0

ตั้งครรภ์แฝด และการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

ตั้งครรภ์แฝด และการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม


2020-10-29 21:49:44

ประสิทธิภาพของการทดสอบ cfDNA สำหรับ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ในการตั้งครรภ์แฝดนั้นคล้ายคลึงกับที่รายงานในการตั้งครรภ์เดี่ยวและดีกว่าการทดสอบวิธีอื่นๆ เช่น  การทดสอบในไตรมาสแรก (first-trimester combined test) หรือการทดสอบทางชีวเคมีในไตรมาสที่สอง (second-trimester biochemical testing)

การเจาะเลือดตรวจดีเอ็นเอโดยปราศจากเซลล์ ( cfDNA ) หรือเรียกว่าการตรวจ NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในตัวอย่างเลือดของมารดาเป็นการตรวจที่มีความแม่นยำสูงสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ (ดาวน์ซินโดรม) ในการตั้งครรภ์เดี่ยว แต่ประสิทธิภาพของการตรวจดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์แฝดยังไม่ชัดเจน การวิเคราะห์ใหม่โดย Gil และ Nicolaides et al, แสดงให้เห็นว่าการทดสอบ cfDNA สำหรับกลุ่มอาการดาวน์ในฝาแฝดนั้นมีประสิทธิภาพเช่นเดียวกับในครรภ์เดี่ยว ด้วยอัตราการตรวจจับ (Detection rate) 98% และอัตราการวินิจฉัยผิดพลาดเพียง 0.05%    


จากการวิเคราะห์ โดยรวบรวมข้อมูลจากชุดข้อมูลของการตั้งครรภ์แฝด 997 ราย พบว่าการทดสอบcfDNA สำหรับ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ในการตั้งครรภ์แฝดนั้น ประสิทธิภาพเหนือกว่าการทดสอบในไตรมาสแรก (first-trimester combined test) หรือการทดสอบทางชีวเคมีในไตรมาสที่สอง (second-trimester biochemical testing) แต่จำนวนเคสของ trisomies 18 และ 13 มีขนาดเล็กเกินไปที่จะประเมินความถูกต้องของการทำนายของ cfDNA 

การค้นพบล่าสุดเหล่านี้มีหลักฐานที่น่าสนใจว่าคุณแม่ที่เป็นฝาแฝดไม่ควรปฏิเสธการทดสอบที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพนี้ 


Anthony Odibo บรรณาธิการของวารสาร Ultrasound in Obstetrics & Gynecology กล่าวว่า “การแนะนำการวิเคราะห์ DNA ในเลือดของซีรั่มมารดา ( cfDNA ) ในการตรวจคัดกรองภาวะ aneuploidy ถือเป็นหนึ่งในนวัตกรรมที่สำคัญที่สุดในการตรวจคัดกรองก่อนคลอด. 


การใช้ cfDNA สำหรับการคัดกรอง aneuploidy ขณะนี้มักใช้ในการดูแลการตั้งครรภ์เดี่ยว 

ในการตั้งครรภ์แฝดนั้น การใช้ cfDNA สำหรับการตรวจคัดกรอง aneuploidy มีการวิเคราะห์ข้อมูลที่เชื่อถือได้โดยการวิเคราะห์อภิมาน (Meta-analysis) ล่าสุดจาก  The Fetal Medicine Foundation ระบุว่าประสิทธิภาพของการทดสอบ cfDNA สำหรับ trisomy 21 ในการตั้งครรภ์แฝดนั้น ดีคล้ายคลึงกับที่รายงานในการตั้งครรภ์เดี่ยวและเหนือกว่าการทดสอบคัดกรองที่ไม่ใช้ cfDNA 


ผลของการวิจัยครั้งนี้คือในประชากรผู้หญิง 1,000 คนที่มีครรภ์ตั้งครรภ์แฝดที่ได้รับการตรวจคัดกรองโรคดาวน์โดยใช้การทดสอบทางชีวเคมีแบบดั้งเดิม 50 คนจะถูกบอกว่าพวกเขาตกอยู่ในความเสี่ยง แต่การใช้การทดสอบ cfDNA มีเพียงผู้หญิงคนเดียวเท่านั้นที่ถูกพิจารณาว่ามีความเสี่ยง การตรวจ cfDNA จึงสามารลดความต้องการในการเจาะน้ำคร่ำ และลดความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการแท้ง


ที่มา : International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG)


อ่านต่อ : กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome)

อ่านต่อ : การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA)

อ่านต่อ : ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down’s Syndrome Screening) ด้วย NIPT

อ่านต่อ : ตรวจดาวน์ซินโดรม NIFTY Pro ราคาเท่าจุฬา แต่ไม่ต้องต่อคิว


ตรวจดาวน์ซินโดรม คลิกที่นี่ บริการถึงบ้านทั่วประเทศ