0

การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA) คัดกรองดาวน์ซินโดรม

การตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์ (Cell-free fetal DNA) คัดกรองดาวน์ซินโดรม


2020-10-29 21:59:21

ชื่อย่อของการตรวจ : cffDNA , Non-Invasive Prenatal Screening, NIPS, NIPT

ทำไมจึงต้องตรวจสารพันธุกรรมทารกในครรภ์           

                เพื่อตรวจว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมหรือไม่    

การตรวจควรทำเมื่อไหร่          

                ทำการตรวจตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

ต้องใช้สิ่งส่งตรวจอะไรบ้าง          

                ใช้เลือดของมารดา เนื่องจากสารพันธุกรรมของทารกจะหลั่งแล้วอยู่ในเลือดของมารดาได้       

ต้องมีการเตรียมตัวก่อนการตรวจหรือไม่

                ไม่ต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษ

การตรวจ cffDNA คืออะไร

                สารพันธุกรรมหรือ cffDNA คือสารที่หลั่งออกมาจากรกในครรภ์ แล้วไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดาระหว่างตั้งครรภ์ โดยสารเหล่านี้จะสัมพันธ์กับสารพัรธุกรรมของทารกในครรภ์ และเนื่องจากการตรวจนี้ไม่จำเป็นต้องไปเจาะสารพันธุกรรมของทารกจริงๆ จึงมักถูกเรียกว่า การตรวจคัดกรองโดยไม่ได้เจาะจากทารกหรือ NIPS               

                สาร cffDNA จะถูกสร้างและหลั่งออกมาจากรกตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไปและเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุครรภ์ที่เพิ่มขึ้น ในการตรวจสามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมของทารกได้ ตัวอย่างเช่นการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (ปกติโครโมโซมจะอยู่เป็นคู่ ทั้งหมด 23 คู่ในร่างกาย) ทำให้เกิดโรคดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 ทำให้เกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิดกลุ่มอาการพลาโต้ เป็นต้น      


                กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเป็นอาการที่พบได้บ่อยและมีความหลากหลายมากที่สุด โดยสามารถคัดกรองด้วยการตรวจ cffDNA ได้ ส่วนกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดและพลาโต้นั้นเป็นกลุ่มอาการที่พบได้น้อยแต่มีความรุนแรงมากกว่าดาวน์ซินโดรม ซึ่งทารกส่วนมากจะเสียชีวิตหลังจากคลอดไม่นาน นอกจากกลุ่มอาการ 3 กลุ่มที่กล่าวมาแล้ว การตรวจดังกล่าวยังสามารถตรวจหาความผิดปกติอื่นๆที่เกิดจากสารพันธุกรรมไม่สมบูรณ์ได้อีกด้วยเช่นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพศจาก XY เป็น XXY เป็นต้น

การตรวจ cffDNA มีความจำเป็นหรือไม่

                การตรวจ cffDNA เป็นวิธีการตรวจที่ค่อนข้างใหม่ โดยสามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้มากกว่าดาวน์ซินโดรม เนื่องจากการตรวจในอดีตจะตรวจเฉพาะดาวน์ซินโดรมเท่านั้นและการตรจ cffDNA เป็นเพียงการตรวจเพื่อคัดกรอง หากผลออกมาว่ามีความผิดปกติจะต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม ดังนั้นการตรวจชนิดนี้จำเป็นหรือไม่ขึ้นอยู่กับตัวมารดา ว่าไปฝากครรภ์ที่ใด แล้ว รพ. นั้นๆสามารถดำเนินการตรวจด้วยวิธี cffDNA หรือไม่ แต่อย่างไรก็ตามคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญจากอเมริกามีหลักๆอยู่ 2 ค่ายเพื่อให้มารดาใช้ในการตัดสินใจ โดยมีรายละเอียดดังนี้

  • ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ของอเมริกา  (ACMG) กล่าวว่าการตรวจ cffDNA เป็นการตรวจที่มีความไวสูงที่สุด (การตรวจที่มีความไวสูงจะสามารถทำให้ตรวจพบความผิดปกติได้ดีกว่ารตรวจที่มีความไวต่ำ) โดยมีประสิทธิภาพมากกว่าการตรวจแบบดั้งเดิม และสามารถตรวจโรคอื่นๆที่ไม่ใช่ดาวน์ซินโดรมได้อีกด้วย ดังนั้น ACMG จึงมีคำแนะนำให้ตรวจในหญิงตั้งครรภ์ทุกคนแทนการตรวจแบบดั้งเดิม
  • ผู้เชี่ยวชาญด้านสูตินารีแพทย์จากอเมริกา  (ACOG) ยังคงแนะนำการตรวจแบบดั้งเดิมเป็นหลัก สำหรับการตรวจ cffDNA นั้นให้ตรวจเฉพาะมารดาที่มีความเสี่ยงของความผิดปกติเท่านั้น และมารดาต้องเข้าใจถึงข้อจำกัดต่างๆในการตรวจก่อนตรวจและควรปรึกษาแพทย์ทางพันธุศาสตร์ก่อนตรวจด้วย โดยความเสี่ยงที่จะทำให้ทารกในครรภ์มีพันธุกรรมที่ผิดปกติได้แก่

    • มารดามีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
    • การตรวจจากอัลตราซาวด์บอกว่าทารกในครรภ์อาจมีความผิดปกติจากพันธุกรรม

    • มีประวัติคลอดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

    • การตรวจแบบดั้งเดิมให้ผลว่าเด็กมีความผิดปกติทางพันธุกรรม

มีการแปลผลการตรวจอย่างไร

                หากผลการตรวจ cffDNA ออกมาเป็นผลลบสามารถบอกได้ว่าทารกมีสารพันธุกรรมต่างๆปกติ แต่ผู้ปกครองยังไม่ควรอุ่นใจเพราะการตรวจเป็นการตรวจเพื่อคัดกรองเท่านั้น จะต้องรอให้ทารกคลอดออกมาเพื่อยืนยันว่าทารกปกติจริงๆ

                หากผลตรวจ cffDNA เป็นบวกจะบอกได้ว่าทารกมีความเสี่ยงที่จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม โดยขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ หากอายุครรภ์อยู่ระหว่าง 10-20 สัปดาห์จะตรวจโดยการการเจาะรกมาตรวจสารพันธุกรรมจริงๆ (CVS) แต่หากอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์จะสามารถเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจได้ และการตรวจโครโมโซมที่ละเอียดมากขึ้นเพื่อมั่นใจว่าทารกมีหรือไม่มีความผิดปกติจริงๆ

                ในบางกรณีจะไม่สามารถบอกผลตรวจได้ เนื่องจากตัวอย่างเลือดของมารดาที่นำไปใช้ตรวจมีวิธีการเก็บตัวอย่างที่ไม่เหมาะสมเช่น มารดารที่หนักมากว่า 113 กิโลกรัม การเจาะเลือดมารดาที่อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์  ในกลุ่มนี้ทั้ง ACMG และ ACOG แนะนำห้ตรวจโดยวิธีเจาะถุงน้ำคร่ำหรือรกเพื่อตรวจจะทำให้ได้ผลการตรวจที่แม่นยำมากกว่า        

มีสิ่งอื่นที่มารดาควรทราบก่อนตรวจหรือไม่

                สำหรับวิธีการตรวจ cffDNA เป็นวิธีการตรวจใหม่ที่กำลังอยู่ในขั้นพัฒนา อนาคตอาจมีการใช้ประโยชน์จากการตรวจดังกล่าวมากกว่าการตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้

ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจ cffDNA หรือไม่

                การตรวจ cffDNA เป็นหนึ่งในเครื่องมือที่ช่วยในการคัดกรองความผิปกติของทารกในครรภ์ที่มารดาเป็นผู้มีสิทธิเลือก ดังนั้นเพื่อความสบายใจและการตเรียมตัวที่ดีควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจดังกล่าว เพื่อขอความเห็นของแพทย์ว่าจำเป็นต้องมีการตรวจ cffDNA เพิ่มเติมหรือไม่ และให้ทราบถึงข้อดีและข้อเสียก่อนการตัดสินใจตรวจ

หากการตั้งครรภ์ครั้งก่อนหน้าให้ผลตรวจเป็นลบ จำเป็นจะต้องตรวจ cffDNA ในการตั้งครรภ์ครั้งนี้หรือไม่

                ควรทำในทุกๆการตั้งครรภ์เพราะโอกาสของการเกิดทารกที่มีความผิดปกติมีในทุกๆการตั้งครรภ์

การตรวจ cffDNA ใช้เวลานานเท่าใด

                ในการตรวจขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการที่ส่งตรวจ ซึ่งเวลาที่ใช้รอผลเฉลี่ย 1-2 สัปดาห์

การตรวจ cffDNA สามารถตรวจภาวะหลอดประสาทไม่ปิด ได้หรือไม่

                cffDNA ไม่สามารถตรวจภาวะดังกล่าวได้ การตรวจภาวะท่อประสาทไม่ปิดนั้นจะตรวจในไตรมาสที่ 2 โดยตรวจ AFP ในเลือดของมารดา  

การตรวจ cffDNA สามารถบอกเพศของทารกได้หรือไม่

                ได้แน่นอน เพราะมีการตรวจโครโมโซมเพศด้วย โดยข้อมูลนี้มารดาจะเป้นผู้ถามแก่แพทย์เอง ซึ่งหากมารดาไม่ต้องการทราบเพศของทารก ข้อมูลส่วนนี้จะถูกเก็บในระเบียนประวัติของมารดาต่อไป


อ่านต่อ : กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome)

อ่านต่อ : เปรียบเทียบการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแต่ละแบรนด์ ครบทุกด้าน

อ่านต่อ : ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down’s Syndrome Screening) ด้วย NIPT