สอนอ่านผลตรวจ NIFTY Pro อ่านเองได้ เข้าใจด้วย (รู้เพศ รู้ดาวน์ซินโดรม แล้วรู้อะไรได้อีก?)

สอนอ่านผลตรวจ NIFTY Pro อ่านเองได้ เข้าใจด้วย (รู้เพศ รู้ดาวน์ซินโดรม แล้วรู้อะไรได้อีก?)

คุณแม่หลายๆท่าน อยากทราบว่าโครโมโซมของลูกในครรภ์จะมีความผิดปกติอะไรไหม ลูกเราจะเป็นดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรม หรือโรคอะไรร้ายแรงอื่นๆหรือไม่ และที่สำคัญ (จากที่ Admin ได้ให้บริการมา) คือคุณแม่อยากทราบว่าลูกเป็นเพศอะไร

การเลือกตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ด้วย NIFTY Pro หรือการตรวจ NIPT brand อื่นๆ ก็เป็นตัวเลือกสำคัญที่จะช่วยให้คุณแม่รู้ได้ว่า โครโมโซมของลูกในครรภ์นั้นมีความเสี่ยงที่จะผิดปกติใดๆหรือไม่ แต่เนื่องจากผลตรวจที่ออกมา บางครั้งก็เป็นภาษาหมอ อ่านยาก อ่านไม่เข้าใจ และที่สำคัญ หาไม่เจอว่าเขาเขียนเพศลูกของเราไว้ที่ไหน

ปัจจุบัน การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจากเลือดคุณแม่ด้วยความแม่นยำสูง (หรือที่เรียกกันว่า NIPT (Non-invasive prenatal testing) มีอยู่หลายแบรนด์ ในบทความนี้ บริษัท เฮลท์สไมล์ จำกัด จะมาให้ความรู้เกี่ยวกับการอ่านผลตรวจแบรนด์ NIFTY Pro ค่ะ 

NIFTY Pro : Brand จากฮ่องกง ตอนนี้มาตรวจที่ประเทศไทยแล้ว

รูปตัวอย่างผลตรวจ NIFTY Pro กรณีผลปกติ

ส่วนแรก : ประวัติคุณแม่และสถานพยาบาล (คลินิก/โรงพยาบาล) ที่ส่งตรวจ

ด้านบนสุดของผลตรวจ จะเป็นประวัติของคุณแม่ตั้งครรภ์ อันได้แก่ ชื่อ – นามสกุล เลขบัตรประชาชน Barcode ที่ใช้อ้างอิงผลตรวจ วันเดือนปีเกิดของคุณแม่ คลินิกหรือโรงพยาบาลที่ให้บริการ อายุครรภ์ กำหนดคลอด ชื่อ-นามสกุลคุณหมอที่ส่งตรวจ วันที่เก็บสิ่งส่งตรวจ ชนิดของสิ่งส่งตรวจ และวันที่ทางบริษัทได้รับสิ่งส่งตรวจ

สิ่งที่ต้องให้ความสำคัญในจุดนี้ คือ ชื่อ-นามสกุล และเลขบัตรประชาชนของมารดา ควรถูกต้องและตรงกับบัตรประจำตัวประชาชนของคุณแม่ เนื่องจากจะมีผลต่อเรื่องการเคลมประกันต่างๆค่ะ

ส่วนที่สอง : รายงานผลตรวจ

ส่วนรายงานผลตรวจ จะแบ่งย่อยๆออกเป็น 3 ส่วน ได้แก่

ส่วนบนสุด Test Result

จะมีการแจ้งเพศของน้องในครรภ์ แจ้ง Fetal cfDNA(%) และการตรวจควบคุมคุณภาพ ว่าเลือดที่ส่งไปจากสถานพยาบาลนั้น คุณภาพดีพอสำหรับการตรวจหรือไม่

ส่วนกลาง Condition

เป็นส่วนที่รายงานความผิดปกติของโครโมโซมคู่ต่างๆที่สำคัญ ที่อาจจะมีการขาด หรือเกินของแท่งโครโมโซมเหล่านี้ได้ (เรียกรวมๆว่า Aneuploidy) ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 21 (Down syndrome) คู่ที่ 18 (Edward syndrome) คู่ที่ 13 (Patau syndrome) ซึ่งในสามโครโมโซมนี้ จะมีการบอก Probability หรือโอกาสการเกิดความผิดปกตินี้ด้วย 

จากตัวอย่าง จะมีโอกาสเกิดดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) ในคุณแม่รายนี้ เพียง 1/4060501426 หรือ 1 ใน 4 พันล้านเท่านั้น

ส่วนถัดมา จะเป็นโอกาสในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ได้แก่ คู่ที่ 9, 16 และ 22 รวมไปถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่ XO (Turner syndrome), XXY (Klinefelter syndrome), XXX (Triple X syndrome), XYY (XYY syndrome) ซึ่งตรงส่วนนี้ จะไม่ได้มีตัวเลขความน่าจะเป็นบอกไว้

ส่วนสุดท้าย Other findings

เป็นส่วนที่จะแสดงผล กรณีเกิดความผิดปกติที่มีขนาดเล็กๆ (Mircrodeletion/duplication syndrome) หรือตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม ที่อาจจะไม่ได้ก่อให้เกิดโรคใดๆ ก็จะรายงานที่นี่

Microdeletion / duplication syndrome

ณ ปัจจุบันที่เขียนบทความนี้ (10 กุมภาพันธ์ 2564) NIFTY Pro สามารถตรวจพบความผิดปกติดังกล่าวได้ถึง 84 โรค ตามตารางนี้ 

ซึ่งหากต้องการรายละเอียดเพิ่มเติม สามารถอ่านได้ที่บทความนี้ สงสัยไหม? 84 โรคที่ NIFTY Pro ตรวจเพิ่มได้ มีอะไรบ้าง?

Aneuploidy of other chromosomes

เป็นการรายงานความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ นอกเหนือจากคู่ที่ 9, 13, 16, 18, 21, 22, X, Y ซึ่งรายงานไว้ในส่วนกลาง (Condition) แล้ว

Chromosomal deletion / duplication

คือการรายงานความผิดปกติ เกี่ยวกับการขาดหาย / เพิ่มขึ้นของตัวโครโมโซมของทารกในครรภ์

ส่วนที่สาม ความหมายของการตรวจ ข้อจำกัด และเปอร์เซ็นต์ความแม่นยำของการตรวจ

Test Description

เป็นการแจ้งว่า การตรวจ NIFTY Test นั้นเป็นการแยกชิ้นส่วนของ DNA ที่ลอยอยู่ในเลือดคุณแม่ หรือเรียกว่า cfDNA (ทั้งของลูก และของคุณแม่) จากนั้นนำมาตรวจด้วยเทคนิคที่เรียกว่า whole genome sequencing ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing

การอ่านผลแต่ละโครโมโซม มาจากการคำนวณและเปรียบเทียบกับค่ากลาง โดยข้อมูลที่นำมาเปรียบเทียบนั้นเป็นลิขสิทธิ์จากฐานข้อมูลของบริษัท BGI (ซึ่งเป็นบริษัทแม่ของ NIFTY และปัจจุบันมีฐานข้อมูลที่เจาะตรวจกับ NIFTY มากกว่า 6 ล้านรายทั่วโลก : ผู้เขียน) 

ด้านการวิเคราะห์เพศของทารกในครรภ์ จะใช้วิธีการแยก cfDNA จากเลือดของมารดา จากนั้นนำมาทดสอบทาง Molecular genetic test.

ผลการตรวจ จะต้องได้รับการอ่านและประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญเสมอ (ซึ่งบริษัท เฮลท์สไมล์ จำกัด มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอ่าน confirm ผลให้ทุกเคส) และหากผลพบว่ามีความเสี่ยงสูง ก็จำเป็นต้องทำการตรวจยืนยันความผิดปกติเสมอ

Disclaimer

NIFTY ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัยโรค ข้อมูลที่ได้จากการตรวจนั้นใช้เพื่อให้ข้อมูลประกอบการตัดสินใจเท่านั้น และมีโอกาสเกิด false positive (คือ ผลตรวจว่ามีความเสี่ยงสูง แต่ทารกในครรภ์ปกติ : ผู้เขียน) และ false negative (คือ ผลตรวจว่าความเสี่ยงต่ำ แต่ทารกในครรภ์ผิดปกติ : ผู้เขียน) 

การตรวจ chromosomal aneuploidy อื่นๆ นอกจากคู่ที่ 13, 18, 21 และ microdeletion / duplications นั้น สามารถตรวจได้เฉพาะครรภ์เดี่ยวเท่านั้น

กรณี 84 โรคที่เกิดจาก microdeletion / duplication syndromes หากพบว่ามีความผิดปกติ จะมีความแม่นยำอยู่ที่ 95% เมื่อขนาดความผิดปกตินั้นมากกว่า 10 ล้าน Base pair และ มากกว่า 90% หากความผิดปกติมีขนาดใหญ่กว่า 5 ล้าน Base pair (จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วย Base pair ประมาณ 3 พันล้านคู่ : ผู้เขียน)

84 โรคที่แจ้งอยู่ในรายการตรวจ Microdeletion / duplication syndrome อาจเกิดจากความผิดปกติด้านพันธุกรรมอื่นๆได้ ซึ่ง NIFTY จะตรวจความผิดปกติได้เฉพาะกรณีที่ความผิดปกตินั้นอยู่ในฐานข้อมูลที่ได้รับอนุญาติแล้วเท่านั้น

การตรวจเพศในรายงานนี้ ไม่สามารถบอกโรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ ประเภทที่เรียกว่า Sex-linked diseases ได้

สาเหตุที่ทำให้ผลการตรวจไม่แม่นยำนั้น เกิดได้จากสาเหตุต่างๆ เหล่านี้ อาทิเช่น ภาวะ Mosaicism ทั้งของมารดา ทารก หรือรก, การมี %cfDNA ของทารกอยู่น้อย, การได้รับเลือดก่อนการตรวจ, การได้รับการผ่าตัดเปลี่ยนอวัยวะ, การได้รับการรักษาด้วย Stem cell, ยา heparin หรือความผิดปกติของโครโมโซมของมารดา/บิดา/หรือผู้อุ้มบุญ

ผลการตรวจนี้ เฉพาะเจาะจงกับกับผู้ที่ทำการตรวจเท่านั้น และควรได้รับการแปลผลโดยผู้เชี่ยวชาญ

References

แหล่งข้อมูลอ้างอิง

ตารางความแม่นยำของการตรวจ

ตารางที่อยู่ทางด้านขวาของผลตรวจ คือ ตารางแสดงความไวของการตรวจ (Sensitivity) ความเฉพาะเจาะจงของการตรวจ (Specificity) PPV (Positive predictive value) และ NPV (Negative predictive value) โดยค่า NPV จะได้มาจากการคำนวณทางห้องปฏิบัติการ

ความไวของการตรวจ (Sensitivity)

คือ สัดสวนของมารดาที่ให้ผลการทดสอบว่าเป็น High risk (ผลการทดสอบเป็นบวก) และทารกเป็นโรคจริงๆ ต่อจำนวนทารกที่เป็นโรคทั้งหมด หรือเรียกอีกอย่างว่า True positive rate

กล่าวคือ ถ้าคุณแม่ได้ผลการตรวจ Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) เป็น high risk จะมีโอกาสที่จะพบโรคจริงๆสูงถึง  

ความเฉพาะเจาะจงของการตรวจ (Specificity)

คือ สัดส่วนของมารดาที่ให้ผลตรวจว่าเป็น Low risk (ผลการทดสอบเป็นลบ) และทารกปกติจริงๆ ต่อจำนวนทารกที่ปกติทั้งหมด หรือเรียกอีกอย่างว่า True negative rate

กล่าวคือ ถ้าคุณแม่ได้ผลการตรวจ Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) เป็น Low risk จะมีโอกาสสูงถึง 99.95% ที่ทารกในครรภ์จะปกติจริงๆ (อีก 0.05% อาจเป็นดาวน์ซินโดรม แต่ว่าผลตรวจได้ว่าเป็น low risk ซึ่งอาจจะเกิดได้จากหลายสาเหตุตามที่กล่าวข้างต้น เช่น ภาวะ Mosaicism, การมี %cfDNA ของทารกอยู่น้อย ฯลฯ)

PPV (Positive predictive value)

หมายถึง ความน่าจะเป็นที่ผู้ป่วยจะเป็นโรคนั้นจริงเมื่อการตรวจใหผลบวก การตรวจที่มีความจําเพาะสูง (High specificity) มักจะมีคา PPV สูง

กล่าวคือ กรณีผลตรวจ Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ได้ว่า High risk ก็จะมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 97.58% เลยทีเดียว (อีก 2.52% ไม่เป็นดาวน์ซินโดรม ดังนั้น จึงต้องทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยัน ในกรณีที่ผลตรวจเป็น High risk เสมอ เพื่อป้องกันการยุติการตั้งครรภ์ในทารกที่ปกติ)

NPV (Negative predictive value)

หมายถึง ความน่าจะเป็นที่ผู้ป่วยไม่ได้เปนโรคนั้นเมื่อการตรวจใหผลเปนลบ การตรวจที่มีความไวสูง (High sensitivity) มักจะมีคา NPV สูง

กล่าวคือ กรณีผลตรวจ Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ได้ว่า Low risk ก็จะมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะปกติสูงมากกว่า 99% เลยทีเดียว

หากคุณแม่ต้องการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และโครโมโซมอื่นๆ ด้วยวิธี NIPT หรือ NIFTY ซึ่งมีความแม่นยำในการตรวจถึง 99.9% สามารถติดต่อสอบถามเราได้ที่ LINE ID : @HealthSmile หรือคลิกที่รูปด้านล่างนี้ได้เลยค่ะ