0

8 ขั้นตอนในการเลือกการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้คุ้มค่า (NIFTY, Quad test, อัลตราซาวนด์ และอื่นๆ)

8 ขั้นตอนในการเลือกการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้คุ้มค่า (NIFTY, Quad test, อัลตราซาวนด์ และอื่นๆ)


2021-08-23 16:09:23


ดาวน์ซินโดรมนั้นเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งมีการตรวจเพื่อวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์อยู่ 2 วิธี ได้แก่ การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก ซึ่งวิธีการเหล่านี้มีความแม่นยำที่ 99-100% (เนื่องจากได้เซลล์จากตัวทารกมาตรวจโดยตรง) แต่ก็เป็นวิธีที่มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตรจากการเจาะน้ำคร่ำ หรือการตัดชิ้นเนื้อรกมาตรวจได้

ดังนั้น จึงเป็นที่มาของการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เพื่อที่จะไม่ต้องเสี่ยงแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อรกดังกล่าว ซึ่งปัจจุบันนั้นมีอยู่หลายวิธี แต่ละวิธีมีความแตกต่างกันทั้งด้านวิธีการตรวจ และความแม่นยำ โดยคร่าวๆแล้ว มีดังนี้ 


ตารางที่ 1 แสดงวิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (เรียงลำดับจากเปอร์เซนต์ความแม่นยำมากไปน้อย)

วิธีการตรวจคัดกรอง

ความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (1)

ตรวจคัดกรองโรคอะไรได้บ้าง

ข้อจำกัด

ข้อดี

เจาะเลือดตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal testing)

Brand : Nifty, NGD NIPS,  Panorama, etc.)

99.9%

แล้วแต่แพคเกจที่เลือกตรวจ ได้สูงสุด 23 โครโมโซม และ โรคที่เกิดจาก microdeletion / duplication

มีราคาสูงกว่าวิธีอื่น

- แม่นยำที่สุด

- ตรวจได้หลายโรคมากกว่าทุกวิธี

อัลตราซาวนด์ + เจาะเลือดดูค่า PAPP-A

79 – 87 %

ดาวน์ซินโดรม

ต้องใช้สูตินรีแพทย์เฉพาะทางด้าน MFM และไม่สามารถทำได้ทุก รพ.

เพิ่มความแม่นยำ ในราคาที่ไม่สูงนัก

เจาะเลือดดูสารชีวเคมี (Quad test)

80-85%

ดาวน์ซินโดรม, Neural tube defect, Edward syndrome

ต้องเจาะช่วงอายุครรภ์ที่มากขึ้น คือช่วงไตรมาสที่สอง อายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ (4-5 เดือน)

ตรวจฟรีกับ รพ.รัฐ กรณีคุณแม่อายุมากกว่า 35 ปี

อัลตราซาวนด์อย่างเดียว

64 – 70 %

ตรวจโครงสร้างของร่างกายทารก

ขึ้นอยู่กับความสามารถและความละเอียดของสูตินรีแพทย์

ทำได้ใน รพ.ทั่วไป


แล้วเราจะรู้ได้อย่างไร ว่าวิธีตรวจวิธีไหน ถึงจะเหมาะสมกับเรามากที่สุด บทความนี้ จะมาแนะนำวิธีช่วยเลือกการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม 8 ขั้นตอน ให้กับคุณแม่กันค่ะ

1. คอนเฟิร์มอายุครรภ์ของตัวเอง

2. สำรวจความเสี่ยงของคนในครอบครัว

3. สำรวจการเงินของตนเอง

4. ปรึกษาคนในครอบครัว ถึงความกังวลที่จะเกิดความผิดพลาดจากการตรวจคัดกรอง

5. ดูว่าประเภทครรภ์เป็นครรภ์เดี่ยว หรือครรภ์แฝด

6. เลือกแบรนด์ที่มีความน่าเชื่อถือ มีเงินประกันความผิดพลาด

7. เข้าดูรีวิวบริการ

8. ตัดสินใจ


1. คอนเฟิร์มอายุครรภ์ของตัวเอง

     เนื่องจากการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม จะมีช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสมในการตรวจอยู่ ซึ่งการตรวจคัดกรองแต่ละอย่าง ก็จะมีช่วงเวลาในการตรวจแตกต่างกัน เช่น การตรวจ NIPT จะตรวจได้ที่ช่วงอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป, การตรวจด้วย Quad test จะตรวจที่ช่วงอายุครรภ์ประมาณ 16-20 สัปดาห์ ดังนั้นคุณแม่ควรที่จะทราบอายุครรภ์ของตนเองก่อน โดยมีวิธีดูดังนี้

1.1 ดูอายุครรภ์จากประจำเดือนครั้งสุดท้าย

     วิธีนี้เป็นวิธีที่เหมาะกับคุณแม่ที่ประจำเดือนมาสม่ำเสมอทุกเดือน แต่ไม่เหมาะกับคุณแม่ที่ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอ เนื่องจากจะไม่สามารถคำนวณอายุครรภ์ได้แม่นยำมากนัก โดยปกติ แอปพลิเคชั่นในโทรศัพท์มือถือ ก็มักจะใช้สูตรการคำนวณนี้

โดยสามารถคำนวณได้จากสูตร


อายุครรภ์ = วันแรกของการมีประจำเดือนครั้งล่าสุด จากนั้นให้นับย้อนหลัง 3 เดือน และบวกเพิ่มอีก 7 วัน


     เช่น หากคุณแม่มีประจำเดือนวันแรกครั้งล่าสุด วันที่ 1 สิงหาคม 2563 จากนั้นให้นับย้อนหลังไปอีก 3 เดือน ซึ่งจะตรงกับวันที่ 1 พฤษภาคม 2564 และบวกเพิ่มอีก 7 วัน คุณแม่ก็จะได้กำหนดคลอดเป็นวันที่ 8 พฤษภาคม 2564

หรืออาจใช้แอปพลิเคชั่นโทรศัพท์มือถือในการคำนวณก็ได้ค่ะ

1.2 ดูอายุครรภ์จากผลอัลตราซาวนด์กับสูตินรีแพทย์

     โดยอายุครรภ์ จะดูที่คำว่า GA (Gestational age) จากนั้นก็นำมาดูว่า ขณะนี้ ผ่านไปจากวันอัลตราซาวนด์กี่สัปดาห์ / กี่วันแล้ว คุณแม่ก็จะทราบอายุครรภ์ ณ วันนั้นๆได้ค่ะ

1.3 สอบถามจากสูตินรีแพทย์

     อันนี้เป็นวิธีที่แม่นยำที่สุดค่ะ คุณแม่สามารถสอบถามกับคุณหมอที่ฝากครรภ์ได้เลย ว่าช่วงเวลาตั้งแต่วันไหน ที่เหมาะกับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

     หากไม่มั่นใจอายุครรภ์ของตัวเอง สามารถสอบถามกับ Admin ของ HealthSmile ได้ที่นี่เลยค่ะ (คลิกที่นี่)


2. สำรวจความเสี่ยงของคนในครอบครัว

     เนื่องจากโรคทางพันธุกรรม ก็คือโรคที่ถ่ายทอดจากคนรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง ดังนั้นหากมีคนในครอบครัวมีความผิดปกติใดๆ ก็อาจจะต้องตรวจเพิ่มเติมในความผิดปกตินั้นๆมากเป็นพิเศษ

2.1 ประวัติการเป็นโรคพันธุกรรมในครอบครัว

     เช่น เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรม เทอร์เนอร์ซินโดรม ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม หรือซินโดรมอื่นๆที่อาจจะพบไม่บ่อยมากนัก ก็จะเป็นข้อบ่งชี้อย่างหนึ่ง ให้คุณแม่ควรเลือกการตรวจที่มากกว่าการตรวจคัดกรองแค่ดาวน์ซินโดรมแบบปกติ

2.2 ประวัติคนในครอบครัวมีความผิดปกติ เช่น เรียนรู้ช้า หน้าตาผิดปกติ แขน-ขาผิดปกติ

     ในบางกรณี ความผิดปกติของหน้าตา หรืออวัยวะต่างๆ ก็อาจจะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมได้ ดังนั้น หากไม่ทราบว่าคนในครอบครัวที่ผิดปกตินั้น เป็นความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ ก็อาจจะจำเป็นต้องพิจารณาการตรวจที่ครอบคลุมโรคต่างๆมากขึ้น


3. สำรวจการเงินของตนเอง

การตรวจคัดกรองแต่ละชนิด ก็มีค่าใช้จ่ายในการตรวจแตกต่างกันนะคะ เช่น

  • อัลตราซาวนด์ (ความแม่นยำน้อยที่สุด) มีราคาตั้งแต่ 400 – 2500 บาท
  • ควอด เทสต์ Quad test (ความแม่นยำประมาณ 80-85%) มีตั้งแต่ตรวจฟรี (ที่ รพ.รัฐ) – 4000 บาท
     (อ่านเพิ่ม : คัดกรองดาวน์ซินโดรมฟรี-ทั่วประเทศไทย-คืออะไร-ใช้วิธีไหน-แม่นยำเหรอ)
    https://link.healthsmile.co.th/free-quad-test-accuracy
  • NIPT : Non-invasive prenatal testing (ความแม่นยำสูง 99.9% และสามารถตรวจคัดกรองได้หลายความผิดปกติ) มีราคาตั้งแต่ 9500 – 25000 บาท
     (อ่านเพิ่ม : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA) คัดกรองดาวน์ซินโดรม) 
    https://link.healthsmile.co.th/down-syndrome-NIPT-NIFTY-cffDNA

ทั้งนี้ ราคาทั้งหมด ก็ขึ้นอยู่กับว่าคุณแม่เลือกตรวจที่ใดนะคะ บางครั้งราคาชาร์จของ รพ.เอกชน ก็ทำให้ราคาต่างกันกับการตรวจกับศูนย์ตรวจข้างนอกหลายพันบาทค่ะ


     ถึงแม้ว่า การตรวจ NIPT จะมีราคาสูงกว่าวิธีอื่น แต่ก็ได้มาซึ่งการคัดกรองโครโมโซมหลายคู่ และบางรายการก็ได้โรคอื่นๆด้วย ก็เปรียบเสมือนการป้องกันความเสี่ยง ซึ่งถือเป็นการลงทุนชนิดนึงนะคะ เนื่องจากหากเราไม่ได้ตรวจ หรือเลือกตรวจตัวที่ความแม่นยำน้อยกว่า แล้วเกิดเหตุไม่คาดฝัน น้องออกมามีความผิดปกติ เป็นปัญญาอ่อน หรือมีความพิการรุนแรง การเลี้ยงดูก็ไม่ใช่เรื่องง่ายเลยค่ะ และอาจจำเป็นต้องใช้เงินในการดูแลน้องที่มีความผิดปกติมากกว่าการตรวจคัดกรองให้ทราบตั้งแต่อยู่ในครรภ์เป็นร้อย-พันเท่าเลยค่ะ


4. ปรึกษาคนในครอบครัว ถึงความกังวลที่จะเกิดความผิดพลาดจากการตรวจคัดกรอง

     หากรับความเสี่ยงในการผิดพลาดไม่ได้ หรือไม่อยากพลาดเลย ก็อาจจะเลือกการตรวจที่ความแม่นยำสูงหน่อย หรือเลือกตัวที่ตรวจโรคได้มากหน่อย (แม้ว่าอาจจะมีราคาสูงกว่าเล็กน้อย) ก็จะสบายใจกว่า

     หรือหากคิดว่าโอกาสเกิดความผิดปกติไม่ได้มาก อายุก็ไม่ได้เยอะ คนในบ้านไม่มีใครผิดปกติ จะเลือกการตรวจที่ % ความแม่นยำต่ำกว่าก็ได้ค่ะ

(อ่านเพิ่ม : ตารางรวมความเสี่ยงทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ตามอายุของคุณแม่ หน้าเดียวจบ ครบทุกอายุ)
 
https://healthsmile.co.th/Knowledge/Complete-Down-Syndrome-Risk


5. ดูว่าประเภทครรภ์เป็นครรภ์เดี่ยว หรือครรภ์แฝด

เปอร์เซ็นต์ความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้านบนนั้น ใช้สำหรับกรณีครรภ์เดี่ยว (มีบุตรในครรภ์เพียงคนเดียว) คุณแม่สามารถเลือกการตรวจใดๆก็ได้ค่ะ โดยแพคเกจตรวจคัดกรองดาวน์ที่บริษัท เฮลท์สไมล์ ให้บริการอยู่นั้น เป็นการตรวจ NIPT ความแม่นยำสูง มีอยู่ 3 แพคเกจ ดังนี้ค่ะ เริ่มต้นตั้งแต่

- แบบประหยัด ได้ 5 โครโมโซม รู้ดาวน์ซินโดรม รู้เพศ

- แบบคุ้มค่า ได้ 23 โครโมโซมครบ รู้ดาวน์ซินโดรม รู้เพศ

- แบบดีที่สุด ได้ 23 โครโมโซม รู้ดาวน์ซินโดรม รู้เพศ + โรคทางพันธุกรรมอีก 84 โรค


     ส่วนในกรณีครรภ์แฝด %ความแม่นยำของการตรวจอัลตราซาวนด์, Quad test ฯลฯ ตามตารางด้านบนจะใช้ไม่ได้ค่ะ และก็จะมีความแตกต่างในการรายงานผล ที่อาจจะมีความคลาดเคลื่อนมากกว่าการตรวจครรภ์เดี่ยวได้ ซึ่งแพคเกจตรวจ NIPT คัดกรองดาวน์ซินโดรมสำหรับครรภ์แฝดที่บริษัท เฮลท์สไมล์ ให้บริการอยู่นั้น มีอยู่ 3 แพคเกจ ดังนี้

Panorama twins รู้ดาวน์ซินโดรม รู้เพศ รู้โครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21

NGD NIPS Plus รู้ดาวน์ซินโดรม รู้เพศ   โครโมโซมครบทั้ง 23 คู่
 - NIFTY Twins รู้ดาวน์ซินโดรม รู้เพศ รู้โครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21

     สำหรับข้อจำกัดของทั้งแบรนด์ NGD NIPS Plus และ NIFTY Twins (แพคเกจ 2 และ 3) คือ จะรู้เพศได้เพียงว่ามีเพศชายในครรภ์หรือไม่ แต่จะไม่สามารถบอกได้ ว่าน้องแต่ละคนมีเพศใดบ้าง

6. เลือกแบรนด์ที่มีความน่าเชื่อถือ มีเงินประกันความผิดพลาด

     โดยปกติ อย่างน้อย จะต้องมีประกันการเจาะน้ำคร่ำ กรณีตรวจพบความเสี่ยงสูง และประกันความผิดพลาดจากผลการตรวจ False negative

(อ่านเพิ่ม : สามารถอ่านเพิ่มเติมเรื่องประกันได้ที่นี่ : ประกันของการตรวจ NIFTY focus และ NIFTY pro มีรายละเอียดอย่างไร อย่างไหนจ่าย อย่างไหนไม่อยู่ในประกัน?) https://link.healthsmile.co.th/NIFTY-guarantee


7. เข้าดูรีวิวบริการของแต่ละที่

     เนื่องจากการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซม เป็นการตรวจที่ใช้เทคโนโลยีที่สูง การแปลผลจึงจำเป็นต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญในการดูผล และแปลผล โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หากเกิดกรณีพบความผิดปกติ ก็จะต้องมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเป็นผู้ที่ให้คำแนะนำ

     นอกจากนี้ การบริการที่ได้มาตรฐานเพียงอย่างเดียวอาจจะไม่เพียงพอ แต่ควรที่จะมีความสะดวก ไม่ต้องเสียเวลาเดินทาง ไม่เสี่ยง COVID ก็เป็นอีกหนึ่งปัจจัยสำคัญที่ต้องนำมาตัดสินใจร่วมด้วย โดยก่อนจะเลือกการตรวจแบรนด์ใดก็แล้วแต่ แนะนำว่าให้คุณแม่ลองเข้าไปดูที่เว็บไซต์ หรือ รีวิวใน facebook , google หรือเว็บอื่นๆประกอบการตัดสินใจด้วย

     รีวิว บริษัท เฮลท์สไมล์ จำกัด

Facebook : https://www.facebook.com/HealthSmileCheckup/reviews

     Google : https://g.page/HealthSmile/review?gm


8. ตัดสินใจ

     จากข้อมูลทั้งหมดที่ได้มา ก็น่าจะสามารถช่วยให้คุณแม่ตัดสินใจเลือกการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่เหมาะสมกับคุณแม่ได้แล้วนะคะ ทั้งนี้ ก็ขึ้นอยู่กับความสะดวกของคุณแม่แล้วล่ะค่ะ ว่าอยากตรวจที่ใด อยากเลือกแพคเกจที่ตรวจได้มาก/น้อย มีความคุ้มครองมาก/น้อย ต่างกันเท่าไร


นำผลที่ได้ปรึกษาสูตินรีแพทย์ เพื่อฝากครรภ์ต่อเนื่อง

      ท้ายที่สุดนี้ หลังจากได้ผลตรวจเรียบร้อย คุณแม่ก็สามารถนำผลที่ได้ ไปพบกับคุณหมอสูตินรีที่รับฝากครรภ์คุณแม่ เพื่อการดูแลต่อเนื่องได้เลยค่ะ

      อย่างไรก็ดี โครโมโซมก็เปรียบเสมือนกับแม่พิมพ์ของชีวิต ระหว่างที่น้องเขากำลังเติบโตในครรภ์ คุณแม่ก็ยังต้องเติมสารอาหาร, ความรัก และเข้ารับการฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อเติมเต็มแม่พิมพ์ให้สมบูรณ์ที่สุดนะคะ

     หรือหากคุณแม่ไม่อยากต้องเสียเวลาในการเลือกตรวจให้ยุ่งยากใจ คุณแม่สามารถสอบถามมาได้ที่ LINE ID : @HealthSmile ทาง Admin ของเรายินดีให้คำแนะนำค่ะ


ที่มา 

  1. ผศ. พญ. เฟื่องลดา ทองประเสริฐhttps://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/index.php?option=com_content&view=article&id=513:down-syndrome-screening&catid=40&Itemid=482