0

ตัวอย่างโรค Microdeletion / duplication ที่นิฟตี้โปร (NIFTY Pro) ตรวจพบได้ และอาการแสดง พร้อมวิธีการรักษา

ตัวอย่างโรค Microdeletion / duplication ที่นิฟตี้โปร (NIFTY Pro) ตรวจพบได้ และอาการแสดง พร้อมวิธีการรักษา


2021-11-04 11:14:28

ตัวอย่างโรค Microdeletion / duplication ที่นิฟตี้โปร (NIFTY Pro) ตรวจพบได้ และอาการแสดง พร้อมวิธีการรักษา

สำหรับคุณแม่ที่กำลังตัดสินใจว่าจะตรวจคคัดกรองโครโมโซม และดาวน์ซินโดรมแบรนด์ไหนดี เพราะตัวที่ตรวจ Microdeletion ได้ (NIFTY Pro) ก็จะมีราคาสูงกว่าตัวอื่นๆ (NIFTY Core, NIFTY Focus, NGD NIPS) เราจึงเขียนบทความนี้ เพื่อแนะนำเกี่ยวกับโรคความผิดปกติของโครโมโซม ที่เกิดจากภาวะขาด / เกินของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็กๆ ที่ NIFTY Pro สามารถตรวจได้ค่ะ

ตารางแสดงความผิดปกติ ที่เกิดจากภาวะขาด / เกินของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็กๆ 84 รายการ (Microdeletion / Duplication syndrome)


ตัวอย่างความผิดปกติ และโอกาสที่จะเกิดความผิดปกติในสตรีตั้งครรภ์ทั่วไป

Cri du chat Syndrome หรือ Cat cry syndrome (5p deletion syndrome)

โอกาสเกิด 1/20,000 – 1/50,000

ความผิดปกติที่มักพบ : ศีรษะเล็ก น้ำหนักแรกเกิดน้อย กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมีสติปัญญาต่ำปานกลางถึงต่ำรุนแรง  พบปัญหาด้านการกลืน การรับนม และ/หรือปัญหาด้านการหายใจได้บ่อย

1p36 deletion syndrome

โอกาสเกิด : 1/5,000

ความผิดปกติที่มักพบ : กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีความผิดปกติของอวัยวะภายใน เช่น หัวใจ และมักจะมีปัญหาด้านพัฒนาการทั้งของร่างกายและสมอง มีสติปัญญาต่ำกว่าปกติได้ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงสติปํญญาต่ำรุนแรง

2q33.1 deletion syndrome

โอกาสเกิด : ไม่ทราบ

ความผิดปกติที่มักพบ : มีการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ มีปัญหาด้านพฤติกรรมและการเรียนรู้ พบความผิดปกติของการกินและรับประทานอาหารได้อย่างรุนแรง และมักพบปากแหว่งเพดานโหว่ได้สูง

16p12.2 deletion syndrome

โอกาสเกิด : ไม่ทราบ

ความผิดปกติที่มักพบ มีหน้าตาผิดปกติจากเด็กทั่วไป มีปัญหาด้านการรับประทานอาหาร พบการติดเชื้อซ้ำซากของหู มีการเจริญเติบโตช้า และพบภาวะสติปัญญาต่ำ

Jacobsen syndrome (11q23 deletion syndrome)

โอกาสเกิด : 1/100,000

ความผิดปกติที่มักพบ : การเจริญเติบโตช้า พัฒนาการด้านอารมณ์และกล้ามเนื้อช้า มีโครงสร้างกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Trigonocephaly) มีตาเหล่ ตาเขเป็นระยะ และใบหูผิดปกติและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าทารกปกติ

Van der Woude syndrome (1q32.2 deletion syndrome)

โอกาสเกิด : 1/35,000 – 1/100,000

ความผิดปกติที่มักพบ : เช่นเดียวกับ Jacobsen syndrome คือ มีการเจริญเติบโตช้า พัฒนาการด้านอารมณ์และกล้ามเนื้อช้า มีโครงสร้างกะโหลกศีรษะผิดปกติ (Trigonocephaly) มีตาเหล่ ตาเขเป็นระยะ และใบหูผิดปกติและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าทารกปกติ

Angelman syndrome หรือ Prader-Willi syndrome (15q11.2 deletion syndrome)

โอกาสเกิด 1/10,000 – 1/20,000

ความผิดปกติที่มักพบ : ในกรณีที่เป็น Prader-Willi syndrome จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีภาวะอ้วนบริเวณกึ่งกลางลำตัว มีปัญหาด้านการรับประทานอาหาร มีความผิดปกติของต่อมเพศที่สร้างฮอร์โมนเพศได้ผิดปกติ เป็นหมัน และมีสติปัญญาต่ำ

ในกรณีที่เป็น Angelman syndrome จะมีสสติปัญญาต่ำ ศีรษะเล็ก ชัก การเคลื่อนไหวผิดปกติ และมีคลื่นสมองที่ผิดปกติ

วิธีรักษา

เนื่องจากความผิดปกติเหล่านี้ เป็นความผิดปกติในระดับของโครโมโซม ทำให้ไม่สามารถรักษาได้ โดยหากพบว่าทารกในครรภ์ของคุณแม่มีความผิดปกติดังกล่าว ก็สามารถตัดสินใจร่วมกับคุณหมอที่ทำการฝากครรภ์ได้ ว่าจะทำการยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ หรือหากไม่ต้องการยุติการตั้งครรภ์ เราจะมีการเตรียมพร้อมอย่างไรในช่วงแรกเกิด และจะได้เตรียมการดูแลจนน้องเขาเติบโตขึ้นมาได้อย่างมีความสุข และรบกวนคุณภาพชีวิตของครอบครัวให้น้อยที่สุด


อ่านเพิ่ม : 84 โรคของ NIFTY Pro ที่ตรวจได้มีอะไรบ้าง แบรนด์อื่นๆตรวจได้ไหม


✅✅✅✅✅

  หากต้องการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมครบ 23 คู่ รู้เพศ และโรคอื่นๆได้มากถึง 84 โรคกับ Brand NIFTY และ NGD NIPS 


   ความแม่นยำสูง 99.9% 

   เจาะเลือด 10 ซีซี ไม่เสี่ยงแท้ง

   NIFTY Focus 11900 บาท ได้ 5 โครโมโซม รู้เพศ รู้ดาวน์ซินโดรม

   NIFTY Pro 16900 บาท ได้ 23 โครโมโซมครบทุกคู่ + 84 โรคที่เกิดจาก Microdeletion / Duplication 

   บริการทั่วประเทศ


สามารถสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่

   Line ID : @Healthsmile


อ่านข้อมูลเกี่ยวกับโปรแกรมตรวจทั้งหมดที่นี่

  https://link.healthsmile.co.th/NIFTY