ตรวจ NIPT 23 โครโมโซม, ตรวจโครโมโซม 23 คู่ รู้อะไรบ้าง?

นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

3 วัน ago

ตรวจ NIPT 23 โครโมโซม, ตรวจโครโมโซม 23 คู่ รู้อะไรบ้าง?

การตรวจคัดกรองความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่มีความแม่นยำสูง หรือที่เรียกว่าการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) นั้น สำหรับแพคเกจทีตรวจโครโมโซมได้ 23 คู่ หรือ การตรวจโครโมโซม 23 คู่ของทารกในครรภ์ ที่เฮลท์สไมล์ให้บริการตรวจ จะมีแพคเกจที่สามารถตรวจโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่อยู่ทั้งหมด 3 แพคเกจ ได้แก่

ซึ่งการตรวจภาวะขาด-เกินของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ครบทั้ง 23 คู่นั้นสามารถให้ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ได้หลายด้าน ดังนี้

1. ตรวจ NIPT หาความเสี่ยงของโรคโครโมโซมผิดปกติ 3 คู่หลัก (Chromosomal Aneuploidies)

การตรวจ NIPT 23 โครโมโซมนั้น สำคัญที่สุด คือการตรวจหาภาวะขาด-เกิน ของโครโมโซมคู่หลัก 3 คู่ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม ได้แก่ เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18), และ พาทัวซินโดรม (Trisomy 13) ซึ่งทั้งสามโครโมโซมคู่หลักๆนี้ จะเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อย ดังนี้

ดาวน์ซินโดรม Down syndrome
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม Edward syndrome
พาทัวซินโดรม Patau syndrome

2. ตรวจ NIPT รู้เพศของทารก (Fetal sex)

การตรวจ NIPT สามารถระบุเพศของทารกได้อย่างแม่นยำ เนื่องจากสามารถตรวจสอบโครโมโซมเพศ (X และ Y) ได้ โดยค่าความแม่นยำของการตรวจเพศของทารกในครรภ์ (ดูจากโครโมโซม) จะอยู่ที่ประมาณ 99.53%

ซึ่งสาเหตุของความผิดพลาดของการตรวจเพศของทารกในครรภ์ด้วยการตรวจ NIPT นั้นมีได้จากหลายสาเหตุ เช่น

ภาวะ Vanishing twins คือ การที่คุณแม่ตั้งครรภ์แฝดในตอนแรก แต่ปรากฎว่าตัวอ่อนคนที่สองนั้นไม่เจริญเติบโตและฝ่อหายไป ทำให้มีโครโมโซมของคนที่ฝ่อหายไปมาปะปนอยู่
ภาวะ Mosaicism คือ การที่ทารกในครรภ์ มีโครโมโซมในแต่ละเซลล์ที่ไม่เหมือนกัน บางเซลล์เป็นชาย บางเซลล์เป็นหญิง
ภาวะ Hermaphroditism คือ การที่ทารกเองมีการพัฒนาเปลี่ยนเพศของตนเองจากชายเป็นหญิง หรือหญิงเป็นชายด้วยตนเอง

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม ที่นี่ ตรวจดาวน์ซินโดรม (NIPS, NIPT, NIFTY) แล้วผลเพศไม่ตรงกับลูกเรา เกิดจากอะไร

3. ตรวจ NIPT หาความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

นอกจากจะตรวจเพศได้แม่นยำแล้ว การตรวจ NIPT นั้นสามารถตรวจหาความผิดปกติของการขาด-เกินของโครโมโซมเพศ ได้ 4 โรค เช่น

Klinefelter syndrome (XXY)
Turner syndrome (XO)
Triple X syndrome (XXX)
XYY Syndrome

แต่ทั้งนี้ การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศนั้น ไม่ได้เกี่ยวของกับการทำนาย หรือการตัดสินในทางทางเพศสภาพของเด็กนั้นๆ คือจะสามารถบอกได้ว่าต่อไปในอนาคตลูกจะเป็นกระเทย หรือตุ้ด หรือ เลสเบี้ยน หรือ LGBTQA+ ต่างหรือไม่ เนื่องจากกลุ่ม LGBTQA+ นั้นไม่ได้มีความผิดปกติที่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศแต่อย่างใด แต่เป็นเพศวิถีต่าง ๆ ของกลุ่มผู้มีความหลากหลายทางเพศ

สำหรับรายการที่ตรวจได้ในข้อ 1-3 ด้านบนนี้ สามารถตรวจได้ในแพคเกจ 5 โครโมโซม ซึ่งเป็นแพคเกจพื้นฐานที่สุดที่เฮลท์สไมล์ให้บริการ คือ

NIFTY Focus

NGD NIPS 5 chromosomes

รูปแสดงขนาดของโครโมโซมแต่ละคู่

4. ตรวจ NIPT หาความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 1

โครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมของมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุด ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 249 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 8 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 1 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

1p36 deletion syndrome
1q21.1 microdeletion
1q21.1 microduplication

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 2

โครโมโซม 2 เป็นโครโมโซมใหญ่เป็นอันดับที่สองของมนุษย์ ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 243 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 8 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 2 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

2q37 deletion syndrome
MBD5-associated neurodevelopmental disorder (MAND) จาก microdeletion / duplication ของ ตำแหน่ง 2q23.1

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 2

2q37 deletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 3

โครโมโซม 3 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 198 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 6.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 3 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

3p deletion syndrome
3q29 microdeletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 4

โครโมโซม 4 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 191 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 6 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 4 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

Wolf-Hirschhorn syndrome เกิดจาก deletion ที่บริเวณ chromosome 4p

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 5

โครโมโซม 5 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 181 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 6 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 5 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

cri-du-chat syndrome (cat’s cry syndrome)
5q31.3 microdeletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 6

โครโมโซม 6 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 171 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 5.5-6 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 6 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

6q24-related transient neonatal diabetes mellitus

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 7

โครโมโซม 7 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 159 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 7 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น มักจะเป็นกลุ่ม microdeletion / duplication syndrome ที่สามารถตรวจได้จาก package NIFTY Pro เท่านั้น* เช่น

7q11.23 duplication syndrome
Williams syndrome เกิดจากการขาดหายไปของตำแหน่ง 7q11.23

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 8

โครโมโซม 8 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 146 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 4.5-5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

หากมีการขาดหาย หรือการเกินของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง (Trisomy 8) ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่ที่ 1 แต่กรณีภาวะ Mosaic ของโครโมโซมคู่นี้ก็อาจจะทำให้มีชีวิตได้ แต่ก็จะมีความผิดปกติค่อนข้างมากทั่วทั้งร่างกาย

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 9

โครโมโซม 9 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 141 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 4.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

หากมีการขาดหายของโครโมโซมคู่นี้ทั้งแท่ง จะสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 2 ขนาดเล็กๆ เช่น

9q22.3 microdeletion

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 10

โครโมโซม 10 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 133 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 4-4.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่ที่ 10 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

10q26 deletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 11

โครโมโซม 11 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 135 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 4-4.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 11 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

Beckwith-Wiedemann syndrome เป็นความผิดปกติของยีนที่ตำแหน่ง 11p15.5
Emanuel syndrome
Ewing sarcoma
Jacobsen syndrome เกิดจากการขาดหายไปของตำแหน่งปลาย 11q

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 12

โครโมโซม 12 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 134 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 4-4.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 12 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

Pallister-Killian mosaic syndrom

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13

โครโมโซม 13 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 115 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 3.5-4 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 13 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

Patau syndrome (Trisomy 13)
Feingold syndrome : 13q31.3 microdeletions

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 14

โครโมโซม 14 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 107 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 3.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 14 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

terminal deletion 14 syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15

โครโมโซม 15 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 102 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 15 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

15q11-q13 duplication syndrome
15q13.3 microdeletion
15q24 microdeletion
Angelman syndrome
Prader-Willi syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 16

โครโมโซม 16 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 90 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 16 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

16p11.2 deletion syndrome
16p11.2 duplication
16p12.2 microdeletion

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 17

โครโมโซม 17 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 83 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 2.5-3 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 17 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

17q12 deletion syndrome
17q12 duplication

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18

โครโมโซม 18 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 78 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 2.5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 18 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

Distal 18q deletion syndrome
Proximal 18q deletion syndrome
Trisomy 18 (Edward syndrome)

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 19

โครโมโซม 19 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 59 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 19 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

19p13.13 deletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 20

โครโมโซม 20 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 63 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

Alagille syndrome : deletions ที่ตำแหน่ง 20p12

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21

โครโมโซม 21 ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 48 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 1.5-2 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 21 และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

Down syndrome (Trisomy 21)

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 22

โครโมโซม 22 เป็นโครโมโซมที่มีขนาดเล็กเป็นอันดับสอง ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 51 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 1.5-2 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

22q11.2 deletion syndrome
22q11.2 duplication
22q13.3 deletion syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 23 (โครโมโซมเพศหญิง X และ เพศชาย Y)

โครโมโซมเพศหญิง เป็นโครโมโซมที่มีขนาดใหญ่ ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 155 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

โครโมโซมเพศชาย มีขนาดเล็กกว่าโครโมโซมเพศหญิง ครอบคลุมหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (Base pair) ประมาณ 59 ล้านหน่วย และคิดเป็นประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

ตัวโรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ และทารกในครรภ์อาจจะยังมีชีวิตรอดได้นั้น เช่น

46,XX testicular difference of sex development
48,XXXY syndrome
48,XXYY syndrome
49,XXXXY syndrome
47,XYY syndrome
Klinefelter syndrome (XXY)
Trisomy X (XXX)
Turner syndrome (XO)

*หมายเหตุ

NIFTY Pro สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมขนาดเล็ก (Microdeletion / duplication syndrome) ได้ แต่มีข้อจำกัด คือ ไม่สามารถตรวจความผิดปกติในระดับยีนได้ และรับประกันเฉพาะความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมที่มีขนาดมากกว่า 5 ล้าน Base pair และยังมีข้อจำกัดหลายๆอย่างที่เทคโนโลยีการตรวจ NIPT ไม่สามารถตรวจได้ เช่น ring chromosome, translocation ฯลฯ

ดังนั้น หากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมขนาดเล็กมากๆ หรือ เป็นความผิดปกติในระดับยีน (เช่น โรคธาลัสซีเมีย) NIFTY Pro หรือเป็นความผิดปกติที่พบไม่บ่อย ก็จะไม่สามารถตรวจได้

อ่านเพิ่มเติม ประกันของการตรวจ NIFTY Focus , NIFTY Core และ NIFTY Pro มีรายละเอียดอย่างไร อย่างไหนจ่าย อย่างไหนไม่อยู่ในประกัน?

สรุป

NIPT เป็นการทดสอบที่ไม่รุกรานและมีความแม่นยำสูงในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซม เช่น การทดสอบสำหรับดาวน์ซินโดรม พาทัวซินโดรม และเอ็ดเวิร์ดซินโดรม รวมถึงโครโมโซมเพศต่างๆ นอกจากนี้ยังสามารถบอกความผิดปกติที่เกิดจากการขาด-เกินของโครโมโซมคู่อื่นๆได้อีกด้วย ดังนั้น การตรวจ NIPT จึงเป็นเครื่องมือที่มีความสำคัญในการประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมในทารกที่ตั้งครรภ์ และสามารถให้ข้อมูลที่มีประโยชน์ในการตัดสินใจทางการแพทย์ต่อไปได้เป็นอย่างดี

Reference

Chromosomes & mtDNA. (n.d.). Medlineplus.gov. Retrieved November 18, 2024, from https://medlineplus.gov/genetics/chromosome