สาเหตุของออทิสติก (Autism Spectrum Disorder) และการตรวจ NIPT

คำถามที่คุณแม่หลายๆท่าน สอบถามมายังศูนย์ตรวจของเรา ก็คือ การตรวจ NIPT สามารถบอกได้ไหมว่าลูกเป็นออทิสติก

เพื่อตอบคำถามนี้ เราได้ไปถาม นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์ สูตินรีแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมขณะตั้งครรภ์ มาให้ค่ะ

ออทิสติก คืออะไร มีอาการแสดงอย่างไร

เด็กหรือผู้ใหญ่ที่มีภาวะออทิสติก จะมีปัญหาในการสื่อสารและปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ความสนใจในเรื่องที่เฉพาะเจาะจงแค่บางเรื่องเท่านั้น และมักจะแสดงออกถึงพฤติกรรมที่ซ้ำๆ บางคนอาจจะไม่สามารถเรียนหรือทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ และอาจมีความบกพร่องด้านอื่นๆ ของชีวิต

ออทิสติก หน้าตาเหมือน หรือต่างจากเด็กปกติ

คนที่เป็นออทิสติก อาจจะมีหน้าตาเหมือนคนปกติก็ได้ หรือหากภาวะออทิสติกเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (เช่น ดาวน์ซินโดรม) ก็อาจจะมีหน้าตาที่ผิดปกติตามกลุ่มอาการที่คนๆนั้นเป็นก็ได้เช่นเดียวกัน

ดังนั้น หน้าตาของเด็กจึงไม่สามารถบอกได้ว่าเด็กเป็นออทิสติกหรือไม่

สาเหตุของออทิสติก

ณ ปัจจุบัน เรายังไม่รู้ว่าสาเหตุของออทิสติกมาจากสาเหตุใด แต่การวิจัยชี้พบว่า ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เป็นออทิสติกนั้น บางส่วนมาจากอิทธิพลของพันธุกรรม หรืออาจจะเกิดจากการเลี้ยงดู หรือสภาพสิ่งแวดล้อมรวมกันก็ได้

อิทธิพลจากพันธุกรรม หรือสภาพแวดล้อมต่างๆรอบตัวเด็ก บางอย่างจะเพิ่มความเสี่ยงที่เด็กจะพัฒนาเป็นออทิสติก อย่างไรก็ตาม ถึงแม้ว่าเด็กบางคน จะมีพันธุกรรมที่เสี่ยง หรืออยู่ในสภาพสิ่งแวดล้อม/การเลี้ยงดูที่มีความเสี่ยงก็อาจจะไม่เป็นออทิสติกได้ ตัวอย่างเช่น การเปลี่ยนแปลงของยีนบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกสามารถพบได้ในคนที่ไม่มีความผิดปกตินี้ ในทำนองเดียวกัน เด็กที่อยู่ในสิ่งแวดล้อมที่เสี่ยงต่อการเป็นออทิสติก จะอาจจะไม่เกิดความผิดปกติก็ได้

ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของออทิสติก

การวิจัยบอกเราว่าออทิสติกมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดภายในครอบครัว การเปลี่ยนแปลงของยีนบางชนิดเพิ่มความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นโรคออทิซึม หากผู้ปกครองมีความผิดปกติ หรือมีการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งรายการ พวกเขาอาจส่งต่อไปยังบุตรได้ (แม้ว่าตัวผู้ปกครองจะไม่มีอาการผิดปกติใดๆก็ตาม) ในบางครั้ง การเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในตัวอ่อนระยะแรก หรือเกิดในตัวอสุจิและ/หรือไข่ที่รวมกันเพื่อสร้างตัวอ่อนก็ได้เช่นกัน

เด็กที่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า MET ร่วมกับการสัมผัสกับมลพิษทางอากาศในระดับสูง อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

แต่อย่างไรก็ดี แม้จะมีการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้ แต่ส่วนใหญ่ก็ไม่ทำให้เกิดออทิสติกเสมอไป เพียงแต่ว่ายีนเหล่านี้เพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติเท่านั้น

ดังนั้น ถึงแม้ว่าคุณพ่อ / คุณแม่จะมียีนที่ผิดปกติ ที่อาจส่งผลให้ลูกเป็นออทิสติก ก็ไม่ได้หมายความว่า ครอบครัวจะต้องมีเด็กที่ผิดปกติเสมอไป

ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมของออทิสติก

การวิจัยยังแสดงให้เห็นว่าอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมบางอย่างอาจเพิ่มหรือลดความเสี่ยงต่อการเป็นออทิซึมในผู้ที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรมที่จะเป็นโรคนี้ได้ แต่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นหรือลดลงนั้นก็เป็นปัจจัยเสริมเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

ปัจจัยเพิ่มความเสี่ยงให้บุตรเป็นออทิสติก

• • บิดา หรือมารดามีอายุมาก

• • ภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์และการคลอด (เช่น การคลอดก่อนกำหนดมาก [ก่อน 26 สัปดาห์] น้ำหนักแรกเกิดต่ำ การตั้งครรภ์แฝด แฝดสาม ฯลฯ

• • การตั้งครรภ์ห่างกันไม่ถึงหนึ่งปี

• • การสัมผัสกับมลพิษทางอากาศหรือยาฆ่าแมลงบางชนิดก่อนคลอด

• • โรคอ้วน โรคเบาหวาน หรือความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของมารดาระหว่างตั้งครรภ์

• • คลอดก่อนกำหนดมากหรือน้ำหนักแรกเกิดต่ำมาก

• • มีภาวะคลอดยาก ที่นำไปสู่การขาดออกซิเจนในสมองของทารก

มลภาวะต่างๆ

มีงานวิจัย พบว่า ลูกของมารดาที่อาศัยอยู่ใกล้ทางด่วนและมลภาวะจากการจราจรในช่วงไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์มีโอกาสเกิดออทิสติกได้เป็นสองเท่า โดยระยะทางที่น้อยกว่าประมาณ 300 เมตร (1014 ฟุต) ถือว่าใกล้ทางด่วน (2)

ภาวะก่อนคลอดและปัจจัยของมารดา

• • ปัญหาเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันของมารดา การได้รับสารบางอย่างมากเกินไป (เช่นสารเคมีขณะทำงาน เป็นต้น) หรือขาดสารอาหารบางอย่าง หรือการอักเสบระหว่างตั้งครรภ์อาจเชื่อมโยงกับความเสี่ยงของออทิสติกที่สูงขึ้น

• • ไข้ระหว่างตั้งครรภ์สัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของออทิสติกในเด็ก มารดาของเด็กออทิสติกบางคนมีแอนติบอดี (ภูมิคุ้มกัน) หรือโปรตีนในร่างกายที่ต่อสู้กับการติดเชื้อระหว่างการตั้งครรภ์ ซึ่งแอนติบอดีหรือโปรตีนเหล่านี้ อาจรบกวนการพัฒนาสมองของลูก ซึ่งอาจนำไปสู่ออทิสติกได้

โลหะ ยาฆ่าแมลง และสารปนเปื้อนอื่นๆ

การสัมผัสกับโลหะหนักก่อนคลอดและในเด็กปฐมวัย เช่น ปรอท ตะกั่ว หรือสารหนู ระดับของโลหะสำคัญที่เปลี่ยนแปลงไป เช่น สังกะสีหรือแมงกานีส ยาฆ่าแมลง; และสารปนเปื้อนอื่นๆ ทำให้เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดออทิสติกได้

• • จากการศึกษาประชากรในสาธารณรัฐเซเชลส์ (Republic of Seychelles) ซึ่งมีการบริโภคปลาทะเลสูง และมีโอกาสได้รับสารปรอทจากอาหาร แต่จากการศึกษาพบว่าไม่มีความเกี่ยวข้องกันระหว่างการได้รับสารปรอทในอาหารก่อนคลอด กับการเกิดออทิสติก

• • การศึกษาฝาแฝด โดยการตรวจฟันน้ำนมเพื่อกำหนดและเปรียบเทียบระดับตะกั่ว แมงกานีส และสังกะสีในเด็กออทิสติกกับฝาแฝดที่ไม่มีอาการ พบว่าเด็กที่เป็นออทิสติกมีแมงกานีสและสังกะสีต่ำ ซึ่งเป็นโลหะที่จำเป็นต่อชีวิต แต่มีสารตะกั่วในระดับที่สูงกว่า ซึ่งเป็นโลหะอันตรายในช่วงระยะเวลาการพัฒนาอวัยวะในร่างกาย

• • การได้รับยาฆ่าแมลงของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่จะเป็นออทิสติกในบุตรที่สูงขึ้น

• • ปัจจุบัน นักวิจัยกำลังศึกษาสารปนเปื้อนเช่น Bisphenol A, phthalates, สารหน่วงไฟ (flame retardants) และ polychlorinated biphenyls เพื่อดูว่ามีผลต่อการพัฒนาสมองในระยะแรกและอาจมีบทบาทในการเกิดออทิสติกหรือไม่

ปัจจัยที่ช่วยลดความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นออทิสติก

วิตามินก่อนคลอดที่มีกรดโฟลิก ก่อนตั้งครรภ์ และระหว่างตั้งครรภ์ อาจช่วยลดความเสี่ยงออทิสติกได้ นอกจากนี้ การวิจัยยังแนะนำว่าการทานวิตามินและอาหารเสริมอาจให้ผลในการป้องกันผู้ที่สัมผัสกับสิ่งปนเปื้อนในสิ่งแวดล้อมในระหว่างตั้งครรภ์ได้เช่นกัน

• • มารดาสามารถช่วยลดโอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นออทิสติกได้ หากรับประทานวิตามินก่อนคลอดทุกวันในช่วงสามเดือนก่อนตั้งครรภ์นานไปจนเดือนแรกของการตั้งครรภ์ เมื่อเทียบกับผู้หญิงที่ไม่ได้รับวิตามิน ซึ่งประโยชน์ของวิตามินจะชัดเจนมากขึ้นในเด็กที่มีความผิดปกติของพันธุกรรม ซึ่งทำให้พวกเขามีความเสี่ยงต่อการเป็นออทิสติกมากขึ้น
    กรดโฟลิกเป็นสารสำคัญของวิตามินก่อนคลอด ผู้หญิงที่รับประทานยาตามปริมาณที่แนะนำในแต่ละวันในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์มีความเสี่ยงที่จะมีลูกออทิสติกลดลง

• • มารดาที่ใช้วิตามินรวมขณะตั้งครรภ์ ทั้งที่มีหรือไม่มีธาตุเหล็กหรือกรดโฟลิกเพิ่มเติม จะลดโอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นออทิสติกและความบกพร่องทางสติปัญญา

• • การบริโภคกรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์ในระยะแรกอาจลดความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นออทิสติกในสตรีที่สัมผัสกับมลพิษทางอากาศสูง และยาฆ่าแมลง ได้

• • การรับประทานวิตามินก่อนคลอดของมารดา ในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์ อาจช่วยลดการกลับเป็นซ้ำของออทิสติกของครอบครัวที่มีประวัติเด็กเป็นโรคออทิสติก ในครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูง

ปัจจัยที่ไม่มีส่งผลต่อการเป็นออทิสติก

วัคซีนที่มารดาหรือเด็กได้รับ บางครอบครัว อาจจะพบว่าช่วงเวลาที่แพทย์วินิจฉัยว่าเด็กเป็นออทิสติก อาจจะเป็นช่วงพอเหมาะพอดีกับการที่บุตรได้รับวัคซีนของลูก ดังนั้น จึงอาจจะสงสัยว่าวัคซีนเป็นสาเหตุของออทิสติกหรือไม่ นักวิทยาศาสตร์ได้ทำการวิจัยอย่างกว้างขวางในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมาเพื่อตรวจสอบว่ามีความเชื่อมโยงระหว่างการฉีดวัคซีนในวัยเด็กกับออทิสติกหรือไม่ ผลการวิจัยชี้ชัดเจนว่า วัคซีนไม่ก่อให้เกิดออทิสติก

ดังนั้น คุณแม่จึงควรพาบุตรไปรับวัคซีนตามที่กุมารแพทย์แนะนำเสมอ

ความแตกต่างในชีววิทยาสมอง

มีทฤษฎีเชื่อว่า มีอิทธิพลของพันธุกรรม และสภาพแวดล้อมในขณะตั้งครรภ์ อาจจะส่งผลกระทบต่อส่วนสำคัญของการพัฒนาสมองในช่วงต้น บางกรณีอาจจะส่งผลต่อการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาทสมอง นักวิจัยยังคงสำรวจความแตกต่างเหล่านี้อย่างต่อเนื่องโดยมุ่งเป้าไปที่การพัฒนาวิธีการรักษา และการสนับสนุนที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยออทิสติกให้ได้

มีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อหาโรคออทิสติกไหม

เนื่องจาก ณ ปัจจุบันยังไม่ค้นพบสาเหตุที่ชัดเจนของออทิสติก ดังนั้นปัจจุบันจึงยังไม่มีการตรวจคัดกรอง หรือการตรวจวินิจฉัยในขณะตั้งครรภ์ว่าทารกในครรภ์มีภาวะออทิสติกหรือไม่

แต่อย่างไรก็ดี ออทิสติก อาจเกิดขึ้นได้กับทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมได้มากกว่าเด็กทั่วไป ดังนั้น การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม ก็อาจช่วยให้พบสาเหตุของออทิสติกในทารกในครรภ์ได้

ออทิสติก กับ ดาวน์ซินโดรม

ออทิสติก เป็นคนละโรคกับดาวน์ซินโดรม กล่าวคือ ออทิสติกนั้น อาจเกิดจากความผิดปกติของยีนบางตัว สภาพแวดล้อม หรือความผิดปกติอื่นๆระหว่างการตั้งครรภ์ก็ได้ แต่ดาวน์ซินโดรมนั้นเกิดจากการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีเพิ่มขึ้นมาอีก 1 แท่ง

อย่างไรก็ดี ออทิสติก สามารถเกิดร่วมกับกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมได้ และมีโอกาสเป็นมากกว่าเด็กทารกปกติทั่วไป ดังนั้น การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ ก็จะมีประโยชน์ได้

ที่มา :
นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์ สูตินรีแพทย์
https://www.autismspeaks.org/what-causes-autism
https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm