การตรวจสารพันธุกรรมหาความเสี่ยงมะเร็ง หรือ การตรวจยีนมะเร็ง (Cancer Gene)

โดยปกติแล้ว มะเร็งหลายๆชนิดไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่มะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งทวารหนัก และมะเร็งต่อมลูกหมาก นั้นเกิดจากความผิดปกติของยีน และสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งเราสามารถหาความเสี่ยงที่จะได้รับพันธูกรรมในการเกิดมะเร็งได้ด้วย การตรวจยีนมะเร็ง (Cancer Gene)

โดยปกติแล้วเราทุกคนจะมียีน (Gene) บางอย่างที่มีหน้าที่ช่วยป้องกันการเกิดมะเร็ง ยีนเหล่านี้เกิดขึ้นตามธรรมชาติเมื่อเซลล์แบ่งตัว และช่วยซ่อมแซม DNA แต่การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากยีนที่กลายพันธุ์นี้จะไม่สามารถซ่อมแซมเซลล์ที่เสียหายได้ซึ่งทำให้เซลล์ที่เสียหายเติบโตผิดปกติและกลายเป็นเนื้องอกหรือมะเร็งได้

ยีนที่ชื่อ BRCA1 และ BRCA2 เป็นตัวอย่างของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งหากมีการกลายพันธุ์ การมียีน BRCA ที่ผิดปกติหรือกลายพันธุ์ไปจะมีโอกาสเกิดสูงขึ้นที่จะเป็นโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในผู้หญิง และเพิ่มโอกาสมะเร็งเต้านมและมะเร็งต่อมลูกหมากในผู้ชายด้วย

ยีน BRCA ไม่ใช่ยีนที่เสี่ยงมะเร็งเพียงอย่างเดียว เมื่อเร็วๆนี้นักวิจัยระบุยีนใหม่มากกว่า 100 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งต่างๆ ถึงแม้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ๆเหล่านี้จะเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเพียงเล็กน้อยเท่าน้ัน แต่การที่มียีนที่ผิดปกติหลายๆส่วนรวมกันอาจหมายถึงความเสี่ยงสูงที่เพิ่มมากขึ้นด้วย

หากคุณหรือคนในครอบครัวของคุณตรวจพบว่ามียีนมะเร็ง เช่น ยีน BRCA หรือ TP53 หรือยีนอื่นๆ ยีนดังกล่าวสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานและคนอื่นๆในครอบครัว และเพิ่มความเสี่ยงที่คนที่ได้รับยีนนั้นๆจะเป็นมะเร็งในอนาคตได้

จะทำอย่างไรถ้าคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง

กรณีที่คนในครอบครัวของคุณเป็นมะเร็ง คุณควรพูดคุยกับแพทย์ที่ให้การรักษา เพื่อปรึกษาว่ามะเร็งดังกล่าวนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่ หากแพทย์แนะนำว่ามะเร็งดังกล่าวอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม คุณก็ควรเข้ารับการปรึกษาด้านพันธุศาสตร์เพื่อตรวจทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งจะบอกได้ว่าคุณมียีนเสี่ยงมะเร็งดังกล่าวหรือไม่

การตรวจประเภทนี้เรียกว่าการตรวจเพื่อหายีนผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเชิงทำนาย (Predictive genetic testing) เพราะผลตรวจที่เป็นบวกหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมากในการเป็นมะเร็ง แต่ว่าไม่ได้หมายความว่าคุณเป็นมะเร็งหรือจะต้องเป็นมะเร็งในอนาคตอย่างแน่นอน

หรือจะให้เปรียบเทียบก็คือ หากคุณดื่มเหล้าเมาแล้วขับรถ คุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมากในการที่จะเกิดอุบัติเหตุ แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าทุกคนที่ดื่มเหล้าเมาแล้วจะเกิดอุบัติเหตุ เช่นเดียวกรณีที่คุณมียีนที่ผิดปกติ คุณก็มีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะเป็นมะเร็งก็จริง แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนผิดปกตินี้จะต้องเป็นมะเร็งทุกคน

คุณควรตรวจหายีนความเสี่ยง หากญาติคนใดคนหนึ่งของคุณตรวจพบยีนที่ผิดปกติ หรือหากครอบครัวของคุณมีประวัติครอบครัวที่เป็นมะเร็งหลายๆคน (อ่านเพิ่ม : การตรวจหาโรคมะเร็งในครอบครัว: Q&A จากผู้เชี่ยวชาญ)

ข้อดีและข้อเสียของการตรวจเพื่อหายีนผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเชิงทำนาย (Predictive genetic testing)

ไม่ใช่ทุกคนที่ควรจะตรวจยีน เนื่องจาก ณ ปัจจุบันค่าใช้จ่ายยังค่อนข้างสูง ก่อนเข้ารับการตรวจยีนมะเร็งควรที่จะได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมและพูดคุยถึงความหมายของผลการทดสอบที่ได้

ข้อดีของการตรวจหายีนผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• • หากได้ ผลตรวจที่เป็นบวก (Positive) หมายความว่า มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งมากกว่าคนอื่นที่ไม่มียีนดังกล่าว แต่ก็ไม่ได้แปลว่าทุกคนที่มียีน จะต้องเป็นมะเร็งในอนาคต เนื่องจากยังมีอิทธิพลอื่นๆต่อความเสี่ยงของสุขภาพของคุณที่ต้องพิจารณาร่วมด้วย เช่น ประวัติทางการแพทย์ วิถีชีวิต และสภาพแวดล้อมของคุณ ก็มีบทบาทต่อการเกิดมะเร็งเช่นกัน ดังนั้นในคนที่ได้ผลตรวจเป็นบวกจึงควรดำเนินการเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง เช่น ออกกำลังกาย รับประทานอาหารที่ดี รักษาสุขภาพกายและใจให้เป็นปกติ และเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตบางอย่างเพื่อลดความเสี่ยง เช่น เข้ารับการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่นๆร่วมด้วยเป็นประจำ โดยอาจจะต้องตรวจหามะเร็งบ่อยขึ้น หรืออาจต้องตรวจมะเร็งด้วยวิธีที่แม่นยำขึ้น และในบางครั้งที่ยีนเสี่ยงมะเร็งนั้นมีความเสี่ยงสูงมากๆ ก็อาจต้องรับการรักษาเชิงป้องกันการมะเร็งในอนาคต เช่น การผ่าตัดรังไข่และปีกมดลูกออกทั้งสองข้าง การผ่าตัดเต้านมทั้งสองข้าง เป็นต้น

• • เมื่อทราบผลตรวจแล้ว อาจช่วยลดความเครียดและความวิตกกังวลที่เกิดจากการไม่รู้ผลได้

ข้อเสียของการตรวจหายีนผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• • ผลการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างไม่สามารถสรุปได้ (Inconclusive) ซึ่งหมายความว่าแพทย์อาจระบุว่าคุณมีการเปลี่ยนแปลงของยีนได้ แต่ไม่ทราบว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนที่พบนี้จะมีผลกระทบอย่างไรต่อสุขภาพในอนาคต

• • ผลบวก (Positive) อาจทำให้คุณเกิดความวิตกกังวล บางคนอาจจะไม่ต้องรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของพวกเขา เพียงแค่ต้องการรู้ว่าพวกเขาเป็นมะเร็งจริงหรือไม่

การตรวจนี้มีขั้นตอนอย่างไร

กรณีมีคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง

การทดสอบทางพันธุกรรมมักมี 2 ขั้นตอน คือ

1. 1. ผู้ที่เป็นมะเร็ง ควรเป็นคนแรกที่ต้องตรวจหายีนมะเร็ง เพื่อวินิจฉัยเพื่อดูว่ามียีนที่เสี่ยงมะเร็งหรือไม่ (โดยปกติจะแนะนำให้ตรวจก่อนคนอื่นๆในครอบครัว หรือญาติที่ ณ ปัจจุบันยังมีสุขภาพแข็งแรงและยังไม่เป็นมะเร็ง) เพราะผลลัพธ์ของคนที่เป็นมะเร็งแล้วจะช่วยบอกได้ว่ามียีนเสี่ยงตัวใดบ้างที่ควรตรวจในญาติคนอื่นๆ และอาจช่วยลดค่าใช้จ่ายที่ต้องใช้ในการตรวจญาติรายอื่นๆได้
   2. หากการทดสอบของญาติที่เป็นมะเร็งของคุณเป็นบวก คุณสามารถทำการการตรวจเพื่อหายีนผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเชิงทำนาย เพื่อดูว่าคุณมียีนที่ผิดปกติเหมือนกันหรือไม่ ซึ่งผลการทดสอบนี้มีแนวโน้มที่มักจะพบยีนที่ผิดปกติ แต่บางคร้ังก็อาจตรวจไม่พบได้

ในกรณีที่ไม่สามารถตรวจญาติที่เป็นมะเร็งในครอบครัวได้

การตรวจยีนที่ผิดปกติจะเลือกทำในครอบครัวที่มีประวัติครอบครัวที่มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งหลายคน หรือเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย หรือเป็นมะเร็งชนิดที่พบได้น้อย

แต่ในกรณีที่ญาติที่เป็นมะเร็ง ไม่สามารถตรวจได้ ไม่ว่าจะจากสาเหตุใดก็ตาม เช่น เสียชีวิตไปแล้ว หรืออยู่ห่างไกลกันมาก เป็นต้น หากมีความเสี่ยงหรือต้องการตรวจก็สามารถแจ้งกับแพทย์เพื่อขอรับคำปรึกษาทางพันธุกรรม โดยอาจเลือกการตรวจที่ครอบคลุมหลายๆยีนได้ (gene panel)

โดยพิจารณาเลือกตรวจในคนที่มีความเสี่ยงมากที่สุดก่อน คือ เป็นญาติสายตรงกับผู้ที่เป็นมะเร็ง

หากไม่มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง สามารถตรวจยีนมะเร็งได้ไหม คำตอบคือได้ แต่ก็อาจจะไม่ได้ประโยชน์มากนัก เนื่องจากอาจจะไม่ได้พบยีนที่มีความเสี่ยง หรืออาจพบยีนที่ผิดปกติแต่อาจจะไม่สามารถแปลผลได้เช่นกัน (เรียกว่า VUS : variants of unknown (หรือ undetermined) significance )

** ณ ปัจจุบัน บริษัทประกันภัยไม่สามารถขอให้คุณเปิดเผยผลการทดสอบทางพันธุกรรมเชิงทำนายเพื่อที่จะเพิ่มเบี้ยประกันได้ แต่สิ่งนี้ก็อาจเปลี่ยนแปลงได้ในอนาคต ลองสอบถามกับพนักงานขายประกันในรายละเอียดก่อนตัดสินใจทำประกันทุกครั้ง **

การจัดการความเสี่ยงของคุณ

หากผลการทดสอบของคุณเป็นบวก หรือพบยีนมะเร็ง คุณมีตัวเลือกมากมายในการลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งของคุณในอนาคต ไม่มีคำตอบที่ถูกหรือผิดเกี่ยวกับสิ่งที่คุณควรทำเพื่อป้องกันความเสี่ยง เป็นเพียงการตัดสินใจของคุณร่วมกับแพทย์และผู้เชี่ยวชาญเท่าน้ัน เช่น กรณีตรวจพบยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม คุณอาจเลือกการผ่าตัดเต้านมทิ้งเพื่อลดความเสี่ยง หรืออาจแค่ตรวจคัดกรองมมะเร็งเต้านมเป็นประจำก็ได้

ตัวอย่างทางเลือกในกรณีตรวจพบยีนมะเร็ง BRCA

ผู้หญิงที่มียีน BRCA1 ผิดปกติมีความเสี่ยงตลอดชีวิต 65 ถึง 79% ที่จะเป็นโรคมะเร็งเต้านม และมีความเสี่ยง 36 ถึง 53% ที่จะเป็นมะเร็งรังไข่ก่อนอายุ 80 ปี มีรายงานว่าพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA 1 คนในทุกๆ 300 ถึง 400 คน แต่คนเชื้อสายยิว Ashkenazi มีความเสี่ยงสูงกว่ามาก โดยอาจมียีนกลายพันธุ์นี้มากถึง 1 ใน 40 คนเลยทีเดียว

ตรวจเต้านมของคุณเป็นประจำ

หากคุณมียีน BRCA1/2 ที่ผิดปกติ ก็ควรเฝ้าระวังการเปลี่ยนแปลงของเต้านมเช่น การทำ mammogram อย่างสม่ำเสมอ หรือการทำ MRI เต้านมเพื่อหามะเร็งตั้งแต่ระยะต้น โดยคำแนะนำนี้ใช้กับผู้ชายที่มียีน BRCA2 ผิดปกติด้วยเช่นกัน เนื่องจากพวกเขามีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นเช่นกัน (แม้ว่าจะมีโอกาสเกิดน้อยกว่าก็ตาม)

การตรวจพบมะเร็งเต้านมตั้งแต่เนิ่นๆ มีโอกาสที่จะหายขาดจากมะเร็งเต้านมได้ (อ่านเพิ่ม : 7 อันดับ มะเร็งที่มีอัตราการรอดชีวิตมากที่สุด)

น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีการตรวจคัดกรองมะเร็งรังไข่หรือมะเร็งต่อมลูกหมากที่เชื่อถือได้ดีเท่ากับการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม อย่างไรก็ตาม การทดสอบ PSA ประจำปีสำหรับคัดกรองมะเร็งต่อมลูกหมาก อาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ชายที่มียีน BRCA2 ที่ผิดปกติ

การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม และวิถีชีวิต

การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม และวิถีชีวิตของคุณบางคร้ังสามารถลดความเสี่ยงต่อมะเร็งของคุณได้ ซึ่งรวมถึงการออกกำลังกายและรับประทานอาหารที่มีประโยชน์

หากคุณมียีน BRCA ที่ผิดปกติให้ระวังปัจจัยอื่นๆ ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม ให้คุณหลีกเลี่ยง

• • ยาเม็ดคุมกำเนิด

• • หยุดดื่มแอลกอฮอล์

• • ควบคุมน้ำหนัก
  • ในบางกรณี แพทย์อาจแนะนำยาบางตัว เช่น tamoxifen, raloxifene และ anastrozole สำหรับผู้หญิงบางคนที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม หรือการผ่าตัดลดความเสี่ยง

สรุป

การตรวจยีนมะเร็ง เป็นวิธีหนึ่งที่เหมาะสมกับครอบครัวที่มีบุคคลเป็นมะเร็งที่อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น เป็นมะเร็งที่อายุน้อย มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งหลายคน เป็นมะเร็งที่พบได้น้อย เป็นต้น ซึ่งหากตรวจพบยีนที่มีความผิดปกติแล้ว ก็จะสามารถช่วยให้ปรับปรุงพฤติกรรมสุขภาพ เข้ารับการตรวจสุขภาพบ่อยและละเอียดขึ้น รวมไปถึงอาจจะพิจารณาเข้ารับการผ่าตัดเพิ่อป้องกันการเกิดมะเร็งในอนาคตได้ด้วยเช่นกัน ทั้งนี้ ก่อนตรวจและหลังตรวจ ควรได้รับคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญเสมอ เพื่อมิให้นำผลการตรวจไปใช้ผิดพลาดและเกิดผลเสียกับผู้รับการตรวจได้

References