Turner Syndrome (XO) คืออะไร? ต้องยุติการตั้งครรภ์ไหม

Turner syndrome (XO) เทอร์เนอร์ซินโดรม หรือที่บางครั้งเรียกว่า “Monosomy X” คือภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศในผู้หญิง โดยผู้หญิงที่มีความผิดปกตินี้จะมีโครโมโซม X เพียงชุดเดียวแทนที่จะเป็น XX ซึ่งเป็นลักษณะปกติในผู้หญิงทั่วไป (จึงมีสัญลักษณ์ว่า XO) โดยที่โครโมโซม X ชุดที่สองจะหายไปหรือมีบางส่วนที่ผิดปกติ การขาดโครโมโซม X หรือมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซมนี้ ทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาและการทำงานของระบบต่างๆ ในร่างกาย

สาเหตุและการถ่ายทอด Turner Syndrome

ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมหรือสิ่งแวดล้อมที่สามารถควบคุมได้ โดยเกิดจากความผิดปกติในการแบ่งเซลล์ที่เรียกว่า “Meiosis” ซึ่งเป็นกระบวนการที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรืออสุจิ) การแบ่งเซลล์ในกระบวนการนี้ทำให้โครโมโซม X เพียงชุดเดียวตกค้างในเซลล์ไข่หรืออสุจิ ส่งผลให้เด็กทารกที่เกิดมามีโครโมโซม X เพียงชุดเดียวเท่านั้น ซึ่งเป็นลักษณะที่ผิดปกติในทางพันธุกรรม

Turner syndrome ไม่ได้ถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกโดยตรง แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกการตั้งครรภ์ในแต่ละคน โดยโอกาสเกิดโรคนี้ไม่สัมพันธ์กับอายุมารดา และพบว่าโรคนี้เกิดขึ้นในทารกเพศหญิงประมาณ 1 ใน 2,000 ถึง 1 ใน 5,000 ราย

อาการของ Turner Syndrome

อาการของ Turner syndrome สามารถแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และบางกรณีอาจไม่สามารถตรวจพบได้จนกว่าจะมีอายุโตขึ้น แต่ในทารกหรือเด็กเล็กๆ ที่มี Turner syndrome จะพบลักษณะบางอย่างที่สามารถบ่งชี้ถึงภาวะนี้ได้ เช่น

1. ความสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย – ผู้ที่มี Turner syndrome มักจะมีการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ ทำให้สูงต่ำกว่าเพื่อนๆ ในวัยเดียวกัน
2. ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด – ผู้ที่มี Turner syndrome อาจประสบกับปัญหาหัวใจ เช่น หัวใจโต, ความดันโลหิตสูง, หรือปัญหาหลอดเลือด
3. ปัญหาทางการเจริญเติบโต – ผู้หญิงที่มี Turner syndrome มักจะไม่มีประจำเดือนในวัยรุ่น และไม่สามารถมีบุตรได้เองเนื่องจากรังไข่ไม่สามารถทำงานได้เต็มที่
4. คอหรือคอที่กว้าง – คอของผู้ที่มี Turner syndrome อาจดูมีลักษณะกว้างผิดปกติหรือมักจะมีลักษณะคอตก
5. การพัฒนาทางสติปัญญา – ส่วนใหญ่ผู้ที่มี Turner syndrome มีระดับสติปัญญาปกติ แต่บางรายอาจพบปัญหาทางการเรียนรู้เล็กน้อย เช่น การประมวลผลข้อมูลช้ากว่าคนอื่น
6. ปัญหาการพัฒนาในวัยรุ่น – ไม่มีการเจริญเติบโตที่ปกติ เช่น การพัฒนาเต้านมไม่เป็นไปตามปกติในวัยรุ่น

Turner Syndrome สามารถอัลตราซาวด์เห็นในครรภ์หรือไม่

Turner syndrome อาจไม่สามารถตรวจพบได้โดยตรงจากการทำอัลตราซาวด์ในครรภ์ เนื่องจากอัลตราซาวด์เป็นเครื่องมือที่ใช้ในการตรวจหาความผิดปกติทางกายภาพหรือโครงสร้างภายในร่างกาย ซึ่งไม่สามารถบ่งชี้ถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมได้อย่างชัดเจน อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี การทำอัลตราซาวด์ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์อาจช่วยในการตรวจพบลักษณะบางอย่างที่อาจเกี่ยวข้องกับ Turner syndrome เช่น

1. ความผิดปกติของโครงสร้างร่างกาย – เช่น ผนังต้นคอที่หนาผิดปกติ หรือการสะสมของน้ำในช่องท้องหรือคอ ซึ่งสามารถสังเกตเห็นได้จากการทำอัลตราซาวด์
2. ปัญหาหัวใจ – ในบางกรณีอาจตรวจพบความผิดปกติของหัวใจ เช่น หัวใจโต หรือความผิดปกติของการพัฒนาหัวใจ

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าการอัลตราซาวนด์จะเป็นปกติ แต่ทารกในครรภ์ก็อาจตรวจพบว่าเป็น Turner syndrome ได้ ปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ ที่สามารถตรวจคัดกรอง Turner Syndrome ได้ด้วย เรียกว่าการตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำสูงกว่าการตรวจอัลตราซาวด์

ดังนั้น เราจึงไม่ใช้การตรวจอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียว ในการวินิจฉัย Turner syndrome แต่ต้องทำการการทดสอบทางพันธุกรรม ได้แก่ การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซม (karyotyping) เพื่อยืนยันว่าโครโมโซม X ชุดที่สองหายไปหรือมีความผิดปกติ ซึ่งเป็นการตรวจที่มีความแม่นยำมากกว่าการอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียวในการยืนยันภาวะนี้

การตรวจคัดกรองหาภาวะ Turner Syndrome

การตรวจคัดกรองภาวะ Turner Syndrome สามารถทำได้อยู่ 2 วิธี คือ

การอัลตราซาวด์

มีค่าความไวในการตรวจ Turner Syndrome (Sensitivity) อยู่ที่ 65-70% โดยมักเห็นความผิดปกติที่เป็นถุงน้ำที่ต้นคอ (Cystic hygroma) และอาจเห็นความผิดปกติของหัวใจ หรือผนังต้นคอหนาได้

การตรวจ NIPT

หรือเจาะเลือดมารดาเพื่อตรวจ DNA ของลูกที่อยในเลือดแม่ จะสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็น Turner Syndrome ที่มีค่า Specificity (สัดส่วนของการตรวจไม่พบโรคในผู้ที่ไม่ป่วย) สูงถึง 99.90% และมีค่า Sensitivity (สัดส่วนของการตรวจพบโรคในผู้ที่ป่วยจริง) สูงถึง 75% ซึ่งแม่นยำกว่าการคัดกรองด้วยการอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียว

การตรวจวินิจฉัย Turner Syndrome

การวินิจฉัย Turner syndrome ในขณะตั้งครรภ์ สามารถทำได้จากการเจาะน้ำคร่ำแล้วนำเซลล์ที่ได้มา “ตรวจโครโมโซม (Karyotyping)” ซึ่งจะใช้วิธีการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์ของร่างกาย และจะสามารถระบุได้ว่าเด็กทารกมีโครโมโซม X เพียงชุดเดียวหรือไม่

การดูแลรักษา Turner Syndrome 

การดูแลรักษา Turner Syndrome ของทารกในครรภ์

Turner Syndrome ถือเป็นภาวะผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถให้การรักษาได้ โดยปกติ หากทารกมีความผิดปกติรุนแรงจาก Turner Syndrome ก็จะทำให้เกิดการแท้งตามมา (ทารกที่เป็น Turner Syndrome ประมาณ 90-96% จะแท้งโดยธรรมชาติ) แต่หากความผิดปกติไม่รุนแรงมากนัก (เช่น เป็นภาวะ Mosaic Turner Syndrome) ทารกก็จะมีการเจริญเติบโตและคลอดออกมาได้ตามปกติ

ต้องยุติการตั้งครรภ์ในทารกที่เป็น Turner Syndrome ไหม?

การตัดสินใจว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ในกรณีที่ทารกมี Turner syndrome ขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น:

• สุขภาพของทารกในครรภ์ – หากการวินิจฉัยพบว่าทารกมีความผิดปกติทางสุขภาพที่รุนแรง เช่น โรคหัวใจที่ร้ายแรงหรือมีความผิดปกติที่ไม่สามารถรักษาได้ แพทย์อาจแนะนำการยุติการตั้งครรภ์
• สุขภาพของแม่ – หากการตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงต่อสุขภาพของแม่ เช่น ภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์ที่อาจเกิดขึ้น รวมไปถึงการเกิดครรภ์เป็นพิษ แพทย์อาจแนะนำให้พิจารณาการยุติการตั้งครรภ์
• คำแนะนำจากแพทย์และความพร้อมของครอบครัว – การตัดสินใจขึ้นอยู่กับคำแนะนำจากแพทย์ที่ดูแลแม่และทารก รวมถึงการประเมินความเสี่ยงและการรักษาที่สามารถทำได้ รวมถึงความพร้อมของครอบครัวที่จะให้การดูแลรักษาอย่างต่อเนื่องไปตลอดชีวิต

ภาวะ Turner Syndrome ไม่ได้มีผลกระทบในการทำให้ทารกมีความผิดปกติด้านสติปัญญา (ไม่เป็นปัญญาอ่อน) ดังนั้น ในหลายกรณีที่พบ Turner syndrome การตั้งครรภ์อาจจะสามารถดำเนินไปได้โดยไม่ต้องยุติการตั้งครรภ์ แต่ต้องมีการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมเพื่อรองรับอาการต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้นทั้งในช่วงการตั้งครรภ์และหลังคลอด

การตัดสินใจเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์ในกรณีที่ทารกมี Turner syndrome ไม่มีคำตอบที่ตายตัว แต่ควรพิจารณาจากปัจจัยหลายประการ ดังนั้นควรได้รับคำปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญซึ่งจะช่วยให้ครอบครัวสามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูลและเข้าใจถึงทางเลือกต่างๆ ที่เหมาะสมที่สุด

การดูแลรักษา Turner Syndrome เมื่อคลอดแล้ว

การรักษา Turner syndrome มักจะเน้นไปที่การจัดการอาการ หรือภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น โดยมีการรักษาหลายประเภท เช่น:

1. การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต (Growth Hormone) – ผู้ที่มี Turner syndrome อาจมีตัวเตี้ย ดังนั้น แพทย์อาจให้การรักษาด้วยฮอร์โมนที่กระตุ้นการเจริญเติบโตของร่างกาย เพื่อช่วยให้พวกเขามีส่วนสูงที่ดีขึ้น
2. การรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน หรือการเสริมฮอร์โมนเพศ (Sex Hormone) – ผู้ที่มี Turner syndrome อาจมีภาวะขาดฮอร์โมนเพศได้ เนื่องจากรังไข่ทำงานได้ไม่เพียงพอ ดังนั้น การรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน จะช่วยในการกระตุ้นให้มีการพัฒนาเต้านมและทำให้ผู้หญิงมีประจำเดือน ซึ่งสามารถช่วยในการพัฒนาความเป็นผู้หญิงได้
3. การรักษาปัญหาหัวใจและหลอดเลือด – เนื่องจากอาจมีอาการผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ดังนั้น อาจต้องเฝ้าระวังโรคหัวใจ และในบางกรณีอาจจะต้องผ่าตัดแก้ไขหัวใจ เพื่อช่วยลดความเสี่ยงจากโรคหัวใจและหลอดเลือด

การดูแลรักษาในแต่ละรายจะขึ้นอยู่กับอาการที่แสดงออกมา และความรุนแรงของภาวะที่มีอยู่

สรุป

Turner syndrome (XO) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม X เพียงชุดเดียว ซึ่งมีผลต่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาของร่างกาย มีอาการหลากหลายที่อาจรวมถึงความสูงต่ำกว่าปกติ ปัญหาหัวใจ และการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ในวัยรุ่น

การตรวจคัดกรองเพื่อหาภาวะ Turner syndrome สามารถทำได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ด้วยการอัลตราซาวด์ หรือการตรวจ  NIPT ซึ่งหากผิดปกติ ก็จะทำให้สามารถเลือกตัดสินใจเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์ได้ ขึ้นอยู่กับการประเมินทางการแพทย์และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะนี้ การรักษาสามารถทำได้เพื่อช่วยลดอาการและทำให้ผู้ที่มี Turner syndrome สามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีคุณภาพ