0

สงสัยไหม? 84 โรคที่ NIFTY Pro ตรวจเพิ่มได้ มีอะไรบ้าง?

สงสัยไหม? 84 โรคที่ NIFTY Pro ตรวจเพิ่มได้ มีอะไรบ้าง?


2020-10-25 22:39:05

สำหรับคุณแม่ที่กำลังเลือกรายการตรวจดาวน์ซินโดรมอยู่ คงจะพอรู้จักกับการตรวจ NIFTY Pro ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% เมื่อเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำเลยทีเดียว


ซึ่งการตรวจ NIFTY Pro นั้น จะพิเศษกว่าการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยแบรนด์อื่นๆอยู่ นั่นก็คือ NIFTY Pro นั้น สามารถตรวจโรคที่เกิดจาก Microdeletion (การหายไปเป็นส่วนเล็กๆของลำดับพันธุกรรมในโครโมโซม) หรือ Microduplication (มีการเพิ่มขึ้นเป็นส่วนเล็กๆของลำดับพันธุกรรมในโครโมโซม) ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติได้

โดย Microdeletion / duplication ที่ NIFTY Pro สามารถตรวจได้ มีมากถึง 84 รายการ ดังรูป


ซึ่งเราสามารถนำมาสรุป เป็นโรคที่พบบ่อยๆได้ตามตารางนี้


ความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบบ่อย และสามารถตรวจพบได้จากการตรวจ NIFTY Pro


เปรียบเทียบการตรวจ NIFTY Pro กับ Brand อื่นๆ ในด้านจำนวนโรคที่ตรวจได้

ในบทความนี้ จะขอพูดถึงการเปรียบเทียบด้านจำนวน Microdeletion / duplication ที่แต่ละ Brand ในประเทศไทยสามารถตรวจพบได้ โดยมี Brand NIFTY, NICE, Panorama, MomGuard, NGD NIPS, Thai NIPT และ Qualifi ดังนี้

  • NIFTY Pro (อ้างอิง) จากฮ่องกง สามารถตรวจได้มากถึง 84 Microdeletion / Duplication

  • NICE (อ้างอิง) จากประเทศเกาหลี สามารถตรวจได้ 8 Microdeletion

  • Panorama (อ้างอิง) จากประเทศสหรัฐอเมริกานั้น สามารถตรวจได้ 5 Microdeletion

  • MomGuard (อ้างอิง) สามารถตรวจได้ 5 Microdeletion

  • NGD NIPS (อ้างอิง) จากประเทศไทย ไม่สามารถตรวจ Microdeletion ได้

  • Thai NIPT (อ้างอิง) จากประเทศไทย ไม่สามารถตรวจ Microdeletion ได้

  • Qualifi (อ้างอิง) จากประเทศสหรัฐอเมริกา ไม่สามารถตรวจ Microdeletion ได้


สำหรับการเปรียบเทียบอย่างละเอียด สามารถอ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่ เปรียบเทียบกันชัดๆ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแต่ละ Brand ครบทุกด้าน ปี 2563


ตารางแสดงโรค Microdeletion / Duplication ที่เด่นๆ และ Brand ไหนที่ตรวจได้

Microdeletion syndrome

NIFTY Pro

NICE

Panorama

MomGuard

Cri du chat Syndrome

(5p deleltion syndrome)

1:20,000 – 1:50,000

O

O

O

O

1p36 deletion syndrome

1:5,000

O

O

O

O

2q33.1 deletion syndrome

O

O



16p2.2 deletion syndrome

O




Jacobsen syndrome

(11q23 deletion syndrome)

1:100,000

O

O


O

Van der Woulde syndrome

(12q32.2 deletion syndrome)

1:35,000 – 1:100,000

O




Angelman Syndrome,

Prader-Willi syndrome

(15q11.2 deletion syndrome)

1:10,000 – 1:20,000

O

O

O*

O

Wolf-Hirschhorn syndrome

(4p16.3)

O

O



Williams-Beuren syndrome

(7q11.23)

O

O



DiGeorge syndrome

(22q11.2)

O

O

O

O

Dandy-Walker syndrome

(3q22-q24)

O




Levy-Shanske syndrome

(15q2-qter)

O




WAGRO syndrome

(11p13-p12)

O




Cat-Eye syndrome

(22q11)

O




Langer-Giedion syndrome

(8q24.11-q24.13)

O




Microdeletion / duplication อื่นๆ

O




Microdeletion / Duplication ที่ตรวจได้รวมทั้งสิ้น

84

8

4

5

*Panorama แยกเป็น 2 โรค


อย่างไรก็ดี Microdeletion / Duplication เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้ไม่บ่อยมากนัก มีโอกาสเกิดเพียง 1 / 5,000 – 1 / 200,000 เท่านั้น ดังนั้นคุณแม่จึงควรเลือกการตรวจที่เหมาะสมกับตนเองที่สุด โดยปรึกษาสูตินรีแพทย์ หรือแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญ เพื่อให้เกิดประโยชน์กับคุณแม่สูงสุด


หากต้องการสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม คลิก Add LINE ID : @HealthSmile