Site icon HealthSmile.co.th ตรวจสุขภาพ

การตรวจยีน หรือโครโมโซมเพื่อหาสาเหตุของออทิสติก (Autism spectrum disorder)

การตรวจยีน หรือโครโมโซมเพื่อหาสาเหตุของออทิสติก (Autism spectrum disorder)

การตรวจยีน หรือโครโมโซมเพื่อหาสาเหตุของออทิสติก (Autism spectrum disorder)

โรคออทิสติก (Autism Spectrum Disorder : ASD) หรือ ออทิสซึม (Autism) หรือ เป็นความผิดปกติของพัฒนาการเด็กรูปแบบหนึ่ง ซึ่งมีลักษณะเฉพาะตัว โดยเด็กไม่สามารถพัฒนาทักษะสังคม ทักษะทางภาษา และการสื่อความหมายได้เหมาะสมตามวัย มีลักษณะพฤติกรรม กิจกรรม และความสนใจ เป็นแบบแผนซ้ำๆ ไม่ยืดหยุ่น ปัญหาดังกล่าวเป็นตั้งแต่เล็ก แสดงให้เห็นก่อนอายุ 3 ขวบ เป็นโรคที่รู้จักมาเป็นเวลา 60 ปีแล้ว นักวิชาการพยายามศึกษารายละเอียดต่างๆ ของโรค แต่ยังไม่สามารถหาสาเหตุที่แน่ชัด ซึ่ง ณ ปัจจุบันได้มีการศึกษาหาสาเหตุอยู่อย่างต่อเนื่อง และพบได้จากหลายอย่าง ทั้งที่เกี่ยว/ไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม ในบทความนี้จะมุ่งเน้นการตรวจสาเหตุของออทิสติก ด้านการตรวจยีน หรือโครโมโซมที่ทำให้เกิดออทิสติก หรือออทิสซึม หรือ Autistic หรือ Autism spectrum disorder

ความสัมพันธ์ของโรคทางพันธุกรรม กับออทิสติก

หากบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติก (ASD) ที่สงสัยว่าจะเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม การเข้ารับการตรวจและรับคำปรึกษาเรื่องการเลือดหาสาเหตุของออทิสติกทางพันธุกรรม ก็อาจจะพบสาเหตุที่ทำให้บุตรหลานเป็นออทิสติกได้

แต่ว่า การตรวจยีน แม้ว่าจะพบว่าผลตรวจมียีนที่ทำให้เป็นออทิสติก แต่หากผู้ที่เข้ารับการตรวจไม่ได้มีอาการของออทิสติก ก็ไม่ได้แปลว่าผู้ที่เข้ารับการตรวจนั้นในอนาคตจะต้องเป็นออทิสติก ในที่นี้ หมายความว่า หากเป็นออทิสติกแล้วการตรวจยีนอาจช่วยหาสาเหตุได้ แต่ว่าการตรวจยีนจะไม่ได้ช่วยในการวินิจฉัยออทิสติก (อ่านเพิ่ม : เกณฑ์ในการวินิจฉัยออทิสติก)

“การตรวจทางพันธุกรรม สามารถค้นหาสาเหตุของ ASD แต่ไม่สามารถใช้ในการวินิจฉัย ASD ได้”

คนที่เป็นโรค ASD บางคนอาจมีอาการแบบซินโดรมอื่นๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม หรือ Williams Syndrome, Fragile X Syndrome, Landau-Kleffner Syndrome, Prader-Willi Syndrome, Angelman Syndrome, Rett Syndrome เป็นต้น ซึ่งหมายความว่าจะพบความผิดปกติในด้านอื่นๆ นอกเหนือจากการมีอาการของ ASD เช่น ลักษณะรูปร่างหน้าตาผิดปกติ หรือมีความผิดปกติทางเลือด ทางสติปัญญาอื่นๆ หรือมีข้อบกพร่องแต่กำเนิด ซึ่งหากมีกลุ่มอาการผิดปกติอื่นๆ ที่เข้าได้กับบางกลุ่มอาการ การตรวจโครโมโซมหรือการตรวจยีน ก็อาจจะช่วยหาสาเหตุที่แน่ชัดได้

การทดสอบทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมสำหรับ ASD ถ้า

การตรวจทางพันธุกรรมที่นิยมมากที่สุดในกลุ่มผู้ป่วยที่เป็น ASD จะเป็นการตรวจที่เรียกว่าโครโมโซมไมโครเรย์ (Chromosomal micro array : CMA) การตรวจนี้จะเป็นการดูโครโมโซมว่ามีส่วนเพิ่มเติมหรือขาดหายไปที่อาจทำให้เกิด ASD หรือไม่ โดยการตรวจ CMA นี้สามารถพบสาเหตุทางพันธุกรรมใน 5% ถึง 14% ของผู้ที่มี ASD

นอกจากนี้ เด็กที่เป็นโรค ASD ยังมีรายการตรวจอื่น ที่ควรได้รับการตรวจด้วย ได้แก่

หาก CMA และการทดสอบทางพันธุกรรมอื่นๆด้านบน ไม่พบสาเหตุของ ASD อาจแนะนำให้ตรวจ Whole exome sequencing ซึ่งคือการหาลำดับเบส (ยีน) ทั้งหมด โดยจะมองหาการกลายพันธุ์ในส่วนต่างๆของ DNA ที่ทำหน้าที่เป็นตัวสร้างโปรตีนของร่างกาย การตรวจ Whole exome sequencing จะพบสาเหตุได้ 8% ถึง 20% ของผู้ที่มี ASD

หลังจากการตรวจทางพันธุกรรมแล้ว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยให้ครอบครัวเข้าใจผลการตรวจ และความหมายของการตรวจที่มีต่อลูกและครอบครัวของคุณ ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์แก่แพทย์เกี่ยวกับวิธีการรักษาลูกของคุณ และสามารถบอกถึงความเสี่ยงของสมาชิกคนอื่นๆในครอบครัวคนใดที่อาจมีความเสี่ยงที่ลูกหลานจะเป็น ASD ได้เช่นกัน

การตรวจสาเหตุของออทิสติก ด้วยวิธีตรวจทางพันธุกรรม

1. CMA (Chromosomal micro array)

CMA คือ วิธีการตรวจโรคทางพันธุกรรม ที่สามารถตรวจความผิดปกติในระดับโครโมโซมได้ โดยการตรวจวิเคราะห์จากน้ำคร่ำ / เลือด ซึ่งเทคโนโลยีนี้มีความละเอียดสูงกว่าการตรวจโครโมโซมทั่วไป (Karyotyping) และให้ผลที่มีความแม่นยำสูง สำหรับ CMA นี้จริงๆ แล้วสามารถประยุกต์ใช้ตรวจได้หลายหลากโรค เช่น ทางมะเร็งวิทยา

การตรวจนี้ ไม่สามารถตรวจความผิดปกติลึกถึงระดับยีนได้

2. การตรวจยีน เพื่อหาซินโดรมต่างๆ

เป็นการตรวจหายีนกลายพันธุ์ ที่เป็นสาเหตุของซินโดรมซึ่งเป็นสาเหตุของออทิสติก เช่น ยีน FMR1 ที่ทำให้เกิด Fragile X syndrome หรือ MCP2 ที่เป็นสาเหตุของ Rett syndrome ซึ่งหากมีการซักประวัติ และตรวจร่างกายพบความผิดปกติที่เป็นลักษณะเด่นของซินโดรมต่างๆเหล่านี้ การเลือกตรวจเฉพาะบางยีน ซึ่งทำให้ราคาค่าตรวจนั้นไม่สูงเท่ากับการตรวจ Whole exome sequencing

การตรวจนี้ ต้องมีแพทย์ หรือนักพันธุศาสตร์ที่เชี่ยวชาญเป็นผู้เลือกยีนที่เหมาะสมให้

3. การตรวจ Whole exome sequencing

Whole Exome Sequencing (WES) คือ การ ตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรม (ยีน : Gene) ที่สำคัญทั้งหมดในร่างกายมากกว่า 20,000 ยีน ที่ส่งผลต่อสุขภาพและการเกิดโรคต่างๆ ทั้งยีนที่อาจจะเป็นสาเหตุของออทิสติก รวมไปถึงยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคอื่นๆด้วย เป็นอีกหนึ่งความก้าวหน้าของเทคโนโลยี Next-generation sequencing (NGS) ซึ่งทันสมัยที่สุดในปัจจุบัน

การตรวจนี้ ณ ปัจจุบัน จะไม่ครอบคลุมยีน FMR1 ที่เป็นสาเหตุของ Fragile X syndrome และไม่สามารถบอกความผิดปกติของโครโมโซมที่มีขนาดใหญ่ได้

จะเห็นได้ว่า การตรวจแต่ละวิธี ก็มีข้อดี และข้อจำกัดที่แตกต่างกัน ดังนั้นการจะเลือกตรวจด้วยวิธีใดก็ควรจะได้รับคำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อน

สรุป

หากคุณพ่อหรือคุณแม่ มีความกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการของบุตรหลาน ว่าลูกจะเป็นออทิสติกหรือไม่ ควรเข้าพบกับกุมารแพทย์เพื่อรับการวินิจฉัยตัวโรค ASD ว่าเป็นหรือไม่ หากตรวจพบว่าเป็น ASD การตรวจหาความผิดปกติของยีน และโครโมโซม ก็เป็นวิธีหนึ่งที่จะช่วยหาสาเหตุของ ASD ได้

โดยการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับ ASD จะมีการตรวจดังนี้

  1. CMA (Chromosomal micro array)
  2. การตรวจยีนจำเพาะบางยีน เพื่อหาซินโดรมบางชนิด เช่น
    • Fragile X syndrome (ยีน FMR1)
    • Rett syndrome (ยีน MCP2) แทบทั้งหมดเป็นเพศหญิง
  3. หากไม่พบความผิดปกติ อาจพิจารณาตรวจ Whole exome sequencing ซึ่งเป็นการดูยีนทั้งหมดมากกว่า 20,000 ยีนในร่างกาย

โดยหากคุณพ่อ-คุณแม่ท่านใด ต้องการตรวจ สามารถเข้ารับคำปรึกษาได้ที่ LINE ID : @Healthsmile

โดยมีค่าใช้จ่ายเพียง 900 บาท ในการรับคำปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ที่ได้รับใบรับรองด้านเวชศาสตร์จีโนมเบื้องต้นสำหรับแพทย์เฉพาะทาง ซึ่งค่าที่ปรึกษาดังกล่าวสามารถนำไปเป็นส่วนลดค่าตรวจเลือดดังกล่าวด้านบนได้เต็มจำนวน

References

Autism spectrum disorder, family health history, and genetics. (2023, September 7). Cdc.gov. https://www.cdc.gov/genomics/disease/autism.htm

Bai, D., Yip, B. H. K., Windham, G. C., Sourander, A., Francis, R., Yoffe, R., Glasson, E., Mahjani, B., Suominen, A., Leonard, H., Gissler, M., Buxbaum, J. D., Wong, K., Schendel, D., Kodesh, A., Breshnahan, M., Levine, S. Z., Parner, E. T., Hansen, S. N., … Sandin, S. (2019). Association of genetic and environmental factors with autism in a 5-country cohort. JAMA Psychiatry (Chicago, Ill.)76(10), 1035. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2019.1411

Chaste, P., & Leboyer, M. (2012). Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions. Dialogues in Clinical Neuroscience14(3), 281–292. https://doi.org/10.31887/dcns.2012.14.3/pchaste

Genovese, A., & Butler, M. G. (2023). The autism spectrum: Behavioral, psychiatric and genetic associations. Genes14(3), 677. https://doi.org/10.3390/genes14030677

Ghirardi, L., Kuja-Halkola, R., Butwicka, A., Martin, J., Larsson, H., D’Onofrio, B. M., Lichtenstein, P., & Taylor, M. J. (2021). Familial and genetic associations between autism spectrum disorder and other neurodevelopmental and psychiatric disorders. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines62(11), 1274–1284. https://doi.org/10.1111/jcpp.13508

Rylaarsdam, L., & Guemez-Gamboa, A. (2019). Genetic causes and modifiers of autism spectrum disorder. Frontiers in Cellular Neuroscience13. https://doi.org/10.3389/fncel.2019.00385

ออทิสติก : ออทิสติก : สถาบันราชานุกูล กรมสุขภาพจิต. (n.d.). RajanukulInstitute. Retrieved March 22, 2024, from https://th.rajanukul.go.th/preview-4005.html

 

Exit mobile version