ปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมหลากหลายแบรนด์ ให้คุณแม่และครอบครัวได้เลือกตรวจ ตามราคาและจำนวนโครโมโซม + จำนวนความผิดปกติที่แต่ละการตรวจสามารถตรวจพบได้ ซึ่งก็อาจทำให้คุณแม่เกิดความกังวลไม่แน่ใจว่าควรจะเลือกการตรวจแบบใดที่จะเหมาะสมกับเรามากที่สุด
ทางบริษัท เฮลท์สไมล์ จำกัด ผู้ให้บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม จึงได้ทำการรวบรวมโรค ที่แต่ละแพคเกจสามารถตรวจคัดกรองได้ โดยในบทความนี้ จะอ้างอิงจากแบรนด์ที่ทาง เฮลท์สไมล์ ให้บริการเป็นหลัก ซึ่งแบรนด์ที่ทางบริษัทเลือกใช้ ก็ผ่านการคัดเลือกจากสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญของบริษัท ว่าเป็นแบรนด์ที่มีความน่าเชื่อถือ และครอบคลุมการตรวจที่เหมาะสมกับคุณแม่ชาวไทย
ตารางเปรียบเทียบแพคเกจตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซม ที่บริษัท เฮลท์สไมล์ จำกัด ให้บริการ
โรคที่ NIPT (ทั้ง NGD NIPS และ NIFTY) สามารถตรวจคัดกรองได้
แพคเกจ NGD NIPS 5 โครโมโซม และ NIFTY Focus จะตรวจโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21 และโครโมโซม X,Y ซึ่งสามารถบอกเพศได้ และสามารตรวจพบโรคได้ดังนี้
Edwards syndrome (Trisomy 18)
Turner syndrome (XO)
Triple X syndrome (XXX)
Jacob’s syndrome (XYY)
แพคเกจ NGD NIPS plus 23 โครโมโซม และ NIFTY สามารถตรวจพบโรคได้เพิ่มดังนี้
Trisomy 9
Trisomy 16
Trisomy 22
Other Trisomies (Trisomy 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 14, 15, 17, 19, 20)
แพคเกจ NIFTY Pro 23 โครโมโซม + 84 โรค Microdeletion / Duplication สามารถตรวจพบโรคได้เพิ่มดังนี้
ตารางด้านบน คือ ความผิดปกติชนิด Microdeletion / Duplication (ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหาย หรือเพิ่มมาบางส่วนของแท่งโครโมโซม) ที่แพคเกจ NIFTY Pro สามารถตรวจสอบได้ ซึ่งความผิดปกติดังกล่าว จะมีโอกาสเกิดอยู่ที่ประมาณ 1/5,000 – 1/200,000
โดยเราขอยกตัวอย่างความผิดปกติ ที่พบได้บ่อยใน 84 ชนิด มา 6 โรค ตามตารางด้านล่างนี้
ตัวอย่างความผิดปกติจาก Microdeletion / Duplication syndrome
Cri du chat Syndrome หรือ Cat cry syndrome (5p deletion syndrome)
โอกาสเกิด : 1/20,000 – 1/50,000
ความผิดปกติที่มักพบ : ศีรษะเล็ก น้ำหนักแรกเกิดน้อย กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมีสติปัญญาต่ำปานกลางถึงต่ำรุนแรง พบปัญหาด้านการกลืน การรับนม และ/หรือปัญหาด้านการหายใจได้บ่อย
1p36 deletion syndrome
โอกาสเกิด : 1/5,000
ความผิดปกติที่มักพบ : กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีความผิดปกติของอวัยวะภายใน เช่น หัวใจ และมักจะมีปัญหาด้านพัฒนาการทั้งของร่างกายและสมอง มีสติปัญญาต่ำกว่าปกติได้ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงสติปํญญาต่ำรุนแรง
2q33.1 deletion syndrome
โอกาสเกิด : ไม่ทราบ
ความผิดปกติที่มักพบ : มีการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ มีปัญหาด้านพฤติกรรมและการเรียนรู้ พบความผิดปกติของการกินและรับประทานอาหารได้อย่างรุนแรง และมักพบปากแหว่งเพดานโหว่ได้สูง
16p12.2 deletion syndrome
โอกาสเกิด : ไม่ทราบ
ความผิดปกติที่มักพบ : มีหน้าตาผิดปกติจากเด็กทั่วไป มีปัญหาด้านการรับประทานอาหาร พบการติดเชื้อซ้ำซากของหู มีการเจริญเติบโตช้า และพบภาวะสติปัญญาต่ำ
Jacobsen syndrome (11q23 deletion syndrome)
โอกาสเกิด : 1/100,000
ความผิดปกติที่มักพบ : การเจริญเติบโตช้า พัฒนาการด้านอารมณ์และกล้ามเนื้อช้า มีโครงสร้างกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Trigonocephaly) มีตาเหล่ ตาเขเป็นระยะ และใบหูผิดปกติและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าทารกปกติ
Van der Woude syndrome (1q32.2 deletion syndrome)
โอกาสเกิด : 1/35,000 – 1/100,000
ความผิดปกติที่มักพบ : เช่นเดียวกับ Jacobsen syndrome คือ มีการเจริญเติบโตช้า พัฒนาการด้านอารมณ์และกล้ามเนื้อช้า มีโครงสร้างกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Trigonocephaly) มีตาเหล่ ตาเขเป็นระยะ และใบหูผิดปกติและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าทารกปกติ
Angelman syndrome หรือ Prader-Willi syndrome (15q11.2 deletion syndrome)
โอกาสเกิด : 1/10,000 – 1/20,000
ความผิดปกติที่มักพบ :
ในกรณีที่เป็น Prader-Willi syndrome จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีภาวะอ้วนบริเวณกึ่งกลางลำตัว มีปัญหาด้านการรับประทานอาหาร มีความผิดปกติของต่อมเพศที่สร้างฮอร์โมนเพศได้ผิดปกติ เป็นหมัน และมีสติปัญญาต่ำ
ในกรณีที่เป็น Angelman syndrome จะมีสสติปัญญาต่ำ ศีรษะเล็ก ชัก การเคลื่อนไหวผิดปกติ และมีคลื่นสมองที่ผิดปกติ
สิ่งที่ NIPT, NIFTY ตรวจได้ แต่อาจจะไม่ได้ครอบคลุมทุกสาเหตุ
ถึงแม้ว่า NIPT หรือ NIFTY จะสามารถตรวจโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมได้มากมายหลายโรค แต่อย่างไรก็ดี โครโมโซม ก็เป็นเพียงส่วนประกอบหนึ่งเท่านั้นในการทำให้ทารกปกติครบสมบูรณ์ทั้งร่างกาย เนื่องจาก นอกจากความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมแล้ว ทารกในครรภ์ยังอาจเกิดความผิดปกติได้จากยีนส์ (Gene) , ความผิดปกติของการสร้างตัวของทารกในครรภ์ , ความผิดปกติจากการได้รับยา/สารเคมีระหว่างตั้งครรภ์ , ความผิดปกติของการคลอด , การขาดสารอาหารสำคัญ ฯลฯ ได้ด้วยเช่นเดียวกัน
ตัวอย่างความผิดปกติของทารกชนิดใดบ้าง ที่อาจตรวจพบได้จากการตรวจ NIPT
ปากแหว่ง เพดานโหว่
ตรวจได้บางสาเหตุ
วิธีที่ดีที่สุดในการตรวจ คือ การอัลตราซาวนด์
นิ้วขาด นิ้วเกิน
ตรวจได้บางสาเหตุ
วิธีที่ดีที่สุดในการตรวจ คือ การอัลตราซาวนด์
ออทิสติก และกลุ่มอาการออทิซึ่ม
ตรวจไม่ได้ (มีบางข้อมูลแสดงความสัมพันธ์ของ Microdeletion กับกลุ่มอาการออทิซึ่ม แต่ ณ ปัจจุบันยังไม่ยืนยัน)
โรคสมาธิสั้น
ตรวจไม่ได้
ถึงแม้ว่าการตรวจ NIPT หรือ NIFTY จะไม่สามารถบอกความผิดปกติได้ทั้งหมด แต่อย่างไรก็ดี โครโมโซมก็เหมือนกับแม่พิมพ์ของชีวิตมนุษย์ หากโครโมโซมผิดปกติ ก็แน่นอนว่าทารกที่เกิดมานั้นย่อมมีความผิดปกติแน่ ดังนั้น หากเลือกได้ การตรวจคัดกรอง ร่วมกับการฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ ย่อมเป็นวิธีที่ดีที่สุดที่จะช่วยให้ทารกที่คลอดออกมานั้นมีความปกติสมบูรณ์ที่สุดเท่าที่จะเป็นได้