**Digeorge syndrome สามารถตรวจคัดกรองได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น**

DiGeorge syndrome (กลุ่มอาการการที่โครโมโซมตำแหน่ง 22q11.2 ขาดหายไป)

DiGeorge syndrome คือ กลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 22 บางส่วนขาดหายไป หรือเรียกว่า – 22q11.2 deleteion syndrome – การขาดหายไปของโครโมโซมตำแหน่งนี้ ส่งผลให้ระบบต่างๆของร่างกายพัฒนาไม่ดี

ปัญหาทางด้านสุขภาพ ที่มักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ 22q11.2 ขาดหายไป (DiGeorge syndrome) ได้แก่ ความบกพร่องของหัวใจ การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่ดี เพดานโหว่ ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับระดับแคลเซียมในเลือดต่ำ และพัฒนาการล่าช้า พร้อมกับปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์

ความรุนแรงของอาการที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการการ 22q11.2 ขาดหายไป (DiGeorge syndrome) แตกต่างกันไปในแต่ละคน บางคนมีความผิดปกติมาก บางคนมีความผิดปกติน้อยกว่าอย่างไรก็ตามเกือบทุกคนที่เป็นโรคนี้ต้องการการรักษาจากผู้เชี่ยวชาญในหลากหลายสาขาดูแลควบคู่กัน เนื่องจากจะพบความผิดปกติของร่างกายได้หลายๆระบบ

อาการ

สัญญาณและอาการของโรค DiGeorge syndrome (กลุ่มอาการการ 22q11.2 ขาดหายไป) อาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน และความรุนแรงขึ้นอยู่กับระบบของร่างกายที่ได้รับผลกระทบว่ามีความสำคัญมากน้อยแค่ไหนอาการและอาการแสดงบางอย่างอาจปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการอื่น ๆ อาจไม่ปรากฏจนกว่าจะอยู่ในวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น

อาการและอาการแสดงอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• เสียงของหัวใจผิดปกติ (murmur) และตัวเขียว (ผิวหนังเปลี่ยนสีเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดที่มีเลือดแต่ไม่ค่อยมีออกซิเจน)อันเป็นผลมาจากความบกพร่องของหัวใจ
• การติดเชื้อได้ง่าย และบ่อยครั้ง
• ลักษณะใบหน้าบางอย่างผิดปกติ เช่น คางสั้น (เนื่องจากคางไม่พัฒนา) หูที่อยู่ต่ำกว่าปกติ (Low-set ears) ระยะระหว่างดวงตาห่างกว่าปกติ หรือร่องที่ริมฝีปากบนแคบ
• ช่องเพดานปากโหว่ หรือปัญหาอื่น ๆ เกี่ยวกับเพดานปาก
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• กลืนอาหารลำบาก น้ำหนักไม่เพิ่มตามเกณฑ์ หรือปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร
• ปัญหาการหายใจ
• กล้ามเนื้อไม่ดี กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• พัฒนาการล่าช้าเช่นความล่าช้าในการพลิกตัวลุกนั่งหรือเหตุการณ์สำคัญอื่น ๆ ของทารก
• พัฒนาการพูดที่ล่าช้าหรือการพูดที่ทำให้เกิดเสียงขึ้นจมูก
• ความล่าช้าในการเรียนรู้หรือความพิการ
• ปัญหาพฤติกรรม

เมื่อใดควรสงสัยโรคนี้ และควรพบแพทย์

อาจมีโรค หรือความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งทำให้เกิดอาการและอาการแสดงคล้ายกับ กลุ่มอาการการ 22q11.2 ขาดหายไปได้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและรวดเร็วจากแพทย์ หากบุตรของคุณแสดงอาการหรืออาการใด ๆ ตามรายการข้างต้น

แพทย์อาจสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการการ 22q11.2 ขาดหายไป หากพบความผิดปกติดังนี้

• ในวันที่คลอดบุตรอาจตรวจพบภาวะผิดปกติบางอย่าง เช่น ตรวจพบความผิดปกติของหัวใจอย่างรุนแรง เพดานโหว่ หรือมีความผิดปกติที่ทำให้สงสัยความผิดปกติของกลุ่มอาการการ 22q11.2 ขาดหายไป ซึ่งสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เมื่อแรกเกิด และแพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมก่อนที่บุตรของคุณจะออกจากโรงพยาบาล
• ในบางกรณี อาจตรวจพบในวันที่กุมารแพทย์นัดฉีดวัคซีน เนื่องจากตรวจพบความผิดปกติที่น่าสงสัย

สาเหตุ

แต่ละคนมีโครโมโซมคู่ที่ 22 อยู่สองแท่ง ซึ่งแต่ละแท่งก็จะสืบทอดมาจากพ่อและแม่แต่ละคนหากบุคคลใดมีกลุ่มอาการของโรค DiGeorge (กลุ่มอาการการ 22q11.2 ขาดหายไป) สำเนาโครโมโซม 22 หนึ่งแท่งจะมีส่วนของยีนประมาณ 30 ถึง 40 ยีนที่ขาดหายไปซึ่งยีนเหล่านี้จำนวนมากยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างชัดเจนและยังไม่เป็นที่เข้าใจกันมากนักโดยส่วนของยีนที่ขาดหายไปในโครโมโซมคู่ที่ 22 จะเรียกว่า 22q11.2

การขาดหายไปของยีนจากโครโมโซมคู่ที่ 22 นั้น มักเกิดขึ้นแบบสุ่มในตัวอสุจิของพ่อหรือในไข่ของแม่ หรืออาจเกิดขึ้นในช่วงต้นของพัฒนาการของทารกในครรภ์ก็ได้ในบางกรณียีนที่ขาดหายไปนี้ ก็ได้มาจากพ่อหรือแม่ที่มีความผิดปกติของยีนเช่นกันแต่ว่าไม่มีอาการก็ได้

ภาวะแทรกซ้อน

ส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 22 ที่ขาดหายไป ในกลุ่มอาการ DiGeorge (มีการขาดหายไปที่ตำแหน่ง 22q11.2) มีบทบาทในการพัฒนาระบบต่างๆของร่างกายซึ่งจะทำให้เกิดความผิดปกติหลายประการในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ปัญหาทั่วไปที่เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการการ DiGeorge ได้แก่ :

• ข้อบกพร่องของหัวใจDiGeorge Syndrome มักทำให้เกิดความบกพร่องของหัวใจ ซึ่งอาจส่งผลให้เลือดที่ไม่สามารถแลกเปลี่ยนออกซิเจนได้เพียงพอตัวอย่างเช่น ผนังห้องล่างของหัวใจรั่ว (ventricular septal defect); มีเส้นเลือดใหญ่ออกจากหัวใจผิดปกติ (truncus arteriosus); หรือความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจทั้งสี่ห้อง (tetralogy of Fallot)
• ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยผิดปกติ (Hypoparathyroidism) ต่อมพาราไทรอยด์ทั้งสี่ต่อมที่คอ เป็นตัวควบคุมระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสในร่างกาย Digeorge syndrome จะทำให้ต่อมพาราไธรอยด์มีขนาดเล็กกว่าปกติ ซึ่งทำให้การหลั่งฮอร์โมนพาราไทรอยด์ (PTH) น้อยเกินไป จนนำไปสู่ภาวะพร่องไทรอยด์ภาวะนี้ส่งผลให้ระดับแคลเซียมต่ำและฟอสฟอรัสในเลือดสูง
• ความผิดปกติของต่อมไทมัสต่อมไธมัสซึ่งอยู่ใต้กระดูกหน้าอกเป็นที่ที่ T cell ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งที่เจริญเติบโตเต็มที่จำเป็นต้องมีเซลล์ T ที่เป็นผู้ใหญ่เพื่อช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อในเด็กที่มีอาการ 22q11.2 การลบต่อมไทมัสอาจมีขนาดเล็กหรือขาดหายไปส่งผลให้ภูมิคุ้มกันทำงานได้ไม่ดีและบ่อยครั้งการติดเชื้อรุนแรง
• เพดานโหว่.ภาวะที่พบบ่อยของ DiGeorge Syndrome คือเพดานโหว่ – มีช่องโหว่ที่เพดานในปาก อาจจะมีหรือไม่มีปากแหว่งก็ได้อาจทำให้การกลืนหรือทำให้เกิดเสียงบางอย่างในการพูดได้ยากทำให้การออกเสียงผิดปกติ
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติอาจมีลักษณะเฉพาะของใบหน้าหลายประการในบางคนที่มีอาการการขาดหายของโครโมโซม 22q11.2 เช่น หูที่มีขนาดเล็กและต่ำ มีช่องว่างระหว่างดวงตาสองข้างน้อยกว่าปกติ (Narrow palpebral fissure) ใบหน้าที่ค่อนข้างยาว ปลายจมูกที่ขยายใหญ่ขึ้น หรือร่องที่สั้นหรือแบนในริมฝีปากบน

ที่มา : http://www.thaipediatrics.org/file_upload/files/11-11-01-56.pdf

• ปัญหาการเรียนรู้พฤติกรรมและสุขภาพจิตกลุ่มอาการ DiGeorge อาจทำให้เกิดปัญหากับพัฒนาการและการทำงานของสมองส่งผลให้เกิดปัญหาการเรียนรู้สังคมพัฒนาการหรือพฤติกรรมความล่าช้าในการพัฒนาการพูดของเด็กวัยหัดเดินและปัญหาการเรียนรู้เป็นเรื่องปกติเด็กบางคนมีอาการสมาธิสั้น / สมาธิสั้น (ADHD) หรือโรคออทิสติกสเปกตรัมความเสี่ยงต่อการเป็นโรคซึมเศร้าโรควิตกกังวลและความผิดปกติของสุขภาพจิตอื่น ๆ จะเพิ่มขึ้นในภายหลัง
• ความผิดปกติของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อผู้ที่มีภูมิคุ้มกันไม่ดีตั้งแต่ยังเป็นเด็กเนื่องจากไธมัสมีขนาดเล็กหรือขาดหายไปอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความผิดปกติของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อเช่นโรคไขข้ออักเสบหรือโรคไทรอยด์เป็นพิษ
• ปัญหาอื่น ๆอาจมีความผิดปกติจำนวนมากอาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ DiGeorge syndrome เช่นความบกพร่องทางการได้ยิน การมองเห็นที่ไม่ดี ปัญหาการหายใจ การทำงานของไตที่ไม่ดี และตัวเตี้ย

การป้องกัน

ในบางกรณี อาจส่งถ่ายทอดกลุ่มอาการ DiGeorge syndrome (กลุ่มอาการการขาดหายไปของโครโมโซม 22q11.2) จากผู้พ่อหรือแม่ที่ผิดปกติไปยังบุตรหากมีความกังวลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวที่มีลักษณะความผิดปกติดังกล่าว หรือหากคุณมีลูกที่เป็นโรคนี้อยู่แล้ว คุณอาจต้องการปรึกษาแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางพันธุกรรม (นักพันธุศาสตร์) หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อขอความช่วยเหลือในการวางแผน การตั้งครรภ์ในอนาคต

อย่างไรก็ตาม ณ ปัจจุบัน เราสามารถคัดกรองความผิดปกติ ของ DiGeorge Syndrome ได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ โดยการตรวจคัดกรองโครโมโซม หรือที่เรียกว่า Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) ซึ่งมีความแม่นยำสูง และสามารถตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ตรวจคัดกรองโรคทางโครโมโซมอื่นๆได้ด้วย

ที่มา : https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543