวจดาวน์ซินโดรมในครรภ์แฝด เลือกอย่างไรดี (NGD NIPT หรือ NIFTY® หรือ Panorama®️)
• แพคเกจตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมครรภ์แฝด (NGD NIPT, NIFTY Twins, Panorama Twins)
• เช็กด่วน! อาการท้องแฝด คุณอาจได้เป็นคุณแม่ลูกแฝดคนต่อไป พร้อมเช็กลิสต์ภาวะแทรกซ้อน ที่มาพร้อมท้องแฝด

สรุป

การตั้งครรภ์แฝดที่ถุงการตั้งครรภ์ฝ่อไปถุงหนึ่ง (Vanishing Twin Syndrome) เป็นปรากฏการณ์ที่สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการตั้งครรภ์แฝด ซึ่งมีสาเหตุมาจากหลายปัจจัย การตรวจ NIPT สามารถใช้ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ในกรณี Vanishing twins ได้ เนื่องจากไม่มีผลลบลวง (False negative) อย่างไรก็ตาม คุณแม่และครอบครัวควรได้รับการปรึกษาเกี่ยวกับโอกาสที่จะพบผลบวกลวง (False positive) สูงขึ้น ควรมีการศึกษาต่อไปเพื่อกำหนดเวลาที่เหมาะสมในการทำ NIPT ในการตั้งครรภ์ VT

References